We recommend that you upgrade to the latest version of your browser.
logo Sunnaas sykehus

Congenital contractural arachnodactyli - CCA

CCA er en sjelden og arvelig bindevevstilstand karakterisert av medfødt stive og bøyde ledd, lange og tynne ben-, armer, hender og fingre, endret form på det ytre øret, og skjevhet i ryggen.

Diagnosebeskr​​​ivelse​​​

Navn og betegnelser

Forkortelsen CCA kommer av:

  • C = Congenital (medfødt)
  • C = Contractural (stive, bøyde ledd)
  • A = Arachnodactyli (lange, tynne hender og fingre)

Andre navn (synonymer) 

Beals syndrom, Beals-Hecths syndrom og distal arthrogrypose type 9.

Diagnosekoder

ICD-10: Q87.8, OMIM: 121050, ORPHA: 115

Hvor vanlig er det?

Man vet ikke sikkert hvor mange som har CCA, men det er svært sjeldent (1,2).

Årsaker

CCA skyldes en genforandring (mutasjon) i FBN2-genet og er dominant arvelig (2, 3). Når en av foreldrene har CCA, er det 50 prosent sannsynlighet i hvert svangerskap for at barnet arver genfeilen.

Kjennetegn og symptomer

Det er stor variasjon i hvordan CCA arter seg, både mellom familier og innad i familier der flere har tilstanden. Man deler ofte i klassisk og alvorlig CCA (2, 4). Følgende kan i varierende grad være til stede (1-8):

Skjelett og muskulatur

  • Lange og tynne fingre og tær (arachnodactyli)
  • Nedsatt bevegelighet i ledd (kontrakturer)
    • Kontrakturer i små ledd i fingrene (campodactyli)
    • Kontrakturer i store ledd, med nedsatt bevegelighet i hofter, knær, ankler (klumpfot), skuldre, albuer og håndledd
  • Skjevhet i ryggen (skoliose eller kyfose) som kan være medfødt eller utvikles med alder (progredierer)
  • Utseende som hos en del personer med Marfans syndrom: lang og tynn kropp, lange armer og ben
  • Endringer i brystkassen. Mest vanlig er tønnebryst (pectus excavatum), men det motsatte, fuglebryst (pectus carinatum) kan også forekomme
  • Mindre utviklet muskulatur (muskel hypoplasi)

Ansikt og hode

  • Sammenkrøllet ytterkant av øret («crumpled» outer helices)
  • endret form på hodeskallen: smalere skalle, høy gane, ganespalte, endret tannstilling
  • stor avstand mellom øynene (hypertelorisme),g nedsatt syn kan forekomme

Hjerte og blodårer

  • utvidelse (aneurisme /dilatasjon) av og sprekk (disseksjon) i hovedpulsåren
  • forandringer i hjerteklaffen mellom venstre for- og hjertekammer (mitralklaffprolaps)

Det er rapportert noen få tilfeller av barn med svært alvorlig CCA, med misdannelser i hjerte, blodkar og mage-tarmsystem, i tillegg til de typiske skjelettfunnene og øreforandringene (2).

Utvikling av tilstanden (prognose)

Prognosen ved klassisk CCA er vanligvis god (6, 7). Stivheten (kontrakturene) i leddene blir ofte bedre med alderen. Skjevhetene i ryggen kan bli forverret.. Livslengden er vanligvis tilnærmet normal. Hvis det oppstår komplikasjoner fra hjerte- eller karsystemet eller alvorlig skjevhet (deformering) av ryggraden, kan levealderen bli forkortet (6).

Diagnostisering

Diagnosen CCA stilles med bakgrunn i typiske fysiske tegn (kliniske funn) (2), og bør mistenkes hos personer med:

  • lange fingre (arachnodactyli) og positivt tommel og håndleddstegn (som hos mange med Marfans syndrom, se bilder i Store Norske leksikon)
  • medfødt bøyde og stive ledd (kontrakturer) i blant annet albuene, knærne, hoftene, fingrene, anklene ( klumpfot)
  • skjevhet i ryggen (kyfoskoliose) som ofte forverres (progredierer)
  • Sammenkrøllet ytterkant av øret («crumpled» outer helices)
  • Utseende som hos en del personer med Marfans syndrom: lang og tynn kropp, lange armer og ben (marfanoid habitus)

Diagnosen kan bekreftes med funn av genforandring (mutasjon) i FBN2-genet (2, 4). Pasienten kan henvises til genetisk veiledning for ytterligere informasjon.

 Det er utviklet et klinisk skåringssystem for CCA som kan hjelpe i diagnostisering (2, 7), se tabell 2 i GeneReviews.

Differensialdiagnoser

Diagnoser som kan ha lignende symptomer og kjennetegn (2):

Marfans syndrom,Loeys-Dietz syndrom, Sticklers syndrom, homocystinuri, andre typer distale artrogryposer, Bethlem myopati, Van den Ende Gupta Syndrom, Brucks syndrom.  

Behandling

Behandling er avhengig av den enkeltes funksjon og symptomer (2):

Muskel-skjelett

  • Operasjon for å øke bevegeligheten i stive ledd (kontrakturer) kan være nødvendig. Klumpfot blir behandlet med gips, skinner og vanligvis en operasjon etter Ponseti-metoden. Les mer om behandling av klumpfot på siden om arthrogyposis multiplex congenita
  • Tilpasset korsett kan bli nødvendig ved økende skjevhet i ryggen,
  • Om lag en tredjedel har behov for ryggoperasjon
  • Fysioterapi for å stimulere den motoriske utviklingen hos barn og øke leddenes bevegelighet
  • Ergoterapi for tilrettelegging og bedring av håndfunksjon

Hjerte-kar

  • Ved stor utvidelse av hovedpulsåren (aortaaneurisme) kan operasjon med innsetting av kunstig hovedpulsåre bli aktuelt.

Syn

  • Korreksjon av synsproblemer

Tenner

  • Noen kan ha behov for tannregulering

Oppfølging

Følgende bør følges opp regelmessig hos personer med CCA (2):

  • Årlig undersøkelse av ryggen hos ortoped, for å vurdere utvikling av skjevheter.
  • Ultralydundersøkelse av hovedpulsåren ved diagnosetidspunktet, og deretter hvert annet år til pubertetsslutt, deretter hvert 3 – 5 år hvis det ikke er tegn til aortautvidelse eller påvirkning av hjerteklaffer.
  • Undersøkelse av syn etter symptomer, eller minst annethvert år hos små barn
  • Undersøkelse av tenner og vurdering av behov for tannregulering årlig fra 8 års alder

Les mer

Avhengig av den enkeltes situasjon kan informasjonen om artrogryposis multiplex congenita eller arvelige tilstander som påvirker hovedpulsåren være aktuell.

Les om artrogryposis multiplex congenita

Les om arvelige tilstander som påvirker hovedpulsåren

Interesseforeninger

Hos hver enkelt person vil tilstandens hoveduttrykk kunne avgjøre hvilken forening som oppleves mest aktuell. To foreninger vil kunne være aktuelle for personer med CCA:

Kunnskapsgrunnlaget for nettinformasjonen TRS lager er innhentet både fra forskning og erfaringer i møte med personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner. Når vi benytter forskningsbasert kunnskap som kilder angis hva slags studie det er i parentes bak referansen. Vi mener det er viktig at leseren vet om kunnskapen er hentet fra retningslinjer, systematiske oversikter eller enkeltstudier.

Les mer om ulike type studier og kunnskapsarbeidet på TRS

Referanser brukt i denne teksten

  1. Callaewart B, VASCERN. Congenital contractual arachnodactyly. Orphanet. Paris. Last update 2023. (Offentlig nettside)
  2. Callewaert B. Congenital Contractural Arachnodactyly. 2001 Jan 23 [Updated 2022 Jul 14]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, m.fl, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. (Elektronisk bok).
  3. Frederic MY, Monino C, Marschall C, Hamroun D, Faivre L, Jondeau G, m.fl. The FBN2 gene: new mutations, locus-specific database (Universal Mutation Database FBN2), and genotype-phenotype correlations. Human mutation. 2009;30(2):181-90. (Registerstudie).
  4. Callewaert BL, Loeys BL, Ficcadenti A, Vermeer S, Landgren M, Kroes HY, m.fl. Comprehensive clinical and molecular assessment of 32 probands with congenital contractural arachnodactyly: report of 14 novel mutations and review of the literature. Human mutation. 2009;30(3):334-41. (Enkeltsstudie).
  5. Takeda N, Morita H, Fujita D, Inuzuka R, Taniguchi Y, Imai Y, m.fl. Congenital contractural arachnodactyly complicated with aortic dilatation and dissection: Case report and review of literature. American journal of medical genetics Part A. 2015;167a(10):2382-7. (Enkeltsstudie).
  6. Tuncbilek E, Alanay Y. Congenital contractural arachnodactyly (Beals syndrome). Orphanet journal of rare diseases. 2006;1:20. (Ikke systematisk review – ekspertuttalelse).
  7. Meerschaut I, De Coninck S, Steyaert W, Barnicoat A, Bayat A, Benedicenti F, m.fl. A clinical scoring system for congenital contractural arachnodactyly. Genetics in Medicine. 2020:22(1); 124-131. (Enkeltsstudie). 
  8. Wedge RA, Cartaxo T, Spicer CM, Volberding PA, & National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine. (2022). Marfan Syndrome and Related Hereditary Aortopathies - Selected Heritable Disorders of Connective Tissue and Disability - NCBI Bookshelf (nih.gov). National Academies Press (US). Selected Heritable Disorders of Connective Tissue and Disability (nih.gov) (Internasjonal konsensus/ ekspertuttalelse)

 

Sist faglig oppdatert desember 2024.

 

Se også

Last updated 12/9/2024