Oppdatert informasjon om akromesomelisk dysplasi
TRS har nå oppdatert informasjonen om akromesomelisk dysplasi. Informasjonen kan være nyttig for fagpersoner, personer med diagnosen og deres pårørende.
Publisert 31.03.2025
Akromesomelisk dysplasi er en gruppe svært sjeldne, medfødte og arvelige bensykdommer (skjelettdysplasier), som fører til uttalt kortvoksthet.
Akromesomelisk dysplasi deles i undertypene Grebe-type, Hunter-Thompson-type og Maroteaux-type etter hvilken genforandring (mutasjon) som er årsaken (1-9).