Siste nytt om EXPLAIN studien – en studie av voksne med AMC i Norge
Denne studien er et samarbeid mellom TRS, Oslo Universitetssykehus og AMC foreningen. Rett før jul 2023 fikk vi den gledelige nyheten om at prosjektet er tildelt forskningsmidler fra Helse Sør-Øst. Det betyr at vi kan fortsette prosjektet, og inkludering av deltakere er i full gang.
Hva er EXPLAIN studien?
Målet i EXPLAIN-studien (Exploring Arthrogryposis Multiplex Congenita in adults in Norway - A study of phenotype, genotype and clinical implication) er å få bedre innsikt i sammenhengen mellom fenotype (kliniske funn) og genotype (genetiske funn), samt funksjon, hos voksne over 18 år med arthrogryposis multiplex congenita (AMC).
AMC er en tilstand der to eller flere bøyde og stive ledd er til stede ved fødsel. Årsakene til dette kan være mange. I dag er det påvist mer enn 400 gen-forandringer som kan føre til AMC.
Studien er et samarbeid mellom TRS kompetansesenter, enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) og avdeling for medisinsk genetikk, OUS, samt AMC-foreningen.
Les mer om prosjektet på prosjektnettsiden
Forskningsmidler fra Helse Sør –Øst
I konkurranse med veldig mange andre gode prosjekter fikk TRS tildelt midler til en doktorgradsstudie, med finansiering for en 50% doktorgradsstipendiat over seks år. Det betyr at prosjektet fortsetter for fullt.
Det er leder i AMC foreningen Monica Haugen veldig glad for: "Å få riktig diagnose, så tidlig som mulig - er kjempeviktig for både behandling, oppfølging samt egenforståelse av symptomer. AMC- foreningen er så glade for at Helse Sør Øst har tildelt midler til dette viktige prosjektet som gjennomføres i TRS’ regi. Målet med prosjektet er å få bedre innsikt i sammenhengen mellom kliniske funn og genetiske funn, samt funksjon, hos voksne over 18 år med arthrogryposis multiplex congenita (AMC). Lykke til med prosjektet vi bidrar så tett vi klarer!"
Også senterleder Kjersti Vardeberg ved TRS var førnøyd: "Jeg gleder meg først og fremst på vegne av personer med AMC, men også for våre medarbeidere og hele sjeldenfeltet. Tildelingen viser at gode søknader får uttelling – også når pasientgruppa er liten. Og det er den jo oftest for oss som jobber med de sjeldne diagnosene".
Vil du være med i studien?
Alle over 18 år med AMC er aktuelle for studien. Prosjektet er i gang med rekruttering, og har åpent for deltakelse frem til mai 2024. Så langt har 68 personer takket ja til å være med på studien.
- Personer registrert ved TRS har fått informasjon om studien tilsendt i posten.
- Hvis du ikke er registrert ved TRS er du også velkommen til å delta. Ta da kontakt med TRS på telefonnummer 66 96 90 00.
Har du allerede sendt inn samtykke og lurer på hva som skjer?
Alle som har sendt samtykke for å delta i studien vil bli kontaktet av prosjektgruppa for avtale om tidspunkt for undersøkelser.