We recommend that you upgrade to the latest version of your browser.

Shprintzen-Goldbergs syndrom

Shprintzen-Goldbergs syndrom (SGS) er en veldig sjelden arvelig bindevevstilstand. Tilstanden kjennetegnes av sammenvoksninger i hodeskallen (craniosynostose), endringer i ansikt og hode (craniofaciale forandringer), i skjelettet og i kroppsproporsjoner (marfanoid habitus). Hjertekarforandinger, nevrologiske forandringer og endret intelektuell funksjon er også vanlig.

Du kan lese mer om Sprintzen-Goldbergs syndom hos Orphanet (på engelsk)

Vi anbefaler at du også leser teksten om Familiære thorakale aortaaneurismer og aortadisseksjoner (FTAAD).

Andre​​ navn

Shprintzen-Goldbergs craniosynostose syndrom, Marfanoid craniosynostosis syndrome

Diagnose​​​betegnelser

ICD-10: Q87.8, OMIM: 182212, ORPHA: 2462

 

Å leve med Shprintze​n-Goldbergs syndrom

Å leve med Shprintzen-Goldbergs syndrom kan påvirke livet på ulike måter, både i forhold til psykisk helse og hjelpebehov. Mange kan ha nytte av hjelp og støtte i hverdagen.

Se også
 

Last updated 9/27/2024