Holt-Orams syndrom
Holt-Orams syndrom er en sjelden, arvelig sykdom kjennetegnet av medfødte mangler i hender og armer (reduksjonsdeformiteter/ dysmeli), medfødte hjertefeil og hjerterytmeforstyrrelser.
Diagnosebeskrivelse
Hvor vanlig er Holt-Orams syndrom?
Vi kjenner ikke til hvor mange som har Holt-Orams syndrom i Norge. Antatt forekomst er under en person per 100.000 fødte barn (1,2)
Årsak og arvelighet
Holt-Orams syndrom skyldes en genforandring (mutasjon) i TBX5 genet, og er en dominant arvelig tilstand (1-3). Det innebærer at hvis en av foreldrene har tilstanden, er det 50 prosent sjanse for at hvert av barna arver den. Hos mange oppstår genforandringen spontant og de er den første i sin familie med tilstanden (1-3).
Andre navn
Atriodigital dysplasia type 1, Heart-hand syndrome type 1
Diagnosekoder
ICD-10: Q87.2, ICD-11: LDSF.1Y, OMIM: 142900, ORPHA: 392
Symptomer og kjennetegn
Det er stor variasjon i symptomer og kjennetegn ved Holt-Orams syndrom, også innad i en familie. Følgende forekommer i ulik grad (1-4):
Skjelettet
- Medfødte mangler i hender og armer (reduksjonsdeformiteter / dysmeli), ofte på begge sider (bilateralt), hvor følgende enten mangler helt eller er underutviklet:
-
- tomlene
-
- underarmsben (radius og ulna)
-
- overarmsben (humerus)
Hjertet
- Medfødte hjertefeil:
-
- Vanligst er et lite hull mellom høyre og venstre side av hjertet (atrieseptumdefekt eller ventrikkelseptumdefekt). Andre typer medfødte hjertefeil forekommer også.
-
- Hjerterytmeforstyrrelser
Diagnostisering
Diagnosen settes på bakgrunn av symptomer og kjennetegn som beskrevet over, med medfødte mangler i armer / hender kombinert med hjertefeil og hjerterytmeforstyrrelser, i tillegg til familiehistorie. Diagnosen kan bekreftes med genetisk testing, dette utføres av genetiske avdelinger i de regionale helseforetakene. Berørte familier bør få tilbud om genetisk veiledning (1-5).
Les mer om diagnostisering hos GeneReviews
Behandling og oppfølging
Behandling tar utgangspunkt i symptomer med målsetting å behandle og forebygge komplikasjoner. Tverrfaglig team av spesialister innen medisinsk genetikk, kardiologi, ortopedi og håndkirurgi, i tillegg til fysio- og ergoterapi er anbefalt (1-4).
- Behandling og tilpasninger for å leve med endringer i armer og hender. Oppfølging av dysmeliteam er aktuelt.
- Behandling og regelmessig oppfølging av medfødte hjertefeil og hjerterytmeforstyrrelser.
- Graviditet: Berørte kvinner som ikke har gjennomgått hjerteevaluering, bør gjøre det før graviditet eller så snart graviditeten er kjent. De med en kjent historie med hjertefeil eller hjerterytmeforstyrrelse bør følges av en kardiolog under graviditet.
Les mer om behandling og oppfølging hos GeneReviews
Ressurser og fagmiljøer
Interesseforening
Vi kjenner ikke til en egen forening for Holt-Orams syndrom. Avhengig av problemstillinger kan følgende foreninger være aktuelle:
Fagmiljøer
- Barneavdelinger ved de regionale helseforetakene
- Kardiologiske avdelinger ved de regionale helseforetakene
- Genetiske avdelinger ved de regionale helseforetakene
Les mer om dysmeli
TRS har kunnskap om dysmeli som personer med Holt-Orams syndrom kan ha i ulik grad. TRS har utarbeidet informasjon om dysmeli som kan være nyttig for personer med Holt-Orams syndrom, deres pårørende og fagpersoner. Informasjonen omfatter:
- medisinske forhold (diagnostikk, behandling og oppfølging
- fysisk funksjon, aktivitet og trening,
- dagliglivet (barnehage, skole, hjem arbeid, utdanning og fritid)
Les mer om oppfølging, behandling og andre forhold ved dysmeli
En generell veileder for utredning ved reduksjonsdeformiteter (dysmeli) finnes også på helsebiblioteket.no. Den omfatter også mer enn dysmeli ved Holt-Orams syndrom.