Nye medikamenter kan gi nye behandlingsmuligheter for barn med akondroplasi
– Vi er på vei inn i en helt ny æra innen behandlingen av akondroplasi. Derfor er det viktig at leger, og spesielt barneleger, kjenner til denne forskningen, sier forsker og medisinsk rådgiver på TRS, Svein Fredwall. Han er sisteforfatter på en ny reviewartikkel i Lancet Child & Adolecent Health, som gir et overblikk over pågående medikamentstudier for barn med akondroplasi.
Akondroplasi er den vanligste formen for kortvoksthet. Men tilstanden påvirker mye mer enn bare høydeveksten. Nevrologiske komplikasjoner som følge av medfødt trange forhold i bakre skallegrop og i ryggmargskanalen, pustestopp, og utvikling av feilstillinger i ryggen og bena er noen av de medisinske komplikasjonene som kan oppstå.
Inntil nå har behandlingstilbudet bestått av ulike kirurgiske inngrep for å begrense eller forebygge komplikasjoner. Men nå er det utviklet flere medikamenter som kan påvirke vekst, utvikling og fremtidig helse for disse barna.
Mange lovende studier
I artikkelen «New treatments for children with achondroplasia» gir forfatterne et overblikk over medikamenter som det i dag forskes på, hvordan de virker og hvor langt de er kommet i utprøvingen.
Artikkelen er skrevet av en internasjonal gruppe forskere som har akondroplasi som sitt hovedfelt. Fredwall har i mange år forsket på akondroplasi og er del av dette internasjonale miljøet.
- De nye studiene viser lovende resultater som potensielt kan være livreddende for de minste spedbarna, og som kan begrense de medisinske komplikasjonene og bedre funksjon og livskvalitet for denne pasientgruppen.
Fredwall understreker likevel at man trenger mer forskning over tid for å få bedre kunnskap om de langsiktige effektene og mulige helsegevinster for personer med akondroplasi.
Det eneste medikamentet som per i dag er godkjent og på markedet er Vosoritide. Nye Metoder/Bestillerforum har nylig bestemt at behandling med Vosoritide ikke dekkes av det offentlige i Norge.
TRS også involvert i studie
PROPEL-studiene består av en observasjonsstudie (PROPEL) og en medikamentstudie (PROPEL 3). I medikamentstudien vil man undersøke om et nytt medikament (Infigratinib) kan føre til økt høydevekst, redusere medisinske komplikasjoner, og bedre funksjon og livskvalitet hos barn med akondroplasi.
Studien gjennomføres i 11 land over hele verden. TRS er involvert i denne studien, i samarbeid med Oslo Universitetssykehus Rikshospitalet og Haukeland Universitetssykehus. I Norge ble de første pasientene i observasjonsstudien inkludert i oktober 2023. - Vi håper å få de første pasientene over i medikamentstudien før sommeren, sier Fredwall.