Spondylometafyseal dysplasi (SMD), Schmidt type
Spondylometafyseal dysplasi (SMD), Schmidt type er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av nærsynthet, kortvoksthet og andre forandringer i skjelettet.
Diagnosebeskrivelse
Skjelettforandringene ved Spondylometafyseal dysplasi (SMD), Schmidt type kan innebære:
- lite bekken
- progredierende ryggskjevhet (kypho-skoliose)
- kalvbenthet (genu valgum)
- forkorting av lange rørknokler (f.eks. lårben)
Andre navn
SMD Scmidt type, Spondylometaphyseal dysplasia Schmidt type, Spondylometaphyseal dysplasia with severe genu valgum
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q77.8, ORPHA: 93316, OMIM: 184253
Les mer
Om diagnosen
Les om spondylometafyseal dysplasi, Schmidt type hos Orphanet, på engelsk
Om sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet.
Last updated 10/11/2023