Ny artikkel i Tidsskrift for Norsk Legeforening om X-bundet hypofosfatemi
Et bredt sammensatt norsk fagmiljø hvor TRS også deltar, har skrevet artikkel om den sjeldne bensykdommen X-bundet hypofosfatemi (XLH). Artikkelen gjennomgår anbefalinger for diagnostisering, behandling og oppfølging av voksne med tilstanden.
Om artikkelen
Tittel: X-bundet hypofosfatemi.
Forfattere:Qidi Wang, Cennet Akdeniz, Ansgar Heck, Mai Britt Bjørk, Ole Rasmus Theisen, Heidi Beate Eggesbø, Tormod B. Krüger, Janne E. Reseland, Hege Kampen Pihlstrøm, Bjørn Olav Åsvold, Guri Grimnes, Marianne Aardal Grytaas, Silje Hjort Rafaelsen, Per M. Thorsby, Lena Lande Wekre, Trine E. Finnes
Publisert i Tidsskrift for den Norske Legeforening, 28. februar 2025
Her finner du fulltekst av artikkelen
Kort sammendrag
X-bundet hypofosfatemi er en sjelden genetisk sykdom som fører til fosfattap i nyrene, dårlig mineralisering av tenner og skjelett, deformerte knokler og begrenset mobilitet.
Årsak til tilstanden er genforandring (mutasjon) i PHEX-genet, som øker nivået av fibroblastvekstfaktor 23 (FGF23), noe som reduserer fosfatopptaket i nyrene.
Symptomer
Forsinket motorisk utvikling, redusert vekst, tannproblemer, skjelettdeformiteter, muskelsmerter og redusert nyrefunksjon.
Diagnostisering
Diagnosen baseres på laboratoriefunn som hypofosfatemi, høy fosfatutskillelse i urinen, genetisk testing og kliniske symptomer.
Behandling
Fosfat- og vitamin D-tilskudd, burosumab (et monoklonalt antistoff mot FGF23) for å normalisere fosfatnivåer og forbedre vekst.
Oppfølging
Regelmessig tverrfaglig oppfølging med spesialister, inkludert endokrinologer, nefrologer, tannleger og fysioterapeuter.
Les mer om X-bundet hypofosfatemi
Konklusjon
Forfatterne konkluderer med at ikke alle voksne med XLH i Norge følges opp i henhold til internasjonale anbefalinger. En planlagt norsk tverrsninttsstudie vil belyse sykelighet og livskvalitet hos voksne med XLH i Norge.
Bruk av kunstig intelligens
Dette sammendraget på norsk er laget ved hjelp av kunstig intelligens, og kvalitetssikret av en fagperson.