Hospitering ved klinikken «Marfan-Zentrum» på Charité Universitetssykehus i Berlin

Syv fagpersoner fra TRS kompetansesenter (TRS) og Oslo Universitetssykehus (OUS) hadde i dagene 13.-15. november 2017 gleden av å hospitere ved klinikken «Marfan-Zentrum» ved Charité Universitetssykehus i Berlin. Klinikken drives av én lege og én sykepleier. Leder er Dr. Med. Petra Gehle, som er thoraxkirurg, med tillleggsutdannelse i ekkokardiografi og som  genetisk veileder. Hun tok imot oss på en fantastisk måte.

Vi fikk være med på flere konsultasjoner i klinikken. Vi besøkte også sportsfysiologisk senter ved sykehuset. Der blir personer med Marfans syndrom og andre arvelige bindevevssykdommer med påvirkning av hovedpulsåren (aorta) testet med fysisk belastning, for å øke daglig fysisk aktivitet.

15. november var vi invitert til kveldsseminar der vi deltok i dannelsen av«AORTIC CONSORTIUM for Genetic aortic syndromes», et nytt fagfellesskap der vi ved økt internasjonalt samarbeid håper å bedre forståelse og arbeid for bedre behandling av pasienter med arvelige bindevevssykdommer med arterieaffeksjon.  Svend Rand-Hendriksen(MD, PhD) fra TRS holdt forelesning med tittelen «Physical activity for adults with Marfan syndrome – why and how, experiences from the clinical courses for adults with aortic pathology 2005 – 2009" . I tillegg var det spesialister fra mange deler av Tyskland som holdt innlegg bl.a. om aortakirurgi og om hvor stor betydning det har hatt at det er opprettet en heldøgns vakttelefon for spørsmål om aortadisseksjon i Tyskland.

Vi utvekslet erfaringer om behov, muligheter, begrensninger og erfaringer med mennesker med genetiske bindevevssykdommer med arteriepatologi, og om hvordan disse best kan ivaretas.  «Marfan-Zentrum» arbeider hardt for å dekke behovet for god diagnostikk, medisinsk veiledning, oppfølging og kontroller (Berlin har 8 millioner innbyggere).

Ved DNA-undersøkelse får pasienter i Berlin- området nå undersøkt (sekvensert)  9 gener, der vi i Norge har 44 gener i undersøkelsen. Som følge av økonomiske begrensninger, blir radiologiske undersøkelser (MR og CT) utført kun når det er medisinsk nødvendig, og ikke ved rutinekontroller, som hadde vært ønskelig. Radiologene fra OUS kom med innspill om viktige parametre som bør måles ved MR og CT undersøkelse av aorta. Det har vært et ønske fra dr. Gehle å få utført øyeundersøkelser som ledd i utredningen, men dette blir av flere årsaker, kun gjort ved synsproblemer.

Dr. Gehle har i mange år sett stort behov for rehabilitering, hun startet derfor samarbeidet med sportsfysiologisk senter for ca. et halvt år siden med tanke på å få til dette. Der gjennomføres fysiologisk testing av pasienter med Marfans syndrom og Marfanlignende sykdommer. Pasientene motiveres til fysisk aktivitet i den grad de tåler det. Det er ønske på sikt å få i gang mer strukturert rehabilitering av disse pasientene. I Tyskland er helsevesenet finansiert gjennom forsikringsselskaper, og dette påvirker tilbudet til pasientene. Også i Norge er det krevende å få til god rehabilitering for den aktuelle pasientgruppen. Ulikhet i hvordan helse- og velferdstilbud finansieres i ulike land er i stor grad med på å bestemme hva som er mulig.

Det er nyttig å se hvordan personer med sjeldne tilstander diagnostiseres, følges opp og behandles i andre land, og alltid fruktbart å diskutere med fagfolk som har erfaring med personer med en av målgruppene til TRS og OUS.

Dr. Petra Gehle ønsker å bli inkludert i det faglige samarbeidet som er etablert mellom Hamburg, Ghent og Oslo. Prof. Yskert von Kodolitsch fra Hamburg deltok i etableringen av AORTIC CONSORTIUM, og han støttet ideen om å ta Berlin inn i samarbeidet.  Vi ser frem til å få besøk av fagpersoner fra Berlin, om mulig i løpet av 2018.

Les mer om det faglige nettverket om Marfans syndrom og lignende tilstander