Voksne med akondroplasi har ikke høyere risiko for hjerte-kar-sykdom

​Hovedforfatteren av artikkelen er overlege og medisinsk rådgiver på TRS, Svein Fredwall. Studien er en del av hans doktorgradsprosjekt om voksne med akondroplasi. Du kan lese et sammendrag av artikkelen nedenfor.

Tittel: Cardiovascular risk factors and body composition in adults with achondroplasia

Publisert i: Genetics in Medicine

Les hele artikkelen.

Hvorfor​​ denne studien?

Noen amerikanske studier har funnet en høyere forekomst av hjerte-kar-dødelighet hos voksne med akondroplasi. I den generelle befolkningen er fedme (definert av WHO som BMI over 30 kg/m²) kjent å gi økt risiko for høyt blodtrykk, høyt kolesterol og diabetes type 2, noe som igjen gir økt risiko for hjerte-kar-sykdom og død. Det er særlig magefettet (såkalt visceralt fett) og fett i leveren som gir økt risiko for hjerte-kar-sykdom. BMI og livvidde brukes ofte som mål på mengden magefett. Mange med akondroplasi har høy BMI, og har vært bekymret for om det kan gi økt risiko for hjerte-kar-sykdom.

Hva fant vi ut?

Til tross for en høy BMI (gjennomsnitt 33.3 kg/m²), var fastende kolesterol, fettstoffer (triglycerider) og gjennomsnittlig blodtrykk lavere i akondroplasi-gruppen sammenlignet med kontrollgruppen (fullvokste) med samme BMI (32.5 kg/m²). Fastende blodsukker og langtidsblodsukker (HbA1C) var omtrent likt.

MR-undersøkelsen av kroppssammensetning viste lav forekomst av visceralt fett og leverfett i akondroplasi-gruppen, noe som gav lav risiko for hjerte-kar-sykdom og diabetes type 2 (se figur 1). Risikoen var på linje med referanseverdier for friske personer i normalbefolkningen. Kontrollgruppen med tilsvarende høy BMI som akondroplasi-gruppen hadde derimot høy risiko for hjerte-kar-sykdom og diabetes type 2, som forventet. Et noe overraskende funn var den høye forekomst av fett i lårmuskulaturen i akondroplasi-gruppen, som må undersøkes nærmere.

Figur 1:

Kroppssammensetning hos 40 voksne med akondroplasi (i grønt), sammenlignet med en kontrollgruppe av 80 fullvokste (i rødt), matchet på kjønn, alder og BMI. Blå stiplet linje viser referanse-verdier for friske fullvokste.

Figuren viser at akondroplasi-gruppen har lav forekomst av magefett (VAT), leverfett, totalt fett og fett-ratio, noe som gir lav risiko for hjerte-kar sykdom og diabetes. Kontrollgruppen med tilsvarende BMI har derimot høy forekomst av disse fettverdiene, som gir høy risiko for hjerte-kar sykdom/diabetes.

Et overraskende funn var den høye forekomsten av muskelfett i lårene i akondroplasi-gruppen.

Hvordan fant vi ​​​ut dette?

I denne studien undersøkte vi 49 norske voksne deltagere i Akondroplasi-studien for de vanligste risikofaktorene for hjerte-kar-sykdom (røyking, høyt blodtrykk, høyt kolesterol og diabetes), og sammenlignet med en kontrollgruppe på 98 fullvokste, matchet på kjønn, alder og samme BMI.

Ved hjelp av MR, ble 40 deltagere undersøkt for kroppssammensetning (9 kunne ikke gjennomføre MR av ulike medisinske grunner). Funnene i Akondroplasi-gruppen ble sammenlignet med MR-funn fra en kontrollgruppe på 80 fullvokste, matchet på kjønn, alder og BMI.

Hva har vi lært?

Til tross for en høy BMI i akondroplasi-gruppen, var risikoen for hjerte-kar sykdom lik eller lavere, sammenlignet med fullvokste med samme BMI. Funnene indikerer at det kan være andre årsaker enn hjerte-kar-sykdom som bidrar til den økte dødeligheten som er observert hos voksne med akondroplasi.

Studien viser også at BMI er lite egnet til å vurdere individuell risiko for hjerte-kar-sykdom hos personer med akondroplasi. MR er en mer sensitiv metode for undersøkelse av kroppssammensetning i denne gruppen, men her trenger vi flere studier.