Kortvoksthet-fremskreden benalder-tidlig osteoartritt syndrom
Kortvoksthet- fremskreden benalder- tidlig osteoartritt syndrom er en sjelden medfødt bensykdom (skjelettdysplasi), som skyldes en forandring (mutasjon) i ACAN -genet. Diagnosen kalles på norsk også ACAN- relatert kortvoksthet.
Last updated 4/3/2025