Diagnosebeskrivelse
Personer med Camurati-Engelmanns syndrom (CES) kan ha bredbeint, vaggende gange, muskelsvakhet, smerter og økt trettbarhet. Det er stor variasjon i alvorlighetsgrad og symptomer (1-5).
Forekomst
Hvor mange som har diagnosen i verden er ukjent (1).
Andre navn
Progressiv diafyseal dysplasi,
Diagnosebetegnelser
ICD10: Q78.3, OMIM: 131300, ORPHA: 1328
Symptomer og kjennetegn
De fleste symptomene og kjennetegnene er relatert til; fortykkelse av beinvev (hyperostosis) og at vevet blir stivere (sclerosis – fra gresk «hard»), som oftest forårsaket av at organspesifikt vev byttes ut med økt dannelse av bindevev.
Hovedkjennetegnet er de fortykkede veggene i midtstykket/skaftet til de lange rørknoklene (diafysen) (1-4). Ulike symptomer og kjennetegn forekommer i varierende grad:
Årsak og arvelighet
Camurati-Engelmanns sykdom skyldes en genforandring (mutasjon) i TGFB1 genet, og er dominant arvelig (1,4,5). Det vil si at hvis en av foreldrene har tilstanden er det 50 prosent sjanse for at hvert av barna arver den. Man finner mutasjonen hos over 90 % av de som har diagnosen.
Diagnostikk
Diagnosen stilles på bakgrunn av kliniske funn og røntgen, og kan bekreftes med genetisk testing (1). På røntgenbilder ser man ofte symmetriske endringer (sklerose) av beinhinnene i de lange rørknoklene, gjerne på begge sider av kroppen. Man finner ofte også forandringer i hodeskallen, ryggraden og bekkenet (1-3,5).
Les mer om diagnostisering av Camurati-Engelmanns syndrom hos Gene-Reivews
Behandling og oppfølging
Behandling bør skje ut fra de symptomene personen har. Avhengig av alvorlighetsgrad anbefales regelmessig tverrfaglig oppfølging. Aktuelle fagpersoner kan være barnelege, ortoped, spesialist i fysikalsk medisin og rehabilitering, spesialister på syn og hørsel, tannlege, fysioterapeut ergoterapeut, og andre faggrupper i primærhelsetjenesten (1).
Det finnes ingen helbredende behandling. Kortikosteroider (NSAIDs (antiflogistika), og Losartan (et blodtrykksdempende medikament) har vist seg å ha noe effekt på smerter og muskel-skjelettplager (1,2). Det er ikke påvist effekt av bisfosfonater (2, 3).
Les mer om oppfølging og behandling hos GeneReviews
Mer om sjeldne bensykdommer
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer. Informasjonen kan være aktuell for personer med Camurati-Engelmanns syndrom og deres fagpersoner.
Fagmiljøer og ressurser
Fagmiljøer
- Avdelinger for medisinsk genetikk ved Universitetssykehusene
- Skjelettdysplasiklinikken, Haukeland Universitetssykehus, Helse-Vest
- Skjelettdysplasiklinikk for barn, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet
- Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne, Sunnaas Sykehus
- Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser (TAKO senteret)
Interesseforening
Vi kjenner ikke til egen interesseforening for Camurati-Engelmanns syndrom. Det finnes en internasjonal lukket facebookgruppe Camurati Engelmann's Disease (CED).