Current knowledge of medical complications in adults with achondroplasia: A scoping review
Oversiktsartikkel om akondroplasi
I denne artikkelen beskriver vi funnene fra et systematisk litteratursøk etter vitenskapelige artikler om voksne med akondroplasi. Hensikten var å lage en oversikt over eksisterende litteratur på feltet, og avdekke kunnskapshull der vi trenger mer forskning.
Forfattere: Svein O. Fredwall, Grethe Maanum, Heidi Johansen, Hildegun Snekkevik, Ravi Savarirayan, Ingeborg B. Lidal
Vi brukte en metode som kalles scoping review, eller mapping review. Metodener spesielt godt egnet til å kartlegge et bredt fagfelt der det ikke finnes så mange fagartikler, eller der det er stor variasjonsbredde i den faglitteraturen som finnes.
Startet med 213 artikler
Vi fant 213 artikler som tilfredsstilte søkekriteriene våre og som vi leste i fulltekst; 29 av dem inneholdt relevant informasjon om voksne med akondroplasi og ble inkludert i studien. Det var to oversiktsartikler og 27 primærartikler. Artiklene hadde stor variasjonsbredde, og dekket mange medisinske områder som er klinisk relevante. Likevel var mange av artiklene gamle, noen fra studier gjort for over 20 år siden.
Forskningsmetodene som var brukt var av varierende kvalitet, og en del eldre studier hadde ikke en kvalitet som er i tråd med dagens standard for rapportering av forskningsfunn. I tillegg var nesten tre-fjerdedeler av studiene utført på amerikanske populasjoner.
Mange studier handlet om kortvokste som gruppe, men der det ikke var mulig å skille ut akondroplasi spesifikt. Andre studier hadde inkludert både barn, ungdommer og voksne sammen, oftest med hoveddelen barn, slik at det var vanskelig å hente ut funn på voksne isolert. Vi fant ingen studier om søvnapné (pustestopp om natten) på voksne, og heller ingen som handlet om utfordringer i svangerskap og fødsler. Informasjon om forekomst av spinal stenose var basert på gamle og små studier, der det kan stilles spørsmål ved kvalitet på forskningsmetode og hvor representativt utvalget var. Det var kun en skandinavisk studie (Johansen og medarbeidere, 2007).
I artikkelen vår har vi presentert studiene vi fant i tekst og tabeller. I en av tabellene (tabell 5) har vi oppsummert hva vi i dag har av forskningsbasert kunnskap om voksne med akondroplasi, selv om grunnlaget for deler av denne kunnskapen er tynn og trenger å bli nærmere belyst i fremtidige studier.
Behov for flere studier
Konklusjonen er at det er behov for flere studier om voksne med akondroplasi, og gjerne også fra andre land enn USA. Flere multinasjonale studier om naturlig forløp (natural history) ved akondroplasi er nå underveis (https://ClinicalTrials.gov). Det er viktig at resultatene fra disse rapporteres i henhold til anerkjente standarder for vitenskapelige studier, slik at vi får et kunnskapsbasert grunnlag for å kunne utvikle retningslinjer og anbefalinger for oppfølging av voksne med akondroplasi.