Nye anbefalinger for oppfølging av akondroplasi
TRS er med i The European Achondroplasia Forum, nå har arbeidsgruppen publisert to artikler med anbefalinger for oppfølging av akondroplasi.
Published 1/5/2023
Hva er European Achondroplasia Forum?
The European Achondroplasia Forum (EAF) er en arbeidsgruppe bestående av erfarne klinikere og forskere innen akondroplasi fra Europa, Saudi-Arabia og Qatar. Overlege og ph.d. Svein Fredwall, ved TRS, er et av medlemmene i denne arbeidsgruppen (www.achondroplasiaforum.com).
EAF har som mål å forbedre diagnostikk, oppfølging og behandling av akondroplasi. Gruppenarrangerer digitale møter og workshops som tar for seg ulike temaer innenfor akondroplasi med sikte på å utarbeide kliniske anbefalinger.
EAF har nylig publisert to slike anbefalinger
- Optimising the diagnosis and referral of achondropalsia in Europe: European Achondroplasia Forum best practice recommendations
- Optimising health care and follow-up of adults with achondroplasia
Første artikkel
Optimising the diagnosis and referral of achondroplasia in Europe: European Achondroplasia Forum best practice recommendations
Publisert i: Orphanet Journal of Rare Diseases
Denne artikkelen har undersøkt hvordan diagnostikk og henvisning til ekspertsentre på akondroplasi foregår i Europa. Seks store sentre for akondroplasi i Europa (fra Belgia, Frankrike, Italia, Spania, England og Tyskland) svarte på en spørreundersøkelse om diagnostikk og henvisning ved akondroplasi.
Studien viste at ved disse sentrene ble de fleste barn med akondroplasi enten diagnostisert i fosterlivet (66.6%), eller ved fødsel (12.8%) eller innen 1 måned etter fødsel (12.8%). De fleste barna (86.6%) hadde blitt henvist til et ekspert- eller referansesenter for akondroplasi i løpet av den første levemåneden, men for noen familier tok det lang tid fra diagnose til henvisning.
EAFs anbefalinger
- Akondroplasi-diagnosen bør stilles så raskt som mulig
- Ved mistanke om akondroplasi ved rutineultralyd i svangerskapet, bør familien henvises til et sentralsykehus eller universitetssykehus (2.linjesykehus) for videre oppfølging
- Ved mistanke om en skjelettdysplasi bør familien henvises til et ekspertsenter eller sykehus som har erfaring med oppfølging av akondroplasi
- Genetisk bekreftelse av diagnosen akondroplasi bør gjøres for å unngå feildiagnostisering
- Klinisk og radiologisk undersøkelse med påfølgende genetisk bekreftelse er den mest effektive måten å stille diagnosen akondroplasi
- Individer og familier bør henvises til et tverrfaglig team med erfaring i oppfølging av akondroplasi så snart det er mistanke om eller bekreftet at personen har diagnosen akondroplasi
- Hvert spesialistsenter bør ha en klart definert kontaktperson og offentlig tilgjengelig informasjon om det tverrfaglige teamet og dets fagpersoner
- I land eller regioner der det ikke finnes noen etablert skjelettklinikk eller ekspertsenter bør dette gis prioritet, med sikte på å opprette tverrfaglige team for oppfølging av akondroplasi
Andre artikkel
Optimising health care and follow-up of adults with achondroplasia
Publisert i: Orphanet Journal of Rare Diseases
Hvorfor denne studien?
Det finnes lite kunnskap om hvordan voksne med akondroplasi følges opp og deres tilgang til helsetjenester. For å utforske dette nærmere gjennomførte EAF en spørreundersøkelse blant helsepersonell som følger opp akondroplasi og pasientrepresentanter for akondroplasi.
Hva fant vi?
Denne studien viser at oppfølging av voksne med akondroplasi fortsatt er utfordrende. Mange pasienter faller ut av systemet eller ønsker ikke videre oppfølging når oppfølgingen ved barneavdelingene avsluttes. Hvor og hvordan de senere får oppfølging er lite kjent.
Livslang oppfølging av et tverrfaglig spesialistteam ledet av en lege med erfaring med akondroplasi bør være tilgjengelig for alle med akondroplasi. Det er viktig at hindringer for optimal oppfølging identifiseres for å sikre god oppfølging for alle med akondroplasi.
De fleste fagpersonene fulgte opp flere barn enn voksne, og 8/15 svarte at det ikke var noen formell overføring til et tverrfaglige team for voksne etter at oppfølgingen ved barneavdelingen var avsluttet. Ingen av de 10 pasientrepresentantene som svarte på spørreundersøkelsen vurderte overgangen fra barne- til voksenoppfølgingen som god eller veldig god, og halvparten vurderte den som dårlig eller ikke tilfredsstillende.
Helsepersonell og pasientrepresentanter var enige om at de viktigste hindringene for effektiv oppfølging av voksne med akondroplasi var:
- Mangel på et tverrfaglig team som følger voksne
- Manglende interesse fra pasienten for oppfølging
- De tverrfaglige teamene som følger opp voksne har mindre erfaring enn barneteamene