We recommend that you upgrade to the latest version of your browser.

Hypofosfatasia

Hypofosfatasia er en sjelden arvelig bensykdom (skjelettdysplasi) med flere undertyper, kjennetegnet av skjelettforandringer og økt bruddtendens.

Diagnosebeskrivelse

Det er stor variasjon i symptomer, fra livstruende nedsatt benmineralisering ved fødsel til muskel-skjelettsmerter i voksen alder.

Andre n​avn

Hypophosphatasia, HPP, phosphoethanolaminuria

Diagnosebe​tegnelser

ICD-10: E83.3. ORPHA: 436. OMIM: 146300, 241500, 241510

Informasjon om hypofosfata​sia (HPP)

  • En powerpointpresentasjon (pdf) laget til leger, laget av overlege Lena Lande Wekre ved TRS, gir informasjon om diagnosen HPP, diagnostisering og behandling. Se presentasjonen om Hypofosfatasia

Interes​seforeninger 

Det finnes enda ikke norsk forening for hypofosfatasia, men flere internasjonale:

Amerikansk forening: Soft Bones, informasjon på engelsk

Amerikansk forening: HPP-Choose Hope Foundation, informasjon på engelsk

Europeisk forening: Hypophosphatasie Europe , informasjon på fransk

Tysk forening: Hypophosphatasie Deutschland e.v., informasjon på tysk

 

Mer i​nformasjon

 

Last updated 12/20/2023