We recommend that you upgrade to the latest version of your browser.

Sticklers syndrom

Sticklers syndrom er en arvelig tilstand som i varierende grad påvirker syn og øyne, hørsel, ansiktsskjelett, munnhule og skjelettsystemet.

Hvor vanlig er Sticklers syndr​om?

Sticklers syndrom er en ganske sjelden tilstand med en anslått forekomst på 1 person per 7.500 til 1 person per 10.000 innbyggere  (1, 2).  Mer enn 80 % har Sticklers type 1 (3).  Man antar at tilstanden er underdiagnostisert (4, 5).

Diagnosebetegnelser  o​​​g undertyper

Det brukes flere ulike diagosebetegnelser (6,7):

IC​D-10

  • Q87.0: Sticklers syndrom.
  • Q 87.5: Sticklers syndrom type 1,2,3,4 og 5.
  • Q15.8: Sticklers syndrom type 1 og 2.

OMIM

  • 108300 Sticklers syndrom type 1
  • 609508 Sticklers syndrom type 1, okulær
  • 604841 Sticklers syndrom type 2
  • 184840 OSMEDA, tidligereSticklers syndrom type 3
  • 614134 Sticklers syndrom type 4
  • 614284 Sticklers syndrom type 5

OR​PHA

  • 828: Sticklers syndrom
  • 90563: Sticklers syndrom type 1 (COL2A1)
  • 90564: Sticklers syndrom type 2 (COL11A1)
  • 166100: Sticklers syndrom type 3/OSMEDA (COL11A2)
  • 250984 Sticklers syndrom type 4 og 5 (COL9A1, COL9A2) (7)
  • Sticklers type 6 har ingen Orpha-kode eller OMIM-kode

Det finnes flere undertyper av Sticklers syndrom (6,8):

Sticklers​ syndrom type 1

Vanligste type.  Forårsaket av genforandring (sykdomsgivende sekvensvariant) i genet COL2A1.

Sticklers syndr​om type 1, okulær type

Forårsaket av sykdomsgivende variant i et bestemt avsnitt (ekson 2) i COL2A1.  Gir øyefunn som ved Sticklers type 1, men få eller ingen endringer i andre organer (9).

Sticklers syndrom ​type 2

Forårsaket av sykdomsgivende variant i genet COL11A1.

Sticklers sy​ndrom type 2, recessiv

Sjelden, vikende (recessiv) variant av Sticklers syndrom forårsaket av sykdomsgivende variant i genet COL11A1.

Sticklers s​yndrom type 3

Forårsaket av sykdomsgivende variant i genet COL11A2.  Omtales fortsatt som Sticklers type 3 i en del litteratur, men som OSMEDA i OMIM.

Sticklers s​yndrom type 4

Sjelden, vikende (recessiv) tilstand forårsaket av sykdomsgivende variant i genet COL9A1 fra begge foreldre.

Sticklers s​yndrom type 5

Sjelden, vikende (recessiv) tilstand forårsaket av sykdomsgivende variant i genet COL9A2 fra begge foreldre.

Sticklers synd​rom type 6

Sjelden, vikende (recessiv) tilstand forårsaket av sykdomsgivende variant i genet COL9A3 fra begge foreldre.

Sticklers s​yndrom ukjent type

Noen har kliniske funn forenlig med Sticklers syndrom uten funn i gener som er kjent for å gi Sticklers syndrom i dag.

Symptomer og kje​​​nnetegn

Personer med Sticklers syndrom har svært varierende grad av symptomer og kjennetegn, også innad i samme familie.  De kan ha plager fra følgende organsystemer:

  • Pierre Robin sekvens finnes hos ca 1 av 4 med Stickler (10,11):
    • Liten, tilbaketrukket underkjeve (mikro-/retrognati).
    • Tilbakefall av tungen til svelget (glossoptose) som kan medføre:
      • Alvorlige pustevansker som krever tett oppfølging.
      • Alvorlige spise- og svelgevansker. 
      • Sure oppstøt (refluks) av mageinnhold til spiserøret hos noen (12)
    • Bakre ganespalte.
  • Bred eller flat nesebro
  • Tilbakeliggende mellomansikt med avflatede kinnbein
  • Kort nese med fremovervendte nesebor
  • Spaltet eller kort bakre gane eller spaltet drøvel (bifid uvula)
  • Økt avstand mellom nesen og overleppen (filtrum)
  • Ansiktstrekkene blir vanligvis mindre uttalte med alderen.

Øynene kan være påvirket på ulike måter (13-16):

  • De fleste har moderat til alvorlig nærsynthet, ofte med skjeve hornhinner (astigmatisme).
  • Det er karakterisktiske endringer i glasslegemet:
    • Type 1: Ved øyelegeundersøkelse kan man se en foldet membran bak linsen i øyet (membranøs fenotype).
    • Type 2: Ved øyelegeundersøkelse kan man se perlekjedeliknende fibre i glasslegemet (beaded fenotype).
  • Omkring halvparten får netthinneløsning i løpet av livet.  Personer med Sticklers type 1 får ofte netthinneløsning mellom 10 og 20 års alder.  Personer med Sticklers type 2 får netthinneløsning i gjennomsnitt ved 34 års alder.
  • Det er økt forekomst av grå stær (katarakt), ofte før 50 års alder.  Grå stær er vanligere ved type 2 (59 %) enn ved type 1 (36 %).  Har ofte et karakteristisk utseende med påvirkning av et segment av linsen.
  • Det er økt forekomst (10 %) av grønn stær (glaukom).  Det er rapportert enkelte tilfeller av grønn stær hos spedbarn. (15)
  • Noen få blir blinde på grunn av netthinneløsning.

  • De fleste med Sticklers syndrom har nedsatt hørsel (17-19).
  • Nedsatt hørsel er vanligere og mer uttalt ved type 2 og de sjeldne undertypene enn ved type 1.
  • Sansetap (sensorinevralt hørselstap) er vanligst.
  • I yngre aldersgrupper har en del ledningstap eller blandet hørselstap.
  • Hørselstapet er vanligvis mest uttalt for høye frekvenser, spesielt ved type 1.
  • Noen av dem som har lettere hørselstap, er ikke klar over at de har nedsatt hørsel.
  • Det er økt forekomst av væske i mellomøret (sekretorisk otitt)/ørebetennelser, særlig hos personer med ganespalte.
  • Det er økt forekomst av øresus (tinnitus).

Skjelettsystemet kan være påfvirket på ulike måter (8, 19, 20):

  • Overbevegelige ledd (hypermobilitet) i ung alder.  Mange stivner til med økende alder.
  • Kalvbenthet (genu valgum).
  • Forstørrede ledd, mest uttalt hos barn.
  • Leddsmerter, spesielt i beina og ryggen, som kan oppstå fra barnealder og forverres med tiden.
  • Tidlige slitasjeforandringer (artrose).
  • Leddforandringer (typisk epifyseal dysplasi med prematur artrose).
  • Endringer i ryggvirvlene (platyspondyli, Schmorlske knuter), eventuelt med skjevhet i ryggen (skoliose, kyfose).
  • Endringer i hoftene (protrusio acetabuli, coxa valga, Calve-Legg-Perthe-liknende forandringer).

En studie fra 1986 fant høy forekomst av en klaffefeil (mitralprolaps) hos personer med Sticklers syndrom (21).  Imidlertid viste en større studie fra 2003 (22) at ingen av 78 personer med Sticklers type 1 eller 2 hadde denne klaffefeilen.

År​​​saker

Sticklers syndrom skyldes endringer i ulike gener (16). Bindevevsfiberen kollagen II består av tre like tråder som kommer fra genet COL2A1.  Kollagen IX dannes av tre ulike tråder fra genene COL9A1, COL9A2 og COL9A3.  Kollagen XI dannes av tre ulike tråder fra genene COL11A, COL11A2 og COL2A1.  Disse typene kollagen finnes i glasslegemet i øyet, brusk, mellomvirvelskivene (nucleus pulposus), mellomøret og det indre øret (11).  Kollagen II utgjør mesteparten.  Kollagen XI regulerer størrelsen på fibrene.  Kollagen IX kobler fibrene av kollagen II og kollagen XI til andre bestanddeler i vevet.

Genforandringer i COL2A1 kan forårsake mange forskjellige tilstander.  Det er hovedsakelig genforandringer som gir halv mengde av COL2A1 som forårsaker Sticklers syndrom type 1 (3).

Bindevevstrådene til kollagen II finnes i en lang form og i en kort form der et lite stykke (kodet av ekson 2) mangler.  Den lange formen uttrykkes i øyet, mens den korte spiller en viktig rolle i brusk.  Dette er årsaken til at genforandringer i ekson 2 gir påvirkning av øynene, men lite påvirkning av andre organer (9).

I øyet består kollagen XI av bindevevstråder fra genet COL5A2 i stedet for fra COL11A2.  Det er derfor Sticklers type 3/OSMEDA ikke gir påvirkning av øynene (11).

Diagnostise​​​ring

Ved kombinasjon av forskjellige funn som er vanlige ved Sticklers syndrom eller der andre i familien har tegn til Sticklers syndrom, skal de forskjellige organene undersøkes av spesialist.  Ved genfunn eller klinisk mistanke om Sticklers syndrom uten genfunn, skal familien henvises til genetisk veiledning.  Det finnes foreslåtte diagnostiske kriterier for Sticklers syndrom.  Tidlig og riktig diagnose er viktig for å forebygge komplikasjoner.  

Foreslåtte diagnostiske kriterier for Sticklers syndrom

Foreslåtte diagnostiske kriterier (11), beskriver funn i ulike organsystemer som skal være tilstede for å sette diagnosen:

  • Ganespalte (åpen spalte, spalte i muskel/skjelett (submucøs) eller spaltet drøvel (bifid uvula)): majorkriterium, 2 poeng.
  • Karakteristiske ansiktstrekk (avflatede kinnbein (malar hypoplasi), flat/bred nesebro, liten/vikende hake (mikro-/retrognati)): 1 poeng.

  • Karakteristiske endringer i glasslegemet eller unormale funn på netthinnen (degenerasjon av netthinnen, hull i netthinnen, netthinneløsning, rift i netthinnen): majorkriterium, 2 poeng.

  • Høyfrekvent sensorinevralt hørselstap: majorkriterium, 2 poeng
    • Alder < 20 år: terskel > 20 dB ved 4-8 kHz
    • Alder 20-40 år: terskel > 30 dB ved 4-8 kHz
    • Alder > 40 år: terskel > 40 dB ved 4-8 kHz
  • Overbevegelige (hypermobile) trommehinner: 1 poeng

  • Svikt i lårbenshodet (epifyseglidning eller Calve-Legg-Perthe-liknende tilstand): 1 poeng
  • Slitasjeforandringer (artrose) påvist med røntgen før 40 års alder: 1 poeng
  • Endringer i ryggraden (skoliose, spondylolistese eller Scheuermann-liknende kyfose): 1 poeng

(gjelder ikke ved sjeldne undertyper med vikende (recessiv) arvegang)

  • Uavhengig påvirket førstegradsslektning i et mønster forenlig med autosomal dominant arvegang, eller påvisning av genforandring i COL2A1, COL11A1 eller COL11A2 forenlig med Sticklers syndrom: 1 poeng
  • I familier med vikende (autosomal recessiv) arvegang kan tilstanden skyldes genforandring i COL9A1, COL9A2 eller COL9A3.

  • > 5 poeng
  • Med > 1 majorkriterium 2-poengsmanifestasjon
  • Fravær av trekk som tilsier at det foreligger en mer alvorlig skjelettdysplasi eller et annet syndrom

Utrednin​g

Det anbefales at følgende forhold utredes hos personer med Sticklers syndrom:

Pierre Robins sekvens bør utredes slik (23):

  • Klinisk observasjon av et tverrfaglig team bestående av nyfødtlege/barnelege, øre-nese-hals-lege, plastikkirurg, klinisk ernæringsfysiolog og logoped med tanke på
    • Respirasjon
      • Sikre frie luftveier
      • Følge blodgassverdier (transcutan registrering av pCO2 og pO2)
      • Søvnregistrering
    • Spising og ernæring
      • Svelgevansker
      • Mat/mageinnhold til lungene (aspirasjon)
      • Vektøkning
      • Oppstøt (gastroøsofageal refluks)
  • Klinisk undersøkelse av kjeve, munn og svelg med tanke på ganespalte og trange forhold (mikro-/retrognati)
  • Undersøkelse av nesen (trange forhold, påvirkning fra ganespalte)
  • Neseundersøkelse, helst med kikkertundersøkelse (nasoendoskopi og eventuelt bronkoskopi) av nesen og luftveiene

Det er viktig med grundig undersøkelse av øynene (16):

  • Undersøkelse av glasslegemet med vurdering av om det foreligger funn typisk for Sticklers (membranøs eller «beaded» fenotype).
  • Vurdering av synsstyrke (synsskarphet (visus), detaljsyn, fokus).
  • Vurdering av om det foreligger grå stær (katarakt). 
  • Måling av trykk, vurdering av om det foreligger grønn stær (glaukom).
  • Undersøkelse av netthinnen med vurdering av om det foreligger rifter, pigmentforandringer eller øvrige endringer (lattice degeneration).
  • Utredning av funksjonelt syn hos synspedagog:
    • Blikkontakt, følger med blikket (jevne/hakkete bevegelser, horisontalt/vertikalt/i sirkel, nærmere/langt borte).
    • Observasjon av syn under spesielle miljøbetingelser som: lys, avstand, farger, kontrast, hode/kroppsstilling, objekter i bevegelse, objekter som står i ro, mengden av synsobjekter, dybdesyn, samsyn.






  • Utredes hos alle med (mistanke om) Sticklers syndrom (17):
    • Rentoneaudiometri.
    • Taleaudiometri.
    • Tympanometri.
    • Måling av otoakustiske emisjoner (OAE).
    • Utvidet rentoneaudiometri, høyfrekvent (EHF) på indikasjon.
  • Kartlegge funksjonelle aspekt av nedsatt hørsel, spesielt taleoppfattelse i ulike kommunikative miljø.
  • Vurdere hørsel under spesielle miljøbetingelser som endring av avstand, hodeposisjon, kroppsholdning, støy og miljøbelysning (munnavlesing).
  • Klinisk undersøkelse med vurdering av om det er væske i mellomøret (sekretorisk otitt).
  • Vurdering av om det foreligger tinnitus (sjelden).

Personer med Sticklers syndrom kan ha nedsettelse av både syn og hørsel (24).  Vi kaller dette kombinerte sansetap. Personer med alvorlig grad av kombinert syns- og hørselsnedsettelse bør få tilbud om utredning, med tanke på eventuell identifisering og diagnostisering av døvblindhet. Døvblindhet er en kombinert syns- og hørselshemming av så alvorlig grad at de nedsatte sansene vanskelig kan kompensere for hverandre.

  • Vurdering av hypermobilitet med Beighton-skår.
  • Utredning med røntgen og andre radiologiske undersøkelser av rygg og ledd ved feilstillinger/smerter.

Risikoen for påvirkning av hjertet ved Sticklers syndrom ser ut til å være lav (22,25).  Hjertet skal undersøkes med stetoskop (auskultasjon).  Ved symptomer på hjertepåvirkning som brystsmerter eller hjertebank eller hvis det er en bilyd på hjertet, skal hjertet undersøkes med ultralyd (ekkokardiografi).

Behandling og op​​pfølging

Det anbefales følgende behandling og oppfølging:

Følgende forhold er viktig å følge opp og behandle (12,23):

Pierr​e Robin sekvens

  • Pustevansker:
    • En del spedbarn har tilstrekkelig effekt av mageleie.
    • Svelgtube kan være aktuelt for å holde frie luftveier, eventuelt ikke-invasiv pustehjelp (CPAP, continuous positive airway pressure).
    • Noen har behov for å få lagt et rør ned i luftveiene en periode (intubering) for å holde luftveiene åpne.
    • Noen spedbarn går gjennom en operasjon der tungen festes til underleppen (tungefremføring/tongue-lip adhesion) for å hindre tilbakefall av tungen.  Inngrepet reverseres etter hvert som plassforholdene blir bedre.  I Norge er det leppe-kjeve-ganespalteteamene i Oslo og Bergen som utfører slike inngrep.
    • Hvis disse tiltakene ikke er tilstrekkelige, kan det bli nødvendig å operere en åpning inn i luftrøret (trakeostomi) og legge inn et rør som holder luftveiene åpne.  Dette er aktuelt når barnet trenger intubering over tid.
    • Hvis underkjeven ikke vokser tilstrekkelig, kan den flyttes frem kirurgisk (distraksjonsosteogenese). Craniofacialt team ved Oslo universitetssykehus kan vurdere om og eventuelt når en slik operasjon er aktuell.
  • Spise- og ernæringsvansker:
    • Barn med Pierre Robin vil ha økt energibehov, blant annet på grunn av økt respirasjonsarbeid.
    • Mating av barnet i oppreist stilling reduserer spisevanskene.
    • Bruk spesialsmokk ved mating (Habermann flasker, lammesmokk).
    • Noen trenger sondeernæring via sonde gjennom nesen ned i magesekken (nasogastrisk sonde).
    • Ved langvarig behov for sondeernæring kan man legge en sonde direkte inn i magesekken gjennom bukveggen (gastrostomi).
    • Ved oppstøt (gastroøsofageal refluks) bør denne behandles.
    • Barn med spisevansker trenger oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog for å sikre optimal næringstilførsel.
    • Ved sammensatte spise- og ernæringsvansker anbefales oppfølging av tverrfaglig spiseteam.

Det er viktig å ivareta en så normal spiseutvikling som mulig.

Ga​nespalte

Hvis barnet har ganespalte er følgende aktuelt (26,27):

  • Bruk av spesialsmokk ved mating.
  • Opereres etter vanlige retningslinjer.
  • Behandling hos logoped ved talevansker.
  • Kjeveortopedisk korreksjon av tannstilling.
  • Vær oppmerksom på økt risiko for ørebetennelser.

Følgende er viktig ved oppfølging av syn og øyne (3, 13, 28):

  • Regelmessig kontroll av syn og øyne hos øyelege fra diagnosetidspunktet.
  • Korreksjon av synet (visus) med briller eller kontaktlinser.
  • Bruk av synshjelpemidler.
  • Forebyggende behandling mot netthinneløsning (kryoterapi).
  • Idrett og aktiviteter med risiko for slag og støt frarådes fordi det kan utløse netthinneløsning.   Graden av restriksjoner avhenger av graden av øyepåvirkning.
  • Akuttbehandling av netthinneløsning – oppsøk øyelege samme dag ved symptomer:
    • Gjentatte lysglimt.
    • «Gardin» som brer seg ut over en del av synsfeltet på det ene øyet.
    • Alle brå endringer i synet.
  • Behandling av grå stær (katarakt) etter vanlige retningslinjer.
  • Behandling av grønn stær (glaukom) etter vanlige retningslinjer.

    •  

Følgende følges opp og behandles (17, 18, 25):

  • Kontroll av hørsel ved diagnosetidspunkt og deretter hver 6. måned frem til 5 års alder.  Deretter anbefales hørselskontroll en gang i året.  Hørselen skal kontrolleres også hos personer som ikke selv klager på nedsatt hørsel.
  • Innlegging av dren ved væske i mellomøret.
  • Bruk av hørselshjelpemidler ved nedsatt hørsel.
  • Vær oppmerksom på at personer som også har nedsatt syn er spesielt sårbare for effektene av nedsatt hørsel.

  • Utredning av om det foreligger endringer i hofteleddet (Calve-Legg-Perthe-liknende forandringer eller epifyseglidning) ved hoftesmerter.
  • Oppfølging av feilstillinger i rygg.  De fleste tilfellene er selvbegrensende.
  • Smertebehandling med ikke-medikamentelle tiltak og medikamenter uten misbrukspotensiale ved leddsmerter.
  • Kirurgi kan bli aktuelt ved slitasjeforandringer (artrose), spesielt i hofter og knær eller ved uttalte feilstillinger i ryggen.
  • Leddvern/fysioterapi for smerter og hypermobilitet kan være gunstig, men dokumentasjon på effekten mangler.

Les mer

Ressurser og fagmi​​​ljøer

En film om Sticklers ​​syndrom

I denne filmen TRS har laget forteller overlege Nina Riise om hva Sticklers syndrom er. Du møter også tre barn med Sticklers syndrom og deres mødre som forteller om sine erfaringer.

  1. Hoornaert KP, Vereecke I, Dewinter C, Rosenberg T, Beemer FA, Leroy JG, et al. Stickler syndrome caused by COL2A1 mutations: genotype-phenotype correlation in a series of 100 patients. European journal of human genetics : EJHG. 2010;18(8):872-80. (Enkeltstudie)
  2. Coussa RG, Sears J, Traboulsi EI. Stickler syndrome: exploring prophylaxis for retinal detachment. Current opinion in ophthalmology. 2019;30(5):306-13. (Oversikt)
  3. Fincham GS, Pasea L, Carroll C, McNinch AM, Poulson AV, Richards AJ, et al. Prevention of retinal detachment in Stickler syndrome: the Cambridge prophylactic cryotherapy protocol. Ophthalmology. 2014;121(8):1588-97. (Enkeltstudie)
  4. Klingenberg C, Fossen K, Tranebjaerg L. Stickler's syndrome - An underdiagnosed condition?. [Norwegian]. Tidsskrift for den Norske Laegeforening. 2001;121(27):3172-5. (Oversikt)
  5. Lansford M. Focus on the physical assessment of the infant with Stickler syndrome. Advances in neonatal care : official journal of the National Association of Neonatal Nurses. 2008;8(6):308-14.
  6. OMIM, 2020, søkt etter Stickler. (Offentlig nettside)
  7. Orphanet, 2020, søkt etter Stickler. (Offentlig nettside)
  8. McArthur N, Rehm A, Shenker N, Richards AJ, McNinch AM, Poulson AV, et al. Stickler syndrome in children: a radiological review. Clinical radiology. 2018;73(7):678.e13-.e18. (Oversikt)
  9. Donoso LA, Edwards AO, Frost AT, Ritter R, 3rd, Ahmad N, Vrabec T, et al. Clinical variability of Stickler syndrome: role of exon 2 of the collagen COL2A1 gene. Survey of ophthalmology. 2003;48(2):191-203. (Oversikt)
  10. Couchouron T, Masson C, Couchouron T, Masson C. Early-onset progressive osteoarthritis with hereditary progressive ophtalmopathy or Stickler syndrome. Joint Bone Spine. 2011;78(1):45-9. (Oversikt)
  11. Rose PS, Levy HP, Liberfarb RM, Davis J, Szymko-Bennett Y, Rubin BI, et al. Stickler syndrome: clinical characteristics and diagnostic criteria. American journal of medical genetics Part A. 2005;138a(3):199-207. (Enkeltstudie)
  12. Evans AK, Rahbar R, Rogers GF, Mulliken JB, Volk MS. Robin sequence: a retrospective review of 115 patients. International journal of pediatric otorhinolaryngology. 2006;70(6):973-80. (Enkeltstudie)
  13. Boysen KB, La Cour M, Kessel L. Ocular complications and prophylactic strategies in Stickler syndrome: a systematic literature review. Ophthalmic genetics. 2020:1-12. (Oversikt)
  14. Richards AJ, McNinch A, Martin H, Oakhill K, Rai H, Waller S, et al. Stickler syndrome and the vitreous phenotype: mutations in COL2A1 and COL11A1. Human mutation. 2010;31(6):E1461-71. (Enkeltstudie)
  15. Wubben TJ, Branham KH, Besirli CG, Bohnsack BL. Retinal detachment and infantile-onset glaucoma in Stickler syndrome associated with known and novel COL2A1 mutations. Ophthalmic genetics. 2018;39(5):615-8. (Enkeltstudie)
  16. Snead MP, McNinch AM, Poulson AV, Bearcroft P, Silverman B, Gomersall P, et al. Stickler syndrome, ocular-only variants and a key diagnostic role for the ophthalmologist. Eye (Lond). 2011;25(11):1389-400. (Oversikt)
  17. Acke FRE DI, Malfait F and De Leenheer EMR. Hearing impairment in Stickler syndrome: a systematic review Frederic R E Acke1*,. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:84 (http://wwwojrdcom/content/7/1/84 REVIEW Open Access. 2012. (Oversikt)
  18. Acke FR, Swinnen FK, Malfait F, Dhooge IJ, De Leenheer EMR. Auditory phenotype in Stickler syndrome: results of audiometric analysis in 20 patients. European Archives of Oto-Rhino-Laryngology. 2016;273(10):3025-34. (Enkeltstudie)
  19. Stickler GB, Hughes W, Houchin P. Clinical features of hereditary progressive arthro-ophthalmopathy (Stickler syndrome): a survey. Genet Med. 2001;3(3):192-6. (Enkeltstudie)
  20. Rose PS, Ahn NU, Levy HP, Ahn UM, Davis J, Liberfarb RM, et al. Thoracolumbar ​spinal abnormalities in Stickler syndrome. Spine. 2001;26(4):403-9. (Enkeltstudie)
  21. Liberfarb RM, Levy HP, Rose PS, Wilkin DJ, Davis J, Balog JZ, et al. The Stickler syndrome: genotype/phenotype correlation in 10 families with Stickler syndrome resulting from seven mutations in the type II collagen gene locus COL2A1. Genet Med. 2003;5(1):21-7. (Enkeltstudie)
  22. Ahmad N, Richards AJ, Murfett HC, Shapiro L, Scott JD, Yates JRW, et al. Prevalence of mitral valve prolapse in Stickler syndrome. American journal of medical genetics. 2003;116(3):234-7. (Enkeltstudie)
  23. Gangopadhyay N, Mendonca DA, Woo AS. Pierre Robin sequence. Semin Plast Surg. 2012;26(2):76-82. (Ekspertuttalelse)
  24. NKDB nettinformasjon 2020. (Ekspertuttalelser/retningslinjer)
  25. Genereviews, 2020, søkt etter Stickler (Oversikt)
  26. C. C. Breugem et al: Best Practices for the Diagnosis and Evaluation of Infants with Robin Sequence.  A Clinical Consensus Report. JAMA Pediatr. 2016;170(9):894-902. (Ekspertuttalelse)
  27. C. Filip et al: Multidisciplinary Aspects of 104 Patients with Pierre Robin Sequence. Cleft Palate Craniofac J. 2015;52(6):732-42. (Enkeltstudie)
  28. Ang A, Poulson AV, Goodburn SF, Richards AJ, Scott JD, Snead MP. Retinal detachment and prophylaxis in type 1 Stickler syndrome. Ophthalmology. 2008;115(1):164-8. (Enkeltstudie)

Kunnskapsgrunnlaget for nettinformasjonen TRS lager er innhentet både fra forskning og erfaringer i møte med personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner. Når vi benytter forskningsbasert kunnskap som kilder angis hva slags studie det er i parentes bak referansen. Vi mener det er viktig at leseren vet om kunnskapen er hentet fra retningslinjer, systematiske oversikter eller enkeltstudier.

Les mer om kunnskapsarbeidet på TRS

Se også

Last updated 8/5/2024