Oppdatert informasjon om hypokondroplasi
TRS har oppdatert informasjonen om hypokondroplasi. Informasjonen kan være nyttig for fagpersoner, personer med diagnosen og deres pårørende
Hypokondroplasi er en sjelden arvelig tilstand som medfører forandringer i skjelettet (skjelettdysplasi) og moderat kortvoksthet.
Det er stor variasjon i slutthøyden, og noen har tilnærmet normal høyde. Ben og armer er korte i forhold til resten av kroppen (disproporsjonale). Epilepsi, lærevansker og lett til moderat utviklingshemning sees oftere enn i resten av befolkningen.
Personer med hypokondroplasi lever etter vår erfaring aktive liv som andre. Regelmessig oppfølging fra fastlege og spesialisthelsetjeneste er viktig for både barn og voksne med hypokondroplasi. Mange kan ha nytte av fysioterapi og tilrettelegging i hverdagen. For noen kan det å ha en sjelden diagnose også medføre psykologiske utfordringer i perioder av livet. Noen kan ha nytte av ulike støtte og hjelpeordninger.