Osteosklerotisk metafyseal dysplasi
Osteosklerotisk metafyseal dysplasi er en sjelden arvelig bensykdom (skjelettdysplasi), som blant annet medfører endringer i skjelettet, utviklingsforstyrrelser og nedsatt muskelspenning (hypotoni).
Det er også beskrevet at personer med tilstanden kan ha krampeanfall og lammelser i bena (spastisk paraplegi).
Les om osteosklerotisk metafyseal dysplasi på engelsk, hos Orphanet
Andre navn
Osteosclerotic metaphyseal dysplasia
Diagnosebetegnelser
ORPHA: 500548, OMIM: 615198
Mer informasjon
Om sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet.
Last updated 4/26/2023