Diagnostisering, behandling og oppfølging
Medisinske forhold ved klassisk Ehlers-Danlos' syndrom
Klassisk EDS er en sjelden bindevevssykdom som kjennetegnes av overbevegelige (hypermobile) ledd, økt hudstrekkbarhet og skjør hud med brede og fordypede (atrofiske) arr og uttalte blåmerker.
Klassisk Ehlers-Danlos' syndrom (EDS) er en av 13 undertyper av EDS i den nye internasjonale EDS-klassifikasjonen som ble foreslått av en internasjonal ekspertgruppe i mars 2017 (1). Frem til 2017 ble Villefranche-klassifikasjonen fra 1998 brukt (2). I en overgangsperiode kan man oppleve at både den nye klassifikasjonen og den gamle klassifikasjonen blir benyttet.
Hva betyr dette for dem som har klassisk EDS diagnose i dag?
Det er som regel ikke nødvendig med ny diagnosevurdering dersom man har en klassisk EDS diagnose fra tidligere, med mindre det er spesifikke kliniske årsaker til dette.
Beskrivelse
Klassisk EDS er en sjelden bindevevssykdom som kjennetegnes av overbevegelige (hypermobile) ledd, økt hudstrekkbarhet og skjør hud med brede og fordypede (atrofiske) arr og uttalte blåmerker (1-5).
Noen personer får symptomer tidlig og blir diagnostisert i barneårene, mange får diagnosen først i voksen alder, eller som følge av at en slektning har blitt diagnostisert. Medisinsk oppfølging og behandling har som mål å forebygge og lindre symptomer.
Diagnosebetegnelser
ICD-10 kode: Q 79.6, OMIM:130000, Orphacode:287
Andre navn
EDS klassisk type, EDS type I og II.
Symptomer og kjennetegn
Følgende kan være påvirket i ulik grad:
Diagnostisering av klassisk EDS
Det finnes ingen enkeltprøve som kan påvise klassisk EDS. Diagnosen stilles som for de andre EDS undertypene ved hjelp av diagnostiske kriterier (en beskrivelse av hvilke tegn som skal være tilstede for å stille diagnosen).
Det antas at hos mer enn 90 % av de fyller som diagnosekriteriene for klassisk EDS, vil genforandringer i genene COL5A1 og COL5A2 kunne påvises ved gentest (1). Imidlertid finner man ved undersøkelse av disse genene også mange varianter hvor det er usikkert om den varianten er sikkert sykdomsgivende eller om det er en normalvariant som ikke gir sykdom.
Avdeling for medisinsk genetikk ved Oslo Universitetssykehus (OUS) kan gjøre undersøkelse (sekvensering) av genene COL5A1 og COL5A2. Dette forutsetter at de diagnostiske kriteriene for klassisk EDS er oppfylt. Fastlegen kan rekvirere undersøkelse og sende blodprøve til genetisk avdeling OUS via genetikkportalen.
Behandling og oppfølging ved klassisk EDS
Det finnes per i dag ingen studier om problemområder, forløp og behandling hos personer med klassisk EDS (2). Rådene som gis er i stor grad basert på klinisk erfaring. Hudskjørhet, nedsatt muskeltonus (muskelhypotoni), hypermobile ledd og smerter er de vanligste problemområdene (3, 7). Økt forekomst av uttalt tretthet (fatigue) er også beskrevet (8).
Fysioterapi og trening med vekt på tilpasset styrke- og stabilitetstrening anbefales (3, 9, 10). Mange har også nytte av tiltak med sikte på smertemestring og tilrettelegging i hverdagen (3).
Ressurser og fagmiljøer
- Barneavdelinger ved regionsykehusene
- Fysikalske – medisinske avdelinger ved regionsykehusene
- Medisinsk - genetisk avdeling ved regionsykehusene
- TAKO-senteret. Tannhelse kompetansesenter for sjeldne medisinske tilstander, Lovisenberg sykehus
- TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, Sunnaas sykehus
Referanser
Sist faglig oppdatert juni 2022.