Forandringer i skjelettet og andre deler av kroppen er vanlig hos voksne med osteogenesis imperfecta
En ny oversiktsartikkel TRS har bidratt til peker på kunnskapshull og oppsummerer forskningen om voksne med osteogenesis imperfecta
Om artikkelen
Denne artikkelen er en beskrivende oversiktsartikkel og resultat av et internasjonalt samarbeid. Forfatterne er alle leger som jobber med voksne som har osteogenesis imperfecta (OI).
Tittel: Osteogenesis Imperfecta: Skeletal and Non-skeletal Challenges in Adulthood.
Publisert i: Calcified Tissue International juni 2024
Forfattere: Hald JD, Langdahl B, Folkestad L, Wekre LL, Johnson R, Nagamani SCS, Raggio R, Ralston S, Semler O, Tosi O, Orwoll E
Du kan lese kort sammendrag av artikkelen på norsk nedenfor, her finner du omtale av artikkelen på engelsk.
Hva fant vi ut?
OI er en arvelig bindevevssykdom som er kjennetegnet av økt benskjørhet og andre forandringer og symptomer. Dette skyldes unormal produksjon, struktur eller utvikling av proteinet kollagen type 1. Forskningen har så langt i stor grad hatt søkelys på barn og hvordan OI arter seg for dem. Denne oversiktsartikkelen bekrefter at voksne med Oi opplever forandringer ikke bare i skjelettet, men også i muskler/ledd, hjerte/kar/lunger, hørsel/syn/tenner, kvinnehelse, mage/tarm, nevrologi og smerter
Hvordan fant vi det ut?
Vi gjorde et bredt litteratursøk av litteratur som beskriver skjelettrelaterte og ikke-skjelettrelaterte forandringner hos voksne med OI. Forfatterne bestemte på forhånd åtte aktuelle helseområder som utgangspunkt for søket. Søket resulterte i totalt 4300 treff. Etter gjennomgang i henhold til inklusjonskriterier så ble 248 artikler inkludert.
Hva har vi lært?
Vi har fått bekreftet at OI påvirker en rekke ulike organer i varierende grad og ulike kombinasjoner, og at det fortsatt er kunnskapshull om hvordan diagnosen påvirker de voksne/eldre med OI.