Nye internasjonale anbefalinger for akondroplasi
Etter over to års arbeid er nå nye internasjonale konsensus-anbefalinger for diagnostikk og oppfølging av akondroplasi publisert!
Artikkelen har allerede fått stor internasjonal oppmerksomhet. - Vi håper og tror at anbefalingene vil være nyttige både for fagpersoner som arbeider med akondroplasi, for personer som selv har akondroplasi og foreldre til barn med diagnosen, sier overlege ved TRS og ph.d.-stipendiat Svein Fredwall.
- Det har vært et omfattende og tidkrevende arbeid, men også veldig spennende og lærerikt, forteller han. Fredwall er sisteforfatter på artikkelen som er publisert i det anerkjente tidsskriftet Nature Reviews Endocrinology. Det er første gang det er utarbeidet retningslinjer som også spesifikt omfatter voksne med akondroplasi.
Artikkelen er publisert med åpen tilgang, og kan lastes ned her
Tre hovedområder
Anbefalingene er inndelt i tre hovedområder: 1) diagnostikk og genetikk, 2) livslang oppfølging etter alder (prenatal, nyfødte, barn, ungdom og voksne) og 3) basert på tematiske områder.
De tematiske områdene omfatter både ulike medisinske forhold og også anbefalinger for fysisk aktivitet, tilrettelegging og hjelpemidler, psykososiale forhold og forhold relatert til familie, behov for informasjon og deltagelse i pasientforeninger og støttegrupper.
Fredwall har ledet to av arbeidsgruppene, herunder arbeidsgruppen som har utarbeidet anbefalingene for voksne med akondroplasi. Funnene fra Akondroplasi-studien har vært en viktig del av beslutningsgrunnlaget for disse anbefalingene.
Startet i Oslo
Arbeidet startet med et todagers kick-off-symposium i Oslo i september 2019. Der deltok 25 fagpersoner og to pasientrepresentanter for å diskutere temaer og rammene for arbeidet. Det ble opprettet 22 tematiske arbeidsgrupper som fikk ansvar for å søke litteratur og utarbeide forslag til anbefalinger på sitt fagområde. Arbeidsgruppene kunne inkludere flere fagpersoner om nødvendig for å dekke alle relevante fagområder og medisinske spesialiteter. Til sammen har 55 fagpersoner fra 16 land, fordelt på fem kontinenter og 15 ulike medisinske spesialiteter, deltatt i dette omfattende arbeidet.
Basert på en modifisert Delphi-metode ble forslagene som arbeidsgruppene hadde utarbeidet stemt over i to digitale avstemmingsrunder. Anbefalinger der 80 % eller flere av paneldeltagerne stemte «enig» eller «helt enig» ble akseptert som konsensus. Av i alt 205 foreslåtte anbefalinger, var det 160 som fikk over 80 % konsensus etter to avstemmingsrunder. Professor Ravi Savarirayan, som er førsteforfatter på artikkelen, og Svein Fredwall har deretter sydd det hele sammen og skrevet selve artikkelen.
TRS vil i løpet av desember starte arbeidet med å oppdatere de norske anbefalingene for akondroplasi i tråd med de nye internasjonale retningslinjene.