We recommend that you upgrade to the latest version of your browser.
Diagnostisering, behandling og oppfølging
Medisinske forhold ved ryggmargsbrokk
Ryggmargsbrokk (myelomeningocele) er en tilstand der både ryggmargsvev (myelo) og ryggmargshinner (meninger) danner et brokk (cele) som buler ut gjennom en feilutviklet åpning i ryggraden (spina bifida: delt ryggvirvel). Årsaken til ryggmargsbrokk er at nevralrøret ikke lukker seg normalt når fosteret er omtrent 3-4 uker.
Ryggmargsbrokk er en nevrologisk utviklingsforstyrrelse som er forbundet med flere forandringer i sentralnervesystemet (hjerne og ryggmargen). Det medfører ulik grad av lammelser i muskulaturen, nedsatt følesans, påvirker funksjoner i urinblæren og tarmen, og kan også gi kognitive utfordringer.
Mange personer med ryggmargsbrokk har utdanning, jobb og familie, men lever med en komplisert tilstand som krever livslang oppfølging i ulike deler av helsevesenet og det offentlige tjenesteapparatet. I figuren nedenfor kan du se en illustrasjon av hvordan ryggmargsbrokk ser ut.
På engelsk omtales ryggmargsbrokk som spina bifida myelomeningocele, iblant forkortet SBM eller MMC (1).
Det finnes flere andre tilstander enn myelomeningocele hvor nevralrøret ikke lukkes som normalt i fosterlivet (nevralrørsdefekter). De er ikke beskrevet videre på denne siden. Det dreier seg for eksempel om occult spina bifida, spina bifida meningocele, spinale lipomer (lipomyelomeningocele) (2,3), og diastematomyeli.
Orpha
93969 Myelomeningocele
268744 Spina bifida cystica
268762 Cervikal spina bifida cystica
268766 Cervikothorakal spina bifida cystica
268758 Lumbosacral spina bifida cystica
268752 Thorakal lumbosacral spina bifida cystica
268770 Øvre thorakal spina bifida cystica
ICD-10
ICD-10: Q05.0-3 spina bifida myelomeningocele med hydrocephalus
ICD-10: Q05.5-8 spina bifida myelomeningocele uten hydrocephalus
Kjennetegn ved ryggmargsbrokk
Inndeling
Ryggmargsbrokk inndeles etter hvor i ryggraden brokket sitter (se illustrasjon):
nakkevirvelsøylen: cervikalt ryggmargsbrokk. Dette er den mest sjeldne lokalisasjonen hos levendefødte med ryggmargsbrokk (3).
brystvirvelsøylen: torakalt ryggmargsbrokk
lendesøylen: lumbalt ryggmargsbrokk. Dette er den vanligste lokalisasjonen hos levendefødte med ryggmargsbrokk (3).
bekkenbein: sakralt ryggmargsbrokk
Illustrasjon av hjerne, ryggrad og ryggmargskanalen, sett fra siden
Symptomer
Personer med ryggmargsbrokk kan ha påvirkning av mange deler av kroppen. Mulige konsekvenser og medisinske problemstillinger som følge av dette beskrives mer detaljert lenger ned på siden.
Typisk har en person med ryggmargsbrokk endret hudfølelse og redusert muskelfunksjon i kroppsdeler nedenfor brokknivået. Den anatomiske lokalisasjonen i ryggsøylen kan indikere omtrent hvor store utfallene blir og hvilket fysisk funksjonsnivå barnet sannsynligvis kan oppnå. Jo lengre ned i ryggsøylen, desto bedre (4).
Det betyr at:
De fleste barn med lavt lumbalt eller sakralt ryggmargsbrokk lærer å gå , med eller uten hjelpemidler.
For personer med ryggmargsbrokk høyere opp i ryggsøylen er det vanlig med større utfall og bruk av rullestol.
Siden ryggmargsbrokk oppstår tidlig i fosterlivet, påvirker det hvordan kroppen utvikler seg videre. Spesielt gjelder det kroppsdeler- og strukturer nedenfor brokknivået. Det betyr at mange for eksempel har endringer i skjelettet og kan ha litt kort underkropp. Du kan lese mer om dette under medisinske problemstillinger lenger ned på siden.
Typisk har en person med ryggmargsbrokk påvirket blære- og tarmfunksjon fordi nervesignalene i ryggmargen ikke virker normalt. Det betyr at de fleste trenger hjelpemidler for å tømme både urinblæren og tarmen, og det er risiko for lekkasjer. Du kan lese mer om dette under medisinske problemstillinger lenger ned på siden.
Ryggmargsbrokk er forbundet med flere anatomiske forandringer i hjernen. Et viktig skille er ryggmargsbrokk med eller uten hydrocephalus. Hydrocephalus er en opphopning av hjernevæske (cerebrospinalvæsken) i hjernen. Dettepåvirker funksjoner og strukturer i hjernen, og er blant annet forbundet med kognitive vansker og evnenivå (5). Om lag 20% av personer med ryggmargsbrokk har lavt evnenivå. Du kan lese mer om hjerneforandringer under medisinske problemstillinger lenger ned på siden.
Årsaker til ryggmargsbrokk og råd om forebygging
Ryggmargsbrokk skyldes at lukningen av nevralrøret (den rørformede strukturen som nervesystemet utvikles fra) og ryggvirvler ikke går som normalt i fosterets 3. og 4. uke (3). Den manglende lukningen gjør at det kan utvikle seg et ryggmargsbrokk. Det er per i dag ikke fullt forstått hva som er årsaker til dette. Man antar at det er en kombinasjon av flere faktorer som arv, ernæring, medikamenter og miljøpåvirkning (3, 6).
De fleste tilfellene av ryggmargsbrokk er ikke-syndromale, og antakelig er færre enn 10 prosent av ryggmargsbrokk-tilfeller del av et syndrom, for eksempel trisomi 13 eller 18 (3, 7).
Årsaksfaktorer
Det er foreløpig ikke funnet gener som er direkte årsak til ryggmargsbrokk. Man antar at mer enn 200 gener er involvert i lukkingen av nevralrøret. Det best studerte genet, MTHFD1L, produserer et enzym som er viktig i folatmetabolismen (8). En genforandring her er forbundet med utviklingen av nevralrørsdefekter, men det er likevel uklart hvordan denne genforandringen påvirker (9). Mulige arvelige faktorer man kjenner til er:
En kvinne som har vært gravid med et foster med ryggmargsbrokk har ca. 2 – 5 % høyere risiko for å få et nytt foster med diagnosen (9).
En kvinne som selv har ryggmargsbrokk har ca. 4 % økt risiko for å videreføre diagnosen (10).
Foreløpig er det få menn med ryggmargsbrokk som har blitt fedre. Derfor kjenner man ikke til risikoen her.
Mangel på vitaminet folat hos mor øker risikoen for ryggmargsbrokk, derfor finnes spesifikke råd for tilskudd av folat før- og under svangerskapet (10).
Bruk av visse medikamenter i svangerskapet er forbundet med økt risiko, som for eksempel medisiner mot epilepsi. Slike medisiner er også i økende bruk for andre plager som nevropatiske smerter, migrene, psykiatriske lidelser og i noen tilfeller mot overvekt (2). Disse medisinene kan påvirke omsetningen av folat i kroppen (9,10).
Fedme (kroppsmasseindeks på 30 eller mer) hos kvinnen når hun blir gravid øker risikoen for at barnet får ryggmargsbrokk (9,11).
Diabetes mellitus med dårlig glukose-kontroll under svangerskapet (9).
Høy feber tidlig i svangerskapet (6,9).
Forebygging av ryggmargsbrokk og andre nevralrørsdefekter
Det er vist at kvinner som tar folsyretilskudd (folat) før og under den første perioden av svangerskapet muligens føder færre barn med nevralrørsdefekter enn kvinner som ikke tar slikt tilskudd (12). Derfor anbefales folat til alle kvinner som planlegger graviditet (13). Noen kvinner har økt risiko for at fosteret utvikler ryggmargsbrokk, og da trenger hun et høyere inntak av folat gjennom hele svangerskapet. Dette gjøres i samråd med fastlegen.
Hvor vanlig er ryggmargsbrokk?
Siden1967 er det født omtrent 950 levende barn med ryggmargsbrokk i Norge, men det årlige antallet har sunket de senere årene (14). Vi antar at det bor omtrent 800 personer med ryggmargsbrokk i Norge i 2022.
Diagnostisering og behandling av ryggmargsbrokk
Alle gravide i Norge får tilbud om rutineultralyd i svangerskapet rundt uke 18 (15). Gravide med økt risiko for at fosteret utvikler ryggmargsbrokk blir tilbudt relevante undersøkelser på et tidligere tidspunkt i graviditeten (se avsnittet «Forebygging av ryggmargsbrokk» og avsnittet «Graviditet og fødsel»). Dersom undersøkelser gir mistanke om ryggmargsbrokk, henvises kvinnen til videre oppfølging ved større sykehus.
Fostermedisinske eksperter vurderer om det er aktuelt å tilby operasjon med lukking av brokket i mors liv (intrauterin kirurgi). Dette er mulig i utvalgte tilfeller, i samarbeid med internasjonale fagmiljøer (16).
Barn som ikke er opperert i svangerskapet og fødes med ryggmargsbrokk blir operert med lukking av brokket like etter fødselen (10).
Oppfølging av personer med ryggmargsbrokk
Barn og voksne med ryggmargsbrokk trenger regelmessig og livslang oppfølging for å forebygge og behandle de mange medisinske problemstillingene som kan oppstå (17-19), disse beskrives nærmere i avsnittet nedenfor.
Oppfølging av barn
Habiliteringstjenesten for barn følger opp barn med ryggmargsbrokk. Henvisning til nærmeste habiliteringstjeneste der barnet bor, skjer i spedbarnsstadiet. Et tverrfaglig team følger opp barnet helt til det fyller 18 år. Viktige fagpersoner er fysioterapeut, ergoterapeut, sykepleier, lege (barnenevrolog), ernæringsfysiolog, og psykolog.
Svensk nevropediatrisk forening og det svenske programmet MMCUP (19, 20), har mer detaljerte anbefalinger om oppfølging av barn med ryggmargsbrokk. Disse sidene kan være nyttig å lese dersom du har en pasient med ryggmargsbrokk.
Fastlege, helsestasjon og kommunens fysioterapeut bør involveres og er viktige samarbeidsparter. Selv om de første årene av barnets liv ofte preges av mange konsultasjoner i spesialisthelsetjenesten, er det viktig å opprettholde god kontakt med det lokale hjelpeapparatet. Individuell plan (IP) og ansvarsgruppe etableres lokalt.
TRS har informasjon som kan være nyttig i tverrfaglig oppfølging av personer med ryggmargsbrokk:
Alle voksne (18 år og eldre) bør ha en helsesjekk hos sin fastlege hvert år. Det må den enkelte bestille selv, dersom man ikke har annen avtale med fastlegen. Oppfølgingen av voksne personer med ryggmargsbrokk i spesialisthelsetjenesten skjer på henvisning fra fastlegen.
Vi anbefaler at habiliteringstjenesten vurderer henvisning til spinalhelsetjenesten i aktuell region ved 18 års alder. Det kan også være aktuelt at fastlegen vurderer dette senere, dersom det er behov for en bredere og tverrfaglig kartlegging (se andre fagmiljører og ressurser lenger ned på siden).
Anbefalinger for oppfølging
TRS har laget en veiledning for fastleger og leger i habiliteringstjenesten med informasjon om hva som bør vurderes årlig. Der finner du også en huskeliste for oppfølgingen.
Det finnes også informasjon i Norsk elektronisk legehåndbok. I tillegg, anbefaler vi de svenske nettsidene til MMCUP, som jevnlig oppdaterer retningslinjer for oppfølging av voksne med ryggmargsbrokk (21).
sjekke oppfølging av urinveier, dette er viktig for å forebygge nyreskade, også selv om pasienten ikke opplever endringer
henvise til urodynamisk undersøkelse (for eksempel ved spinalenhet ved St. Olavs hospital, Sunnaas sykehus, eller til urolog i Helse Bergen/Haukeland)
vurdere relevante laboratorieprøver
screene for metabolsk syndrom (se nedenfor); blodtrykk, vektendring, lipider og insulinresistens
spørre om pasienten opplever endringer i hudfølelse eller muskelkraft, eventuelt spasmer. Kartlegge årsak ved behov (intraspinalt prolaps, syringomyeli, tjoret marg, intrakranielt trykk, annen nevrologi?)
spørre om nye eller forverrede smerteplager, og kartlegge årsak dersom relevant
spørre om nye eller forverrede øye- og/eller hodepineplager eller andre symptomer som kan indikere for høyt intrakranielt trykk; og kartlegge årsak/vurdere å konferere med spesialist
etterspørre trykkskader (sår)
for kvinner: underlivsundersøkelse (screening for livmorhalskreft) og mammografiscreening som anbefalt for den generelle befolkningen
for menn: prostatascreening som anbefalt for den generelle befolkningen
Avhengig av resultatene, kan fastlegen henvise til videre kartlegging og/eller behandling i kommune- eller spesialisthelsetjenesten (for eksempel voksenhabiliteringen, nevrolog eller nevrokirurg). Ved multiple problemstillinger, anbefales å vurdere søknad til spinalenhet for kompleks tverrfaglig vurdering.
Ryggmargsbrokk nevnes i Helsedirektoratets førerkortveileder som en av diagnosene hvor det kreves spesialistvurdering for å oppfylle helsekravene til førerkort. Fastlege må vurdere henvisning til egnet spesialist .
Det kan også være nyttig å vurdere henvisning til trenings- eller rehabiliteringsopphold (i alle fall annethvert – eller tredjehvert år) dersom aktuelt for pasienten. Aktuelle institusjoner finnes på oversikt ved Regional koordinerende enhet (RKE) i hver helseregion. Slikt opphold kan bidra til å stimulere helsebringende livsstil og å forebygge både fysiske og psykiske plager.
Medisinske problemstillinger ved ryggmargsbrokk
Barn og voksne med ryggmargsbrokk kan ha mange og sammensatte medisinske problemstillinger som berører: nervesystemet, skjelettsystemet, urinveier, tarmsystemet, metabolsk syndrom (overvekt, blodtrykk og lipider), ødemer, trykksår og latexallergi. Andre viktige problemstillinger som seksualitet, graviditet og fødsel, og smerter og fatigue omhandles nederst i avsnittet.
Nervesystemet
Illustrasjon nervesystemet
Personer med ryggmargsbrokk kan ha mange symptomer fra nervesystemet. Dette kan komme av hydrocephalus (manglende drenasje av hjernevæsken), forandring av strukturer i nedre del av hjernen og lillehjernen (Arnold Chiari malformasjon), manglende utviklet hjernebro (corpus callosum dysgenesi), tjoret ryggmarg (tethered cord), væskefylte hulrom i ryggmargen (syringomyeli) eller i hjernestammen (syringobulbi).
Hydrocephalus (av gresk hydro: vann, cephale: hode) utvikles hos ca. 80 % av personer som har ryggmargsbrokk fordi drenasjen av hjernevæsken (cerebrospinalvæsken) ikke fungerer normalt (20,22,23).
I hjernens hulrom (ventriklene) dannes omtrent en halv liter hjernevæske per døgn. Hjernevæsken strømmer fritt mellom hulrommene i hjernen, og normalt suges væsken opp av de små blodårene på overflaten av hjernen. Hydrocephalus oppstår når det suges opp mindre væske enn det som lages. Det innebærer at væsken hoper seg opp og trykket i hjernen (intrakranielt trykk) øker (figur 3).
Illustrasjon av hydrocephalus
Hydrocephalus påvirker mange funksjoner, inkludert kognisjon, regulering av blærefunksjon, og regulering av hormoner, og gir risiko for epilepsi. Forhøyet trykk kan medføre at hjerneceller skades og dør, og uten behandling kan trykket bli så høyt at det forårsaker livstruende symptomer.
De fleste trenger å få en shunt (24). Nevrokirurgen opererer da inn et system av plastrør som drenerer overflødig væske fra hjernen (se illustrasjon).
Illustrasjon av hydrocephalus med shunt
Røret legges i et av hulrommene i hjernen og har en ventil som ligger rett under huden bak øret. Fra ventilen går et nytt plastrør enten til:
Bukhulen (ventrikuloperitoneal shunt; VP-shunt), der væsken suges opp av bukhinnen
Hjertets forkammer (ventrikuloatrial shunt; VA-shunt), der væsken går rett inn i blodomløpet
Ventilen har fast eller regulerbar motstand mot over- og underdrenasje, og sørger for at væsken ledes ut av hjernen når trykket overstiger et visst nivå.
I noen tilfeller vil en intern shunt i hjernen være mulig (istedenfor VP- eller VA-shunt), da legges plastrøret går fra ett hulrom i hjernen til et annet. Dette heter endoskopisk tredjeventrikkelstomi (ETV) (25). Hjernevæsken vil da kunne sirkulere normalt og nå hjernens overflate hvor den vil suges opp av små blodårer. Ved ETV er det ikke behov for en ventil.
Etter operasjonen bestemmer kirurgen den videre oppfølgingen, inkludert når det trengs MR-bilder (24). Etter MR-undersøkelse må alltid ventilen kontrolleres. All endring i ventilinnstillingen skal gjøres i samråd med nevrokirurg (24).
Ved annen kirurgi i nærheten av shuntsystemet, for eksempel operasjon i buken, inklusive kikkhullsoperasjoner, bør nevrokirurg kontaktes.
Shuntkomplikasjoner
Alle som har daglig kontakt med personer med shunt bør ha informasjon om at komplikasjoner kan oppstå (23).
Underdrenasje fører til forhøyet intrakranielt trykk (24, 26). Tilstanden er alvorlig og kan oppstå meget raskt. Barnelege eller nevrokirurg må kontaktes for å avklare situasjonen.
Årsaken kan være en feil i shuntsystemet (shuntsvikt) slik at væsken ikke dreneres som den skal, for eksempel et brudd i shunten, mekanisk svikt, eller tilstoppelse. En slik mekanisk påvirkning kan også komme av forstoppelse i tarmsystemet (obstipasjon), eller for høy shuntmotstand i ventilen.
Vanlige symptomer ved underdrenasje:
Hos spedbarn: spent fontanelle (de myke områdene i midtlinjen av spebarnets skalleoverflate), økt hodeomfang, «solnedgangsblikk» (barnet klarer ikke å løfte blikket over horisontalplanet), irritabilitet, vansker med næringsinntak, brekninger, og/eller tretthet
Hos eldre barn og voksne: hodepine, spesielt hodepine som forverres når man ligger flatt, nedsatt matlyst, kvalme, brekninger/gulping, synsforstyrrelser, tretthet, konsentrasjons - og oppmerksomhetsvansker
Andre tegn på underdrenasje/shuntsvikt:
Nedsatt bevissthet (hjernestamme-symptomer) er oftest et sent symptom. Personer med Chiari type II (se nedenfor) er spesielt utsatt for dette
Shuntsvikten kan også utvikle seg langsomt, for eksempel når barnet vokser og bukenden av shunten kommer ut av posisjon. Da kan symptomene være lite uttalt.
Atypiske symptomer som «nakkesperre» kan forekomme
Shuntsvikt kan også forverre en syringomyeli, noe som kan gi utslag i økt spastisitet (se nedenfor)
Tidlig tegn på shuntsvikt kan iblant være endret blærefunksjon
Selv om symptomene er tilstede, vil ikke forhøyet intrakranielt trykk alltid vises på røntgenbilder. Behandlingen av shuntsvikt er ny operasjon av shunten (shuntrevisjon).
Overdrenasje oppstår når for mye hjernevæske dreneres i shunten (24, 26). Da trengs justering av ventilen (økt motstand). Vanlige symptomer ved overdrenasje:
Hodepine med forverring utover dagen. Hodepinen blir bedre i liggende. Små barn vil ofte legge seg ned spontant
Økt trettbarhet, utilpasshet
Shuntinfeksjon er vanligst den første tiden etter at shunten er operert inn (shuntimplantasjon), men kan også forekomme senere (23, 26). Nevrokirurg skal kontaktes umiddelbart ved slik mistanke.
Tegn på infeksjon kan være:
Rødhet, varme eller hevelse langs shunten
Puss eller hjernevæskelekkasje fra operasjonssåret
Feber
Redusert almenntilstand
Magesmerter
Shuntinfeksjonen behandles med antibiotika. Noen ganger må shunten fjernes, og erstattes av en ny. Om infeksjonen har stått over lang tid kan den forårsake cysteutvikling i buken (vanligere hos barn enn hos voksne) (26).
Oppfølging av shunt
Alle barn med shunt har behov for oppfølging (22, 24, 26, 27):
Nevrokirurgen avklarer hvordan (hvor og hvor ofte) dette skal skje.
Ved oppfølgingen måles blant annet hodeomkretsen og man vurderer barnets utvikling.
Hvis det er ukomplisert forløp, kan kontroller gjøres hos fastlegen eller på helsestasjonen.
Et røntgenbilde av buken tas for kontroll av shuntplasseringen før skolestart og i prepuberteten, og ellers ved uforklarlige magesmerter eller ved mistanke om shuntsvikt.
Mer informasjon om hydrocephalus og shunt
TRS har laget en film om hydrocephalus og shunt, til deg som har ryggmargsbrokk, dine pårørende og fagpersoner.
Hydrocephaluspoliklinikken ved Oslo universitetssykehus har laget et e-læringskurs om hydrocephalus. Kurset retter seg mot deg som har hydrocephalus og dine pårørende. Kurset er også relevant for helsepersonell som møter pasientgruppen både i spesialisthelsetjenesten og i kommunehelsetjenesten. Kurset tar cirka 20 minutter.
Chiari malformasjon er en forandring av strukturer i nedre del av hjernen og lillehjernen. Chiari malformasjon deles inn i fire undertyper I-IV, avhengig av alvorlighetsgrad. Chiari type II, også kalt Arnold Chiari malformasjon, forekommer hyppig hos personer med ryggmargsbrokk (22).
Chiari type II er medfødt og innebærer at deler av lillehjernen (lillehjernetonsillene og vermis), hjernestammen og noen ganger 4. ventrikkel, er feilplassert i bunnen av hodeskallen. Feilplasseringen kan gjøre det trangt ved hullet i skallegropen (foramen magnum) og i øvre del av ryggmargskanalen (22).
Hvor vanlig er det?
Det finns ikke eksakte tall på hvor mange med ryggmargsbrokk som har Chiari type II, men det antas å forekomme hos omtrent 90 % av personer med ryggmargsbrokk (3,19, 22). Chiari type II avdekkes ofte med billeddiagnostikk (f.eks. ultralyd) i svangerskapet.
Symptomer
De fleste har ingen symptomer som følge av Chiari type II, men symptomer kan utvikle seg i hele livsløpet og kan påvirke fysiske og kognitive funksjoner (19). Se også MMCUP sin informasjon.
Følgende symptomer bør undersøkes nærmere:
nyoppstått eller uforklart forverring av hodepine
kvalme/oppkast
nakkesmerter
økende muskelsvakhet
balanseproblemer
svimmelhet
øresus
påvirket åndedrett, eventuelt søvnapné (28)
svelgevansker
heshet eller taleproblemer
nummenhet/endring i hudfølelse
Noen få har symptomer allerede i spedbarnstadiet, med påvirket åndedrett, svelgevansker, refluks, lav muskelspenning i kroppen, og redusert funksjon i armer.
Behandling
Den vanligste årsaken til symptomer fra Chiari type II er økt hjerne- (intrakranielt) trykk ved hydrocephalus (19). Med høyt trykk i hjernen kan Chiari type II forverres og blokkere passasje (sirkulasjon) av spinalvæske. Da vurderes shunt med drenasje av spinalvæske. I noen få tilfeller vurderer nevrokirurg behov for operasjon for å bedre plassforholdene rundt selve Chiari type II forandringen (29).
Én annen årsak til symptomutvikling kan være tjoret ryggmarg (tethered cord). Det oppstår fordi hjerne og ryggmarg henger sammen, og tjoringen kan gi et «drag» på strukturene når barnet vokser. Tethered cord og behandling av dette beskrives nærmere nedenfor.
Barn med ryggmargsbrokk følges opp i spesialisthelsetjenesten. Symptomer blir vurdert for utredning og behandling. Voksne med ryggmargsbrokk som opplever økte plager må kontakte fastlegen. Fastlegen vurderer behovet for videre utredning og henvisning til spesialist. Spesialisten vil avklare årsak til symptomer, om behandling er påkrevet og vurdere ulike behandlingsalternativer.
Hjernebjelken (corpus callosum), ligger omtrent midt i hjernen og forbinder de to hjernehalvdelene med hverandre. Hos mange (> 70 %) med ryggmargsbrokk, vil hjernebjelken være mangelfullt utviklet (corpus callosum dysgenesi), og hos noen få mangler den helt (corpus callosum agenesi) (30).
Allerede i fosterstadiet kan man undersøke hjernebjelken med ultralyd (31). Avviket er permanent og behandles ikke medisinsk.
Tjoret marg forekommer hos de fleste med ryggmargsbrokk (22, 34). Tilstanden innebærer at en del av ryggmargen er fastvokst, enten i brokket eller i arret etter operasjon i ryggmargskanalen (se illustrasjon).
Illustrasjon av tjoret ryggmarg (til høyre)
Når en person utvikler symptomer fra tjoret marg, snakker man om tethered cord syndrom. Tethered cord syndrom utvikles vanligvis i perioder når barnet vokser, men kan oppstå på ulike tidspunkt i livet hos personer med ryggmargsbrokk (35).
Årsaker
Årsaken til at tjoret marg oppstår, er ikke helt klarlagt. Man antar at det er to årsaker:
selve utviklingen av ryggmargsbrokket
lukkingen av ryggmargsbrokket rett etter fødsel eller i mors liv
Mange faktorer antas å virke inn, slik som forstyrrelse av stoffskiftet (redusert oksidativ metabolisme), unormal sirkulasjon av spinalvæsken, og dannelse av fibrøst vev ved brokket i ryggmargskanalen. Man har fortsatt ikke funnet en metode for lukking av ryggmargsbrokket som samtidig forebygger utviklingen av tjoret marg (36). Det er heller ikke vist at barn som er operert med lukking av brokket i mors liv, har mindre risiko for tethered cord syndrom, men foreløpig er dette basert på svært få studier (22, 34).
Forekomst og symptomer
Man antar at mellom 14 og 32 prosent av personer med ryggmargsbrokk vil utvikle tethered cord syndrom (22, 36). Det betyr at mange ikke får symptomer fra en tjoret marg. Likevel mangler det kunnskap om hele livsløpet, og hvor mange som eventuelt utvikler sene symptomer fra tjoret marg. Symptomene kan komme raskt, for eksempel ved ulykker, eller utvikles over tid. Symptomene varierer betydelig, og kan presentere seg som:
økende gangvansker og svakhet i muskulaturen
endringer i hudfølelse
spastisitet («kramper») i beina
rygg- og/eller leggsmerter
utvikling av skoliose (ryggskjevhet)
endringer i blære- og tarmfunksjon
Oppfølging og behandling
Gjennom regelmessig oppfølging av personer med ryggmargsbrokk, vil endringer som kan tyde på tethered cord syndrom avdekkes. Urodynamiske (urinveis-) undersøkelser er spesielt nyttige. Vurdering av skolioseutvikling og ganganalyser (36). Ved mistanke om tethered cord syndrom, kan fastlegen henvise til nevrokirurg, som vil vurdere behovet for operasjon. Funn på MR undersøkelse vil ikke alltid samsvare med symptomer og kliniske funn. Noen erfarer å bli bedre etter operasjon hvor ryggmargen løsnes fra der den er fastvokst, men en del vil få symptomer pånytt, og reoperasjon er vanlig (35, 37).
Syringomyeli (av gresk syrinx: rør og myelos: marg) er et væskefylt hulrom som har utviklet seg i ryggmargen. Hos de fleste gir ikke syringomyeli noen symptomer, men etter hvert kan hulrommet utvide seg og dermed utøve et press på nervevev og skade nervebaner i ryggmargen.
Hvor syringomyelien ligger er bestemmende for hvilke deler av kroppen som påvirkes. En syringomyeli i nakken kan gi symptomer til armer, over- og underkropp og ben, mens syringomyeli lenger ned i ryggmargen kan gi symptomer i underkroppen. Symptomer kan være nyoppståtte plager som redusert smerte - og temperatursans samt eventuelt kraftsvikt og kramper (spastisitet) i musklene.
Utredning
Syringomyeli kan bekreftes ved MR-undersøkelse av ryggmargen. I noen tilfeller oppdages syringomyelien tilfeldig hos personer uten symptomer som av en annen grunn får gjort MR- eller CT-undersøkelse av ryggmargen.
Symptomer fra en syringomyeli henger ofte sammen med hydrocephalus, og derfor er tiltak for hydrocephalus viktig (se over).
Behandling
Ved uttalte symptomer fra syringomyeli det være indikasjon for å åpne og tømme hulrommet/syringomyelien for væske eller lage en shunt (38). Hos noen kan det dreie seg om operasjon for å gi bedre plass til Chiari type II (se over), da syringomyelien noen ganger påvirkes av dårlige plassforhold i skallebasis. Operasjon av tjoret marg kan være en annen måte å underlette symptomer fra en syringomyeli.
Syringobulbi er en tilstand med et væskefylt hulrom lokalisert i hjernestammen. Det er mye sjeldnere enn syringomyeli, og vi vet at det kan forekomme sammen med Chiari type II. Nesten alle som har syringobulbi har også syringomyeli (39).
Symptomer kan være:
Hodepine
Nakkesmerter
Påvirkning av hjernenerver (for eksempel svelgevansker og dobbeltsyn)
Endret hudfølelse- eller muskelsvakhet i lemmene
Nedsatt koordinasjon av bevegelser (ataxi)
Pustebesvær
Dersom tilstanden gir symptomer, vil nevrokirurg vurdere hvorvidt operasjon er aktuelt.
Skjelettetsystemet
Personer med ryggmargsbrokk kan ha påvirkning av ulike deler av skjelettet, som rygg, hofter, knær og føtter
Skjevheter (skoliose) og økt krumming (kyfose) i ryggen forekommer hos omtrent 50-60 % av personer med ryggmargsbrokk. Noen har en kombinasjon av både økt skjevhet og krumming av ryggraden (kyfoskoliose). Mange lever godt med mindre uttalte ryggskjevheter og eller forøket krumming (40).
Alvorlighetsgraden av feilstilling i rygg er avhengig av hvor ryggmargsbrokket sitter. Personer med brokk i brystryggen har størst risiko for å utvikle alvorlige ryggdeformiteter. Skoliose og kyfose utvikler seg i løpet av barne- og ungdomstiden. For personer med uttalte ryggskjevheter kan utviklingen fortsette også som voksen (20,41).
Oppfølging og behandling
Barn og ungdom med ryggmargsbrokk følges jevnlig opp med vurdering av ryggen ved besøk hos Barnehabiliteringen eller sin lokale fysioterapeut (40). Økte smerter, forandringer i sittestilling og motorikk er en viktig del av vurderingen. Ved økende deformiteter, og eventuelt andre plager, vurderer behandlende lege videre utredning med røntgen og henvisning til ortoped/nevrokirurg (40). Se også avsnittet om «Tjoret ryggmarg» (41).
Behandling av barn og ungdom:
ved skoliose over 20 grader vurderes korsett (målt med Cobbs vinkel)
ved skoliose 40–50 grader vurderes operasjon (17).
Det finnes lite vitenskapelig dokumentasjon på effekt av operasjon, spesielt for voksne. Et fåtall studier rapporterer bedre sittestilling etter operasjon (41;42). Det er ikke påvist forbedring i fysisk funksjon eller livskvalitet (43).
For voksne finnes ikke klare anbefalinger, og behandling må vurderes individuelt.
Medfødte feilstillinger i skjelettet i nedre delen av kroppen er vanlig hos personer med ryggmargsbrokk (44). Utvikling av feilstillinger kan også skje over tid. Det er derfor viktig at barn og ungdom følges opp jevnlig med måling av leddutslag og røntgen der det er hensiktsmessig (17, 20). Følgende ledd kan være påvirket:
Hofte
Feilutvikling av selve hofteskålen (hofteleddsdysplasi) gjør at hofteleddet kan gå ut av ledd (luksere).
Hos spedbarn er første valget behandling med Frejkas pute eller plastskinne (hofteleddsortose). Noen få blir operert.
Kort muskulatur (kontraktur) rundt kneledd gir nedsatt bevegelighet, ofte nedsatt evne til å strekke ut kneet. Hvis det mangler mer enn 20 grader til full strekk, gir det problemer når man skal gå.
Mange barn med ryggmargsbrokk har feilutvikling i foten i form av klumpfot (spissfot med inntåing og hulfot).
Behandlingen er gipsing ukentlig gipsing i 6-7 uker, mange gjennomgår en enkel operasjon «mini achillestenotomi», og deretter en periode med ortosebehandling.
Studier har vist at barn med ryggmargsbrokk har redusert bentetthet, det vil si at knokkelstyrken er svak (45). Ulike faktorer antas å spille en rolle, inkludert nevrologiske, hormonelle ((nevro)endokrinologiske), stoffskifte (metabolske) og/eller faktorer relatert til nyrefunksjon. Det handler om mange faktorer, både systemiske og lokale, som kan virke sammen eller alene (46).
Mål for behandling og oppfølging er å:
Forebygge beinskjørhet og brudd
Ha lav terskel for røntgen ved mistanke om brudd
Årsaksmekanismer og risikofaktorer
Ulike mekanismer som bidrar til beinskjørhet hos barn med ryggmargsbrokk kan variere med alder og mellom personer. Derfor er risikoen for beinbrudd ulik for barn med ryggmargsbrokk.
Skjelett i vekst («umoden beinstruktur») kombinert med lammelser, gir risiko for at barn med ryggmargsbrokk får brudd av minimale traumer (patologiske brudd). Patologiske brudd ser ut til å være aldersrelatert, og forekomme sjelden etter 13 års alderen (47). Typisk ses patologiske brudd etter ortopediske operasjoner, der en kroppsdel er immobilisert, og hvor brudd oppstår i opptreningsfasen, for eksempel i lårbeinet. Dette er vanligst hos små barn (<6år), og gjentagelsesrisikoen er høy de første årene.
Risiko for brudd er relatert til (46):
hydrocephalus, siden hormoner som produseres i hypofysen kan være påvirket
større nevrologiske utfall
økt utskillelse av kalsium i urin (hyperkalsuri med hypokalsemi i blodet)
senekontrakturer
høy andel kroppsfett og kroppsmasseindeks (KMI)
Voksne med ryggmargsbrokk har betydelig lavere risiko for brudd enn barn med diagnosen (48).
Behandling og utredning
Det er viktig å styrke skjelettet allerede fra småbarnsalder. Det anbefales tiltak som fysisk aktivitet, forebygge overvekt, og tilstrekkelig vitamin D og kalsium i kostholdet (49, 50). Flere studier peker på at en stor andel barn med ryggmargsbrokk har for lavt vitamin D nivå i blodet (49, 51).
På grunn av nedsatt følesans kan et brudd oppstå uten smerter, og det skal være lav terskel for henvisning til røntgen ved mistanke om brudd. Ved gjentatte brudd bør en henvise til bentetthetsmåling.
Urinveier
Illustrasjon av nyrer, urinveier og urinblære
De fleste personer med ryggmargsbrokk har utfordringer knyttet til urinveiene, som blærefunksjonsforstyrrelser (nevrogen blære) og økt risiko for urinveisinfeksjoner
Hos 90 prosent av personer med ryggmargsbrokk er vannlatningen påvirket fordi nerveforsyningen til blæreveggen (detrusor) og lukkemuskelen (sfinkter) i urinrøret er forstyrret. Tilstanden kalles nevrogen blære (blærefunksjonsforstyrrelse) og innvirker på daglig fungering og livskvalitet (52, 53).
Nevrogen blære innebærer redusert sensorisk og motorisk kontroll som gir vansker med:
å kjenne når blæren er full
å tømme blæren
at man lekker urin
Nyrene og urinlederen har høy risiko for å bli alvorlig og varig skadet ved nevrogen blære og derfor trengs livslang oppfølging.
Mål med behandling og oppfølging er:
å opprettholde normal nyrefunksjon hele livet,
unngå urinlekkasjer
at den enkelte klarer å tømme blæren selv (så langt det er mulig) (52, 53).
Blærefunksjonen endrer seg som følge av naturlig utvikling gjennom livet, det vil si gjennom barnets vekst og siden som følge av alderdomsforandringer. Spesielle forhold som påvirker blærefunksjonen og tømming av urin kan være:
tarmfunksjonen (forstoppelse)
infeksjoner i urinveiene
steindannelse i urinveiene
overfylt blære
resturin (ufullstendig tømming av blæren)
spasmer i blæren
skade i urinrøret
enkelte medisiner
tjoret marg, eller andre nevrologiske tilstander (f.eks. skiveprolaps)
hydrocephalus (obs! forhøyet intrakranielt trykk)
Oppfølging for nevrogen blære
Alle som har nevrogen blære har behov for et medisinsk kontrollopplegg for å avdekke forandringer i blærefunksjonen tidlig og for å kontrollere nyrefunksjonen (52, 53). Hyppighet og type kontroll avklares av barnekirurg eller urolog (legespesialist på tilstander i urinveiene).
Behandling av nevrogen blære er i første omgang med ren intermitterende kateterisering (RIK). Det er vanlig å kateterisere 5-6 ganger daglig. De fleste læres opp til kateterisering i barnealder. Noen må også bruke ulike former for truseinnlegg på grunn av urinlekkasje (inkontinens) (52).
De fleste oppnår en god situasjon med RIK alene. Noen tilbys medikamenter for at blæremuskelen skal være mindre spent (blærerelakserende og/eller botoxinjeksjon i blæreveggen) (52).
Dersom tømmingen av blæren er vanskelig å få gjort tilfredsstillende, kan operasjon være aktuelt. Type inngrep kommer an på hva som er problemet, og avgjøres i samråd med barnekirurg eller urolog (55).
Symptomer som smerter og svie i urinrøret forekommer ikke alltid. Ved mer symptomer kan det dreie seg om nyrebekkenbetennelse (pyelonefritt). Infeksjonen kan i tillegg gå over i blodet (urosepsis), noe som igjen kan føre til nyresvikt.
Det er vanlig med bakterier i urinen hos personer som kateteriserer, og dersom personen ikke har symptomer, trengs ikke behandling. Antibiotika gis når det er klare symptomer på urinveisinfeksjon. I tillegg må en undersøke hvilke bakterier som er i urinen og hvilke antibiotika disse bakteriene er følsomme for (dyrkning med resistensbestemmelse).
Mer informasjon
TRS har laget en podcast om blære- og tarmfunksjon, samt seksualliv hos personer med ryggmargsbrokk. Der snakker overlege Marie Hoff og spesialsykepleier Karen Grimsrud om sine erfaringer med disse temaene.
Illustrasjon av tarmsystemet med magesekk, tykktarm, tynntarm og endetarm
Ved ryggmargsbrokk foreligger vanligvis en ryggmargsskade som medfører helt eller delvis manglende nerveforsyning til tarmveggen og endetarmens lukkemuskel. Tilstanden kalles nevrogen tarmfunksjonsforstyrrelse. Dette innebærer redusert motorisk og sensorisk kontroll som medfører:
avføringslekkasje (inkontinens) og ufrivillig luftavgang (flatulens) på grunn av slapp lukkemuskel i endetarmen
forstoppelse (obstipasjon) fordi tarmpassasje-tiden ofte er betydelig forlenget da vanlige tarmbevegelser (peristaltikk) er redusert
Tarmfunksjonsforstyrrelsen har betydelig påvirkning på sosialt liv, livskvalitet og selvstendighet (17, 56, 57).
Avføring og tarmfunksjon kan være vanskelig å snakke om, fordi det regnes som privat og tabubelagt. I møter mellom den som har ryggmargsbrokk, pårørende og aktuell fagperson er det viktig å kartlegge tarmfunksjonen (anamnese, undersøkelser, tarmdagbok og annet).
medføre tarmbakterier i urinveien og urinveisinfeksjon
gi plagsom, vond lukt
påvirke sosialt liv
Forstoppelse kan føre til (56, 58, 59):
økt trykk i buken (intraabdominalt trykk) og kan derfor være uheldig for de som har shuntsystem til bukhulen
medføre hemorroider og rift i endetarmsåpning (anal fissurer)
påvirkning av blærefunksjonsforstyrrelse
Målet med behandling (56) er:
å være kontinent (uten lekkasjer) for avføring
uten forstoppelse
Individuelt tilpassede rutiner med regelmessig tømming av tarmen er viktig. Tilnærmingen bør være proaktiv og aldersadekvat med hensyn til (56) den enkeltes medisinske situasjon, fysiske og kognitive funksjon
Prinsipper er:
gode tømmingsrutiner, trygg sittestilling, tid og ro
regelmessige måltider, fiberrikt kosthold, inntak av tilstrekkelig væske; eventuelt i samråd med ernæringsfysiolog. Spedbarn bør få morsmelk i minst ett år.
fysisk aktivitet
Konservative tiltak (alene eller i kombinasjon)
bruk av lakserende midler (svelges) mot forstoppelse fungerer vanligvis bra, men kan gi økt risiko for avføringslekkasje
bruk av klyster eller tilsvarende
innføring av vann i endetarmen, såkalt transanal irrigasjon
inkontinensprodukter som truseinnlegg, bleier, og analpropp (siste kan hjelpe både ved lett siv av avføring og ved ufrivillig luftavgang)
Foreldrene trenger informasjon om risikoen for forstoppelse i barnets første leveår, og siden bør barnet bli delaktig ut fra alder og kognitivt nivå. Mange vil trenge personhjelp til å tømme tarmen. Les mer om tarmfunksjon ved ryggmargsbrokk. Tarmfunksjonen og tiltak vil ofte variere gjennom livet, og bør etterspørres/kartlegges av helsepersonell ved regelmessig oppfølging (60).
For noen vil operasjon bli aktuelt (61). Årsaken kan være forhold som forstoppelse og/eller avføringslekkasjer, eller for mer selvstendighet og integritet i egen situasjon. Det finnes flere tilgjengelige metoder. Valg av metode gjøres i samarbeid med spesialist (61):
Antegrad gjennomskylling (Malone Antegrade Colonic Enema, MACE). Dette er en kirurgisk behandling der det anlegges en blindtarmstomi (appendikostomi) (62). Blindtarmstomien muliggjør antegrad gjennomskylling av tarmen, vanligvis med springvann. Studier har vist at man kan oppnå effektiv tømming av tykktarmen hos personer med ryggmargsbrokk.
Tykktarmsstomi (kolostomi), hvor en del av tykktarmen legges ut til en stomi på magen. Avføringen samles opp i en kolostomipose, alternativt tarmskylles stomien.
Mer informasjon
TRS har laget en podcast om blære og tarmfunksjon, samt seksualliv hos personer med ryggmargsbrokk. Der snakker overlege Marie Hoff og spesialsykepleier Karen Grimsrud om sine erfaringer med disse temaene.
Personer med ryggmargsbrokk har økt risiko for metabolsk syndrom (50, 63). Metabolsk syndrom er en samlebetegnelse for overvekt (spesielt økt livvidde), høyt blodtrykk, insulinresistens, og ugunstige kolesterolverdier (lipider).
Mål for behandling er:
Å forebygge metabolsk syndrom
Å avdekke risikofaktorer ved regelmessige kontroller
Forekomst av overvekt er høyere hos barn og voksne med ryggmargsbrokk sammenliknet med den generelle befolkningen (50, 57, 63, 64). Faktorer som kan spille inn er:
kosthold og kostveiledning
lav hvilemetabolisme (kroppens energiomsetning i hvile)
inaktivitet
tilgang til aktuelle helsefremmende aktiviteter
psykososiale forhold som sosial isolasjon og ensomhet
Overvekt er lettere å forebygge enn å redusere.
Det er alfa og omega å tilrettelegge for gode livsstilsvaner allerede i småbarnsalderen.
I puberteten er det viktig å observere utviklingen, og ungdommen kan selv få veiledning av en klinisk ernæringsfysiolog.
sårutvikling (trykkskader) og ødemer (se nedenfor)
redusert grad av selvstendighet i hverdagslivet, inkludert forflytningsevne og selvkateterisering
negative psykososiale konsekvenser, inkludert påvirket livskvalitet og psykisk helse
Metoder for måling av vekt og overvekt
Vekt og overvekt er vanskelig å bestemme hos personer med ryggmargsbrokk. Mange eksperter mener at kroppsmasseindeks (KMI; balansen mellom kroppslengde og vekt) ikke gir et riktig bilde hos personer med ryggmargsbrokk.
Istedenfor kroppslengde, kan man bruke arm-spenn for utregning av KMI. En annen metode er en radiologisk undersøkelse (DEXA) som måler kroppens fettmasse og muskelmasse. Personer med ryggmargsbrokk har ofte mindre muskelmasse og mer fettmasse. Dette forholdet spiller også inn med tanke på risiko for å utvikle hjerte-kar sykdom.
Det er økt risiko for høyt blodtrykk blant barn og voksne med ryggmargsbrokk. Derfor trengs god informasjon om dette, inkludert råd om å forebygge, til alle med ryggmargsbrokk, deres pårørende, og til helsepersonell.
forekomsten er økt også i ung alder (57, 65-67).
viktig å måle blodtrykk hos fastlegen årlig hos alle over 18 år
forebygge gjennom livsstilsvaner (kosthold, aktivitet, avstå fra å røyke)
høyt blodtrykk kan kobles til nyrefunksjon hos noen, slik at undersøkelse av nyrefunksjon er viktig
årsaksforholdene til at mange med ryggmargsbrokk får høyt blodtrykk er ikke klarlagt
Insulinresistens betyr forenklet, at det er mindre effekt av kroppens naturlige insulin. Insulinresistens er forbundet med utvikling av diabetes type 2 (51). Retningslinjer laget i USA anbefaler å gjøre screening for diabetes av voksne (18 år og eldre) med ryggmargsbrokk (18). Hvor ofte dette skal gjøres avhenger om det er flere risikofaktorer, som ved metabolsk syndrom. Ellers kan en årlig sjekk være passe.
Ugunstige kolesterolverdier (lipider)
Flere studier finner at mange personer (barn og voksne) med ryggmargsbrokk har ugunstig kolesterol og lipidsammensetning i blodet (51, 67). Retningslinjer laget i USA anbefaler å gjøre lipid-screening av voksne (18 år og eldre) med ryggmargsbrokk (18). Hvor ofte dette skal gjøres avhenger om det er flere risikofaktorer, som ved metabolsk syndrom eller ved avdekket arvelighet. Ellers kan en årlig sjekk være passe.
Ødemer
Illustrasjonsbilde lymfødem
TRS' erfaring er at en del personer med ryggmargsbrokk har plagsomme hevelser (ødemer/lymfødem), oftest i beina. Det er få studier som tar opp dette temaet, men det er vist at denne problematikken er vanlig (68).
Lymfødem er økt ansamling av lymfe utenfor lymfeårene. Grunnen er at lymfedrenasjen (lymfetransporten) er hemmet, ofte i et eller begge ben hos personer med ryggmargsbrokk. Derfor blir det permanent hevelse.
Hos personer med ryggmargsbrokk kan muskellammelser disponere for lymfødem. Man har også spekulert i om årsaken til hevelsene kan være direkte feil i utviklingen av lymfesystemet. Videre trekkes det frem at høyt blodtrykk kan medvirke til lymfødem, og det er vist høy forekomst av hypertensjon hos både barn og voksne med ryggmargsbrokk. Ulike skader i vev kan også sekundært gi ødemutvikling.
Tiltak avhenger av antatt årsak til ødemet, men vanligvis kan en fysioterapeut med kompetanse på området hjelpe.
Råd ved lymfødem
Unngå overvekt
Sjekk av sittestilling i rullestol (ergoterapeut /fysioterapeut)
Bruke tilpassede kompresjonsstrømper
Unngå tettsittende bukser
Sår
Illustrasjonsbilde sår og sårbehandling
Det er vanlig med sår hos personer med ryggmargsbrokk. Årsaken til dette er forskjellig, og vi skiller mellom trykkskader mot huden og andre sår, for eksempel brannsår og fuktsår. Her vil vi konsentrere oss om trykkskade.
Trykkskade/ trykksår
Trykkskade eller trykksår defineres som en «tydelig avgrenset skade på hud og/eller dypereliggende vev, vanligvis over et benutspring (for eksempel hofter, sitteknuter, ankler, ryggtagger), eller i tilknytning til bruk av hjelpemidler, som skinner eller ortoser.
Huden kan være hel, eller det kan være perforering av huden. Såret kan være smertefullt. Skaden kommer av intens og/eller langvarig trykk, eller trykk sammen med skjærende krefter.
Personer med ryggmargsbrokk har høy risiko for å pådra seg trykkskader (trykksår) på huden.
Dette gjelder alle som
Har begrenset mulighet til å bevege seg (immobilitet)
Får trykk fra utstyr (for eksempel ortoser, rullestoler)
Tilleggsfaktorer:
Nedsatt hudfølelse (sensibilitet)
Redusert sirkulasjon og oksygentilførsel til vevet
Under- eller overvekt, feilernæring, dehydrering
Lite muskelmasse
Tørr hud (sprekkdannelser)
Fuktig hud (vær ekstra oppmerksom ved inkontinens og bruk av bleier)
Nedsatt kognitiv funksjon som gir utfordringer med å følge anbefalinger
Hvor godt vevet tåler trykk og skjærende krefter, kan også påvirkes av mikroklima, ernæring, hudens sirkulasjon, tilleggs sykdommer og vevets generelle tilstand»
Det første tegnet på en trykkskade kan være et rødt merke på huden som ikke blekner etter at du har avlastet området i 30-45 minutter. Huden kan være varm og hard. En kvise, en væskefylt blemme eller et blåmerke kan også være starten på en trykkskade.
Da må du:
Finne og fjerne årsaken (det kan være trange sko eller ortoser, en slitt sittepute, sittet på nøklene, osv.)
Ta bilder av sårområdet med eget kamera eller mobil for å kunne sammenlikne
Følg med på trykkskadens utvikling
Avlaste sårområdet for trykk. Det kan være å legge seg i sengen eller fjerne ortosen.
Ta kontakt med helsepersonell (fastlege, hjemmesykepleier)
Bruk en skumbandasje for å forebygge forverring
Vurdere hjelpemidler og sittestilling, gjerne sammen med ergo- eller fysioterapeut
Gode råd om forebygging og behandling av trykksår
Du kan også se på et webinar med ergoterapeut og sårsykepleier på Sunnaas sykehus:
Å ha en trykkskade påvirker dagliglivet og mulighetene for arbeid/skole, sosialt liv og fysisk aktivitet. Hvis du har vært uheldig og pådratt deg en trykkskade er det viktig at du tar kontakt med helsepersonell (fastlegen, hjemmesykepleier) så fort som mulig. Målet må være å hindre at det utvikler seg til et dypt sår som begrenser livet ditt.
Personer med ryggmargsbrokk er spesielt utsatt for å utvikle lateksallergi (69). Allergisk reaksjon kan være hudreaksjoner med hvite hevelser, rødme og kløe, elveblest eller eksem. Hvis en puster inn partikler fra pudder i latekshansker, kan reaksjonene komme som nysing, hoste og astma. Noen få utvikler mer alvorlige symptomer (allergisk sjokk).
Målet er å forhindre utvikling av lateksallergi.
personer med ryggmargsbrokk bør unngå all direkte hudkontakt med lateks/produkter med lateks innhold
personer med ryggmargsbrokk bør få hjelp til å gjenkjenne symptomene på lateksallergi
gjøre det kjent at lateksallergi er en relativt høy-risiko tilstand for personer med ryggmargsbrokk
informere om at lateksholdige produkter kan finnes i medisinsk/kirurgisk behandling, i produkter for daglige bruksområder både hjemme og i nærmiljøet:
gummihansker, ballonger, kondomer, pessar, medisinsk utstyr som dren, kateter, røntgenutstyr, elastiske bandasjer, munnbind, plaster o.l., smokker, elastiske bånd/strikk, gummistøvler, regntøy, dekk, tekstillim, med mer
Ved mistanke om lateksallergi kan fastlegen henvise for allergitesting, oftest hos barnelege eller hudlege. Lateksallergi varer hele livet, og tilstanden kan kryss-reagere blant annet med frukter som kiwi, avocado, banan og kastanjenøtter. Symptomer på kryssallergi er kløe eller hevelse rundt munnen. Det er usikkert hvor mange som utvikler kryssallergi.
Barnet skal fra starten av (fødeavdelingen) ikke blir eksponert for lateks. Senere er det viktig å informere primærhelsetjenesten, tannlegen, barnehagen, skolen, besteforeldre/ omsorgspersoner og assistenter om å tilstrebe lateksfrie omgivelser. I ungdomsfasen er det naturlig at personen det gjelder selv tar eget ansvar for å unngå lateks, som å benytte lateks-frie prevensjonsmidler.
Seksuell helse, graviditet og fødsel
De fleste med ryggmargsbrokk er enten seksuelt aktive eller er interessert i å bli det, slik som andre. Derfor bør helsepersonell ha innsikt i hvordan ryggmargsbrokk påvirker seksualfunksjonen og hvilke behandlinger som finnes (71). Det er også viktig at personer med ryggmargsbrokk får hjelp til å planlegge graviditet og fødsel.
«Seksuell helse er definert som fysisk, psykisk, emosjonelt og sosialt velvære relatert til seksualitet. Seksualitet omfatter blant annet vår kjønnsidentitet, seksuell orientering, erotikk, glede, intimitet og reproduksjon» ( Seksuell helse - Helsedirektoratet).
Mål for behandling: Å vite hvilke medisinske forhold og tiltak som kan bidra til å fremme seksuell helse hos menn og kvinner med ryggmargsbrokk, inkludert graviditet og fødsel
I tillegg til de medisinske forholdene og tiltakene, viser vi til:
Seksualrådgivning må tilpasses personens fysiske og kognitive funksjon, og graden av nedsatt funksjon eller følelse i kjønnsorganene. Ungdom ønsker ofte at helsepersonell tar initiativet til samtaler om seksualitet (Hva skal jeg si? (2020) - Unge funksjonshemmede).
Seksualrådgivning bør ha som mål å øke tilfredsheten med seksuallivet og minske faren for seksuelt overførbare sykdommer, uplanlagte svangerskap og seksuell utnyttelse, tvang og vold.
En fungerende partner-relasjon, større grad av selvstendighet, samt kontinens for urin og avføring er viktige faktorer for begge kjønn.
Seksualtekniske hjelpemidler kan være nyttige. Noen kan søkes fra NAV Hjelpemiddelsentralen via fastlegen eller de kan kjøpes på apotek og i egne butikker.
Fastlegen kan henvise til assistert befruktning ved behov.
Spesielt for menn
Evnen til reisning (ereksjon) og sædavgang (ejakulasjon) kan være tilstede, men er avhengig av alvorlighetsgraden av brokket. Potensfremmende medikamenter kan hjelpe for reisning (71, 72).
Mange har sædavgang i urinblæren (retrograd ejakulasjon) (71, 72).
Fruktbarhet er nedsatt hos mange menn på grunn av flere faktorer, inkludert nedsatt sædkvalitet (72).
Prevensjon: Husk lateksfri kondom, dersom dette alternativet foretrekkes.
Spesielt for kvinner
Fuktigheten i skjeden (lubrikasjon) kan være nedsatt. Glidemiddel forebygger skade på slimhinnene.
Fruktbarhet antas å være som for kvinner generelt, men er lite studert (71).
Prevensjonsmiddel diskuteres med fastlegen. Hormonpreparater som for eksempel P-piller må vurderes ut fra hvilke andre medisiner som brukes og risikoen for blodpropp. For personer med kognitive utfordringer er P-stav eller P-sprøyte et godt alternativ. Husk lateksfri kondom, dersom dette alternativet foretrekkes.
4 – 5 mg folattilskudd bør gis før og under graviditeten. En kvinne som selv har ryggmargsbrokk har ca. 4 % økt risiko for å videreføre diagnosen (10), (se avsnittet om Forebygging).
Vurdere risiko, inkludert bruk av medisiner som kan påvirke fosteret (medisiner for epilepsi - eller nevropatiske smerter, dersom kvinnen bruker slike).
Oppfølging under graviditeten:
Ultralyd
Økt risiko for blodpropp (trombose) under graviditeten og i tiden etter fødselen. Forebygging må vurderes
Økt risiko for urinveisinfeksjoner. Det er sammenheng mellom urinveisinfeksjoner, nyrebekkenbetennelse og for tidlig fødsel. Jevnlig dyrking av bakterier i urinen anbefales og å behandle infeksjoner ved behov.
Treg mage (obstipasjon) kan forebygges med mer fiber i kosten, høyere væskeinntak og fysisk aktivitet.
Økt vekt og mindre aktivitet øker for eksempel risikoen for påvirkning av lungefunksjon og utvikling av trykksår. Vurder trykkfordelende hjelpemidler.
Behov for hjelpemidler, kompenserende tiltak og personlig assistanse under graviditeten og til babystell, transport og aktiviteter med babyen. Kontakt ergoterapeut i hjemkommunen.
Fødselen
Må planlegges ved universitetssykehus, det er viktig å henvise tidlig.
Mange kvinner med ryggmargsbrokk kan føde naturlig. Det vurderes individuelt.
Tidligere kirurgi i urinblæren kan ha betydning for valg av naturlig fødsel eller keisersnitt.
Tidligere ryggkirurgi kan ha betydning for om ryggbedøvelse (epidural) er aktuelt. En narkoselege (anestesilege) skal planlegge for dette.
Her kan du se to filmer om foreldre som har ryggmargsbrokk
Mor med ryggmargsbrokk
I en film laget av Axelia Larsen møter du Brita. Hun har ryggmargsbrokk. og er en helt vanlig mamma. Vi følger henne i graviditeten og etter fødselen.
Far med ryggmargsbrokk
I en film laget av TRS om foreldre med en sjelden diagnose, møter du, blant andre, Cato. Han har ryggmargsbrokk og er far til to tenåringsdøtre.
Smerter og utmattelse (fatigue)
Illustrasjon smerter
Personer med ryggmargsbrokk kan mangle smertefølelse i noen deler av kroppen (oftest i underkroppen). Derfor kan en akutt skade (for eksempel brudd, sår, blodpropp) oppdages sent. Symptomer på skade kan være hevelse, rødhet, økt varme i huden, og feilstilling. Hodepine er viktig å utrede for å utelukke forhøyet intrakranielt trykk. Se under kapitlet om hydrocephalus.
Kroniske smerter forekommer hyppig hos personer med ryggmargsbrokk (57, 73). Det kan være smerter fra vev, inkludert muskelskjelettapparatet (nociceptive smerter), smerter fra nervesystemet (nevropatiske smerter), eller der smerte er en sykdom i seg selv (nociplastisk smerte) (18, 73, 74). Sistnevnte antar man at henger sammen med at selve funksjonen i smertesystemet er forandret og smertereguleringen fungerer ikke som vanlig.
Årsaker til smerter
Mange vil ha behov for utredning av årsaken til smertene (18). Smerter kan for eksempel skyldes:
brokkets påvirkning på nervene
komplikasjoner som påvirker ryggmargen (for eksempel tjoret marg eller Chiari type II)
overbelastning eller ujevn belastning på ledd
ryggskjevhet (skoliose)
Illustrasjon utmattelse
Opplevelse av smerte over lenger tid kan virke inn på kroppens kapasitet og energilager. Mange med langvarige smerter opplever også økt grad av utmattelse (fatigue). En studie fra TRS viser høy forekomst av slitenhet hos middelaldrende med ryggmargsbrokk (75). I tillegg fant vi moderat sammenheng mellom slitenhet og opplevelse av smerte under aktivitet. Økt tretthet bør imidlertid også ses i sammenheng med andre mulige årsaksforklaringer, for eksempel bivirkninger av legemidler, psykiske helseplager og søvnvansker (75, 76).
Målet med behandling og ulike tiltak er å forebygge smerter og fatigue. Behandlingen inkluderer ofte tilpasset fysioterapi, trening, nye hjelpemidler, ortoser, medikamenter, og eventuelt operasjon. Noen kan ha behov for tverrfaglig rehabilitering, avhengig av hva som er årsaken til smertene (18).
TRS kompetansensenter for sjeldne diagnoser er et nasjonalt kompetansesenter for blant annet ryggmargsbrokk. Senteret kan kontaktes for råd og veiledning om diagnosen, og om hvor man kan henvende seg for videre oppfølging. Her finner du kontaktopplysninger til TRS.
De regionale koordineerende enhetene har oversikt over rehabiliteringstilbud i din region:
Alimi Y, Iwanaga J, Oskouian RJ, Loukas M, Tubbs RS. Intelligence quotient in patients with myelomeningocele: a review. Cureus. 2018;10(8). (Oversikt)
Finnell RH, Simoes Caiaffa F Carvalho CD, Kim S, Lei Y, Steele J, Cao X, et al. Gene environment interactions in the etiology of neural tube defects. Frontiers in Genetics. 2021;12:608. (Oversikt)
Rosa RFM, Trevisan P, Rosa RCM, Lorenzen MB, Zen PRG, Oliveira CA, et al. Trisomy 18 and neural tube defects. Pediatric neurology. 2013;49(3):203-4. (Enkeltstudie)
McKenzie P, Lei Y, Momb J, Appling D, Finnell RH. A Common Variant in MTHFD1L is Associated with Increased Risk for Spina Bifida. Journal of Molecular and Clinical Medicine. 2018;1(1):19-22. (Enkeltstudie)
Wilde JT, Petersen J.R:, Niswander L. Genetic, Epigenetic, and Environmental Contributions to Neural Tube Closure. Annu Rev Genet 2014;48. (Oversikt)
Vena F, D'Ambrosio V, Paladini V, Saluzzi E, Di Mascio D, Boccherini C, et al. Risk of neural tube defects according to maternal body mass index: a systematic review and meta-analysis. The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine. 2021:1-10. (Systematisk oversikt)
Kim I, Hopson B, Aban I, Rizk EB, Dias MS, Bowman R, et al. Decompression for Chiari malformation type II in individuals with myelomeningocele in the National Spina Bifida Patient Registry. Journal of neurosurgery Pediatrics. 2018;22(6):652-8. (Enkeltstudie)
Mazzola CA, Assassi N, Baird LC, Bauer DF, Beier AD, Blount JP, et al. Congress of Neurological Surgeons Systematic Review and Evidence-Based Guidelines for Pediatric Myelomeningocele: Executive Summary. Neurosurgery. 2019;85(3):299-301. (Oversikt)
Bradko V, Castillo H, Fremion E, Conklin M, Dahl B, Castillo J. What Is the Role of Scoliosis Surgery in Adolescents and Adults with Myelomeningocele? A Systematic Review. Clinical orthopaedics and related research. 2021;23. (Oversikt)
Frischhut B, Stöckl B, Landauer F, Krismer M, Menardi G. Foot deformities in adolescents and young adults with spina bifida. Journal of Pediatric orthopedics Part B. 2000;9(3):161-9. (Enkeltstudie)
Baginska J, Liszewska A, Korzeniecka-Kozerska A. The role of Vitamin D replacement therapy in serum FGF23 concentration in children with myelomeningocele compared with healthy children- A preliminary study. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism. 2019. (Enkeltstudie)
McPherson AC, Chen L, O'Neil J, Vanderbom KA. Nutrition, metabolic syndrome, and obesity: Guidelines for the care of people with spina bifida. Journal of pediatric rehabilitation medicine. 2020;(Preprint):1-16. (Internasjonal retningslinje)
Velde SV, Biervliet SV, Bruyne RD, Winckel MV. A systematic review on bowel management and the success rate of the various treatment modalities in spina bifida patients. Spinal cord. 2013;51(12):873-81. (Oversikt)
Kunnskapsgrunnlaget for nettinformasjonen TRS lager er innhentet både fra forskning og erfaringer i møte med personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner. Når vi benytter forskningsbasert kunnskap som kilder angis hva slags studie det er i parentes bak referansen. Vi mener det er viktig at leseren vet om kunnskapen er hentet fra retningslinjer, systematiske oversikter eller enkeltstudier.
For denne teksten ble det gjort et systematisk søk etter litteratur fra 2010 til februar 2022 i databasene PubMed, EMBASE og Cochrane library; søkeord: myelomeningocele OR spina bifida OR spinal dysraphism; humans. Vi har prioriterte å bruke systematiske oversiktsartikler og/eller retningslinjer (guidelines) der dette fantes.
Sykdomshistorikken din, og kritisk informasjon om deg, er informasjon om din helse som de som behandler deg trenger for å gi rask og riktig helsehjelp. Har du kritisk informasjon som helsepersonell ikke vet om, kan det føre til at du får feil eller forsinket behandling.