Klassisk EDS er en av 13 undertyper av EDS i den internasjonale EDS-klassifikasjonen fra 2017.
Noen personer får symptomer tidlig og blir diagnostisert i barneårene, mange får diagnosen først i voksen alder, eller som følge av at en slektning har blitt diagnostisert.
Hvor mange som har klassisk EDS har man per i dag usikre tall på. Klassisk EDS skyldes en genforandring (mutasjon) i COL5A1 eller COL5A2 genet. Det er beskrevet at andre gener kan være involvert, som COL1A1 og COL1A2.
Klassisk EDS er en dominant arvelig tilstand. Det vil si at hvis en av foreldrene har tilstanden, er det 50 % risiko for at hvert av barna arver mutasjonen og utvikler sykdommen.
Medisinsk oppfølging og behandling har som mål å forebygge og lindre symptomer. Fysioterapi og trening med vekt på tilpasset styrke- og stabilitetstrening anbefales. Mange har også nytte av tiltak med sikte på smertemestring og tilrettelegging i hverdagen
Les mer om medisinske forhold, fysisk funksjon, aktivitet og trening, samt dagligliv ved klassisk EDS i lenkene nedenfor.
Andre navn
EDS klassisk type, EDS type I og II, classical EDS, cEDS
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q79.6, ORPHA: 287, OMIM: 130000, 130010
Mer om klassisk EDS
Sist faglig oppdatert oktober 2024.