Hva er forskjellen på PGT og fosterdiagnostikk?
PGT står for preimplantasjonsgenetisk testing og er en behandling som kan tilbys pasienter med stor risiko for å få et barn med alvorlig genetisk sykdom. PGT gjøres før man blir gravid, og krever at man gjennomgår in-vitro fertilisering (IVF-behandling). Gentestingen utføres fra embryoet (en samling befruktede celler), før det innsettes i livmoren. Fosterdiagnostikk gjøres etter at man har blitt gravid ved å ta prøver fra enten fostervann, morkake eller blodprøve fra mor.
Hvem kan få PGT?
Det finnes ikke spesifikke diagnoser som gir rett til testing av embryoer. Det er behov for skjønn i vurderingene, ettersom den samme genetiske sykdommen kan opptre ulikt hos ulike personer, samt at behandlingsmulighetene kan utvikle seg
Personer som har, eller er bærere av sjeldne diagnoser, såvel som foreldre til barn med sjeldne diagnoser kan ønske å benytte seg av PGT. Det er Bioteknologiloven som regulerer denne muligheten i Norge. Oslo Universitetssykehus Rikshospitalet og St.Olavs hospital vurderer henvisninger og bestemmer hvem som skal få tilbud om PGT. Kriteriene er alvorlig arvelig sykdom.
Hvilke sykdommer handler det om?
Ved PGT undersøkes det både for kromosomavvik og for feil i enkelte gener (monogene sykdommer). Ved monogene sykdommer er det stor variasjon i symptomer og alvorlighetsgrad, og vanligvis har hver familie sin egen mutasjon. Sykdommen kan derfor variere mellom familier, i tillegg til at det varierer hvilken opplevelse man har med sykdommen i egen familie.
Mer informasjon om PGT
Helsedirektoratet jobber blant annet med å vurdere tilbudet kontinuerlig. En ny rapport om dette er ventet i løpet av 2025. Her kan du lese mer om PGT:
PGT ved Oslo Universitetssykehus
PGT ved St. Olavs hospital
Hvem kan få fosterdiagnostikk
Personer som har økt risiko for å få et foster eller barn med alvorlig utviklingsavvik eller alvorlig arvelig sykdom eller som tidligere har fått et foster eller barn med alvorlig sykdom eller utviklingsavvik.
Mer informasjon om fosterdiagnostikk
For personer som er gravide vil fosterdiagnostikk gi informasjon om fosterets genetiske egenskaper. Du kan lese mer her om hvem som får tilbud om fosterdiagnostikk i det offentlige helsevesnet. Det er også mulig å få betale for privat fosterdiagnostisk undersøkelse: