Diagnosebeskrivelse
Det er stor variasjon i symptomer, fra livstruende nedsatt benmineralisering ved fødsel til muskel-skjelettsmerter i voksen alder.
Andre navn
Hypophosphatasia, HPP, phosphoethanolaminuria
Diagnosebetegnelser
ICD-10: E83.3. ORPHA: 436. OMIM: 146300, 241500, 241510
Informasjon om hypofosfatasia (HPP)
- En powerpointpresentasjon (pdf) laget til leger, laget av overlege Lena Lande Wekre ved TRS, gir informasjon om diagnosen HPP, diagnostisering og behandling. Se presentasjonen om Hypofosfatasia
-
Orphanet, en offentlig informasjonsportal om sjeldne diagnoser har informasjon på engelsk. Les om hypofosfatasia hos Orphanet
Interesseforeninger
Det finnes enda ikke norsk forening for hypofosfatasia, men flere internasjonale:
Amerikansk forening: Soft Bones, informasjon på engelsk
Amerikansk forening: HPP-Choose Hope Foundation, informasjon på engelsk
Europeisk forening: Hypophosphatasie Europe , informasjon på fransk
Tysk forening: Hypophosphatasie Deutschland e.v., informasjon på tysk
Mer informasjon
Om sjeldne bensykdommer
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer:
Last updated 12/20/2023