Diagnosebeskrivelse
Campomelis dysplasi er karakterisert av skjelettforandringer (blant annet bøyde og skjøre lange knokler, bekken og brystkassedeformiteter og endringer i ansiktsskjelettet). Dette er i ulik grad kombinert med andre symptomer eller endringer (ganespalte, kjønnsforandringer, endringer i hjerne, hjerte og nyrer).
Les mer om campomelisk dysplasi hos Orphanet, på engelsk
Andre navn
Campomelic dysplasia
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q87.1, ORPHA: 140, OMIM: 114290, 211990, 602196
Interesseforeninger
Det finnes ikke norsk forening for campomelisk dysplasi. Det finnes en internasjonal facebookside Campomelic dysplasia awareness.
Mer informasjon
Om sjeldne bensykdommer
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer:
Last updated 10/15/2024