Melorheostose / melorheostosis
Melorheostose er en svært sjelden bindevevssykdom som først og fremst påvirker skjelettet ved at det ytre laget i knokkelen (benbarken) blir fortykket (sklerose/hyperostose). Tilstanden er vanligvis begrenset til en side av kroppen. Symptomer er smerter, stivhet, hudforandringer og nedsatt leddbevegelighet (kontrakturer).
Diagnosebeskrivelse
Navnet melorheostose kommer av: Melos = lem (armer/ben), Rheos = flyte/strømme, Ostosis = beindannelse
Melorheostose sees vanligvis i tidlig barnealder, og diagnosen stilles oftest før fylte 20 år, men kan oppstå i alle aldre (1,2). Årsakene til melorheostose kan være flere, og de siste årene er det beskrevet forandringer i ulike gener (3). De kliniske forandringene er vanligvis begrenset til en side av kroppen, og til en eller flere av de lange rørknoklene der man kan se én lesjon (monostotisk) eller flere lesjoner (polyostotisk).
Diagnosebetegnelser
ICD-10: M85.5, ORPHA: 2485, OMIM: 155950
Forekomst
Mindre enn 1 person per 1 000 000 innbyggere
Symptomer og kjennetegn
Symptomene finnes i varierende grad, og ulike kombinasjoner. Noen har lite plager, og andre har omfattende smerte- og leddproblematikk (1-3). De vanligste symptomene er:
- smerter (ofte kroniske)
- stivhet, nedsatt leddbevegelighet og feilstillinger (beinlengdeforskjell)
- hudforandringer i form av skinnende og stram hud, nedsatt sensibilitet
- bløtdelsforandringer - væskeansamlinger (ødemer)
Diagnostisering
Diagnosen er basert på kliniske funn og vanlige røntgenbilder. Røntgenbildene viser gjerne “hvite kanter” som representerer fortykket benvev (hyperostose) og/eller forandringer som likner “rennende stearinlys”.
Differensialdiagnoser
Bensvulster som genererer tett bein (osteosarkom), osteopathia striata, osteopoikilose, myositis ossificans progressiva og osteomer (1).
Behandling og oppfølging
Det finnes per i dag ingen helbredende behandling. Symptomatisk behandling tar sikte på å lindre smerte, korrigere feilstillinger og gjenopprette bevegelse (1-3). Tverrfaglig oppfølging er anbefalt. Smerter behandles først og fremst med smertestillende medisiner (NSAIDs) og fysioterapi. Noen har opplevd effekt av behandling med bisfosfonater, men dette er foreløpig eksperimentelt, og ikke godt dokumentert.
Å leve med melorheostose
Tilstanden kan gi utfordringer i forbindelse med fysisk funksjon, aktivitet og deltakelse (4). Personer med melorheostose opplever varierende grad av smerter og økt trettbarhet (fatigue).
Interesseforeninger
Det finnes ikke en egen norsk forening for melorheostose.
Det finnes en amerikansk forening: Melorheostosis association
Andre fagmiljøer
- Skjelettdyplasiliklinikk for barn på Oslo Universitetssykehus
- Skjelettdysplasiklinikk for barn på Haukeland Universitetssykehus
- Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne, Sunnaas Sykehus, rehabiliterings-poliklinikk for voksne over 18 år med en sjelden bensykdom
Mer informasjon
Om sjeldne bensykdommer
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer:
Last updated 8/23/2023