Diagnosebeskrivelse
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q78.4, OMIM: 156250, ORPHA: 2499
Årsak til metakondromatose
Metakondromatose skyldes en genfeil (mutasjon) i PTPN11-genet og er en arvelig tilstand. Når en av foreldrene har genfeilen, er det 50 prosent sannsynlighet i hvert svangerskap for at barnet arver genfeilen (dominant arv). Genfeilen kan også oppstå spontant, dvs. at barnet er den første i familien med diagnosen. Metakondromatose kommer ikke alltid til uttrykk, selv om man har arvet genfeilen (ufullstendig penetrans) (1).
Hvor vanlig er metakondromatose?
Metakondromatose er en svært sjelden sykdom, mindre enn 100 tilfeller er rapportert i litteraturen (2).
Symptomer og kjennetegn ved metakondromatose
Følgende symptomer og kjennetegn kan forekomme i ulik grad (3):
Diagnostisering
Diagnosen metakondromatose stilles ved påvisning av både brusksvulster (enkondromer) og benutvekster (exostoser). Diagnosen kan bekreftes ved en gentest hos de aller fleste. Differensialdiagnoser er multiple osteokondromer, Olliers syndrom (enkondromatose) og Maffuccis syndrom.
Behandling og oppfølging
-
Det er viktig å følge med på utvikling av trykksymptomer på nerver eller blodårer, da dette kan kreve en operativ behandling.
-
Avhengig av plagene bør barn med metakondromatose følges opp av barneortoped som har erfaring med diagnosen.
-
Man bør være tilbakeholdende med operative inngrep siden exostosene har en tendens til å bli mindre med tiden og kan også forsvinne av seg selv.
-
Fare for kreftutvikling virker til å være mindre enn ved andre sykdommer med benutvekster eller brusksvulster, likevel bør det være lav terskel for henvisning til spesialisthelsetjenesten ved nyoppståtte symptomer som smerter eller vekst av utvekster i voksenalder.
-
Personer med metakondromatose bør få genetisk veiledning siden sykdommen er arvelig.
Mer om sjeldne bensykdommer
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med diagnosen multiple osteokondromer, en diagnose som har mange fellestrekk med metakondromatose. Samtidig virker det slik at exostosene ved metakondromatose er mindre påvirkende, kan bli mindre over tid og kan forsvinne av seg selv.
Aktuelle fagmiljøer
- Barneavdelinger ved regionale helseforetak
- Genetiske avdlinger ved regionale helseforetak
- Skjelettdysplasipoliklinikken ved Haukeland Universitetssjukehus
- Skjelettdysplasipoliklinikk for barn, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet
- Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne, Sunnaas Sykehus
Film om unge med MO og Olliers syndrom
TRS har laget en film hvor unge med multiple osteokondromer (MO) og Olliers sykdom forteller om hvordan det er å leve med sin diagnose. Disse diagnosene kan ligne på metakondromatose.