Kort om osteogenesis imperfecta
Vanlige kjennetegn ved OI er økt bruddtendens, feilstillinger i rygg, armer og ben, overbevegelige ledd, blå bindehinner i øynene, nedsatt hørsel, tannforandringer og varierende grad av kortvoksthet. I tillegg kan ulike indre organer som mage/tarm, lunger og hjerte være påvirket.
Symptomer og funn forekommer i varierende grad, og i ulike kombinasjoner hos personer med OI. Klinisk deles OI inn i mild, moderat, alvorlig og svært alvorlig form. Alvorlighetsgrad og kombinasjonen av funn avgjør hvilken oppfølging og behandling den enkelte person med OI vil ha behov for.
Diagnosekoder
ICD-10: Q78.0, ICD-11: LD24.K0, ORPHA: 666 (gruppenivå, i tillegg finnes det ORPHA koder for ulike undertyper)
Hvor vanlig er OI?
Antatt forekomst er 1 – 5 per 10 000 personer. I Norge regner vi med at mellom 450 og 500 personer, alle aldre, lever med OI.
Årsak
Årsaken til OI er en genforandring (mutasjon) i et av arveanleggene (genene) som styrer dannelsen av proteinet kollagen type 1. Dette har stor betydning for utviklingen av skjelettet.
- De fleste undertypene har dominant arvegang. Det vil si at det er 50% sjanse for at hvert av barna arver OI hvis en av foreldrene har diagnosen.
- Ved de mer alvorlige formene for OI er det ofte en spontan gen-forandring som har oppstått hos den som har diagnosen.
- De sjeldneste undertypene har recessiv arvegang. Det vil si at begge foreldrene er friske bærere av genforandringen, og det er 25% sannsynlighet for at hvert av barna får diagnosen.
Sist faglig oppdatert februar 2024.
Mer om osteogenesis imperfecta
Les mer
TRS har skrevet informasjon om ulike forhold ved å leve med osteogenesis imperfecta:
Se filmer om osteogenesis imperfecta
TRS har laget flere filmer om osteogenesis imperfecta: