Polands syndrom

Forandringene er oftest ensidige og forekommer med eller uten anatomiske endringer i underarmen og hånden på samme side (reduksjonsdefekt/dysmeli). De anatomiske endringene kan variere fra person til person. De fleste får diagnosen i barneårene.

Behandlingen kan være kosmetisk korreksjon og å forebygge redusert funksjon i tilstøtende ledd og muskulatur.

De fleste med Polands syndrom lever gode og aktive liv, med fritidsaktiviteter, utdanning, jobb og familieliv. Samtidig kan man oppleve å ha tanker og plager som er vanskelig å formidle til andre, og i perioder av livet kan det oppleves som utfordrende å leve med diagnosen.

Diagnostikk 

Diagnosen settes på basis av kliniske funn. Det finnes foreløpig ikke en gentest for Polands syndrom, da det ikke er identifisert gen som koder for de fysiske endringene(1, 2).

Diagnosekoder

ICD10: Q79.8, OMIM:173800, ORPHA: 2911 

Andre navn (engelsk)

Poland's syndrome, Poland anomaly, Poland sequence

Differensialdiagnoser

Syndromer som ofte nevnes sammen med (assosieres med) Polands syndrom::  

• Møebius syndrom 
• Polands Moebius syndrome 
• Adams-Olivers syndrom 
• Klippel-feil syndrom 
• Facio aurikulovertebral dysplasia 
• Carey-Fineman-Ziters syndrom 

Medisinske forhold ved Polands syndrom

Kjennetegn ved Polands syndrom varierer fra små og nesten ikke merkbare strukturelle forandringer i den ene store brystmuskelen (musculus pectoralis major) (3), til mangler ved flere muskulære strukturer. I tillegg kan det forekomme strukturelle forandringer i ribben, brystben, behåring, brystkjertel, brystets alveole og endringer i underarmen og hånden på samme siden (1, 4-6). 

Hos omtrent 45 % mangler den store brystmuskelen fullstendig (3) og hos over 95 % er det også ufullstendig eller manglende lille brystmuskel (musculus pectoralis minor). Litt over halvparten (56-58 %) har forandringer i hånden eller armen på samme side (3,4). Det kan blant annet dreie seg om kortere underarmsknokler som gjør armen kortere, eller tversgående (transverselle) mangler ved knoklene i hånden eller fingrene som gir sammenvoksinger og kortere fingre (1, 3, 5). 

Hvis brystveggen, ribbein og brystbenet har endret form og brystkassen har mindre volum, kan det føre til restriktiv lungesykdom (6). Hjertet kan være forskjøvet mot høyre i brystkassen, dextrocadia (7).

Tilfeller med underutviklet brystmuskulatur og brystkasse på både høyre og venstre side (bilateralt) er beskrevet. Det diskuteres hvorvidt manglende anatomiske strukturer på høyre og venstre side, biltateral affeksjon, faller inn under Polands syndrom eller om dette er del av en annet syndrom (8).  

Forekomst

Forekomsten av Polands syndrom er ikke kjent, men antagelig er det mellom 1 av 17 000 til 1 av 100 000 (2) som har tilstanden. Polands syndrom er angitt å ha en forekomst på høyre side i 58 % av tilfellene, og menn har en høyere forekomst enn kvinner (4, 5). Tallene på forekomst og kjønnsfordeling kan være påvirket av underrapportering og underdiagnostisering (7). 

Trolig fødes det 1-2 barn i Norge med diagnosen per år, men vi har foreløpig ingen oversikt.

Det er beskrevet opphopning i noen familier, hvor Polands syndrom er diagnostisert i rett linje i flere påfølgende generasjoner (9).

Årsak til tilstanden

Litteraturen gjengir ulike teorier for utvikling av Polands syndrom. Syndromet er i hovedteorien ikke antatt å være arvelig. Har man fått ett barn med Polands syndrom er det normalt sett ikke økt risiko for å få flere barn med syndromet, hvis ingen av foreldrene har Polands syndrom.

• Én årsaksteori er avvikende blodtilførsel i arterien som ligger under kravebenet (arteria subclavia) i fosterets 6.-7. uke (10,11). Manglende blodtilførsel ville kunne forhindre en normalutvikling av muskler og omliggende vev. 
• En alternativ teori er genforandringer (mutasjoner) som inntrer i forbindelse med fosterutviklingen (12). Kartlegging av hvilke gen som eventuelt koder for Polands syndrom har så langt ikke gitt resultater.

Symptomer og kjennetegn ved Polands syndrom

Muskel- og skjelettforandringer

Syndromet kjennetegnes ved strukturelle forandringer med underutvikling av den store brystmuskelen (musculus pectoralis major), hvor en eller flere av de tre øverste festene er svekket (1). Andre muskler i skulderområdet kan også være påvirket (latissimus dorsi, deltoideus, infraspinatus, serratus anterior, supraspinatus)(1, 3, 5).

I en artikkel fra 2015 presenteres funn fra 113 personer med Polands syndrom registrert over 25 års periode fra 1990-2014 (5). Samtlige hadde delvis eller fullstendig mangel av muskulus pectroalis major, den store brystmuskelen. Vi antar at de personene som er gjengitt i artikkelen har et mer utpreget symptombilde enn gjennomsnittet for personer med Polands syndrom. 

Andre publikasjoner på mindre populasjoner viser til funn som gjengitt nedenfor:

Brystmuskler og brystvegg

• Svekket eller manglende muskulus pectoralis minor hos 90 % (1)
• Svekkelser i øvre ribbein hos 20 % (3,5,6)
• Rotasjon av brystbeinet (asymmetri); fuglebryst-fasong (carinatum) hos 0 %, traktbryst (excavatum) hos 1 % (3)
• Sprengels anomali, som innebærer at skulderbladet sitter høyt på den berørte siden hos 15 % (5) med "vinging" av skulderbladet når muskulus serratus anterior mangler (5)
• Skoliose hos 2 % (13)  

Hud, underhudsvev og kjertelvev

• Manglende eller lite utviklet brystkjertel og brystvorte (3, 5)
• Redusert behåring på bryst og i armhule (5)
• Redusert fettlag i underhuden (5, 14) 
• Hudforandringer som café-au-laitflekker (6)

Hjerte/kar

I tilfeller hvor brystveggen er påvirket kan hjertet være forskjøvet mot høyre side i brystkassen, dextrocardia. Anslås å forekomme hos 10 %. (5, 15, 16)

Lunger

• Endringer/feilstillinger i brystkassen kan gi redusert pustevolum (restriktiv lungesykdom) og innklemming (herniering)av lungevev (5).
• Ved bilateral affeksjon er det rapportert at andre muskler i skulder og nakkeregionen kan være underutviklet, som for eksempel muskulus trapezius, muskulus latissimus dorsi og musculus serratus anterior. Skulderen kan da være trukket fremover. I disse tilfellene er det også rapportert en høyere andel familiær opphopning (50 %) av Polands syndrom, som åpner for diskusjon om dette er et nytt beskrevet syndrom eller om disse kliniske funnene også faller inn under Polands syndrom (13).

Andre kjennetegn som er beskrevet i forskning

• Nyre- og urinveier med misdannelser og fimose, trang forhud på penis (17,18) 
• Leveraffeksjon (13,15)  
• Mitralklaff-insuffisiens ved dextrocarida (5), hjerteskilleveggs-defekter (atrium septum defekter og ventrikkel septum defekter) (15)

Råd om videre henvisning

Fastlegen eller barnelegen henviser til utredning (1, 2). Når det er mistanke om Polands syndrom bør det gjennomføres undersøkelser som er beskrevet nedenfor. Henvisinger sendes til nærmeste sykhusavdeling. Følgende bør gjøres:

• Grundig klinisk undersøkelse, inkludert funksjonsundersøkelse av brystmuskler og arm/hånd, både på den affiserte siden og på motsatt side
• Ultralyd av brystmusklene med beskrivelse av muskulus pectoralis øvre tre fester (claviculær, sternocostal og abdoinalt) og resterende bløtvev i øvre del av thorax, brystkassen 
• Ultralyd av brystkjertelanlegg og ribbein (2-5 – proksimale del)
• Røntgen av arm/hender ved mistanke om endringer/misdannelser i overarm, underarm eller hånd
• Røntgen av brystkassen ved mistanke om ribbeins-defekt  
• Eventuelt henvisning til ultralyd ekko cor med avklaring av hjertets funksjon. Det gjøres gjerne etter gjennomgang av røntgenundersøkelser (røntgen av brystkassen). Særlig hvis hjertet er forskjøvet over mot høyre side av brystkassen.
• Ultralyd/billeddiagnostikk (røntgenundersøkelser) av urinveier for å utelukke nyremisdannelser. 
• Ultralyd av lever. 

Ved planlegging av større inngrep på brystkassen, thoraxkirurgiske inngrep, kan det gjennomføres ytterligere undersøkelser som CT og MR av brystkassen, men disse undersøkelsene er ikke en naturlig del av grunndiagnostikken. 

Genetisk veiledning er aktuelt kun i tilfeller med funn av Polands syndrom i flere generasjonsledd. 

Behandling og oppfølging

Behandling planlegges ut ifra kliniske funn og funksjonsnedsettelser. Fastlege eller pediater kan henvise til spesialisthelsetjenesten (1).

Fysioterapeut

Vurdering av funksjon og eventuelle funksjonshindringer og lek-/treningsanbefaling ved fysioterapeut

• Når Polands syndrom oppdages hos et spedbarn, blir barnet henvist til en fysioterapeut for å vurdere motoriske ferdigheter og gi foreldrene veiledning. Barnet følges opp ved behov.
• En ny vurdering før skolestart og under vekstspurten i 12-14 års alder er viktig for å overvåke bevegelsesmønstre og utviklingen av ryggsøylen og brystkassen. Fokus bør være på aktiviteter som øker stabilitet og styrke.
• Ungdommer som har gjennomgått rekonstruktiv kirurgi, trenger ofte fysioterapi for å bygge muskelstyrke og forbedre bevegelsen.
• For voksne som vil begynne å trene, er det lurt å konsultere en fysioterapeut først, for å få en individuell tilpasning og sikre best mulig resultat.

Håndkirugisk behandling 

Ved endringer i underarm eller hånd henvises barnet til håndkirurgisk avdeling før ett års alder og følges opp av dysmeliteam.  

Du kan lese mer om dysmeliteamene her.

Thoraxkirugisk behandling 

Ved deformiteter i brystveggen eller skulderbladet henvises barnet til thoraxkirurgisk vurdering ved regionsykehusene. Kirurgi av brystkassen kan være aktuelt ved brystveggs- og ribbensaffeksjon (costa) og hvis lungens funksjon blir påvirket av innsunket brystvegg (1, 16). Brystbenet (sternum) kan løftes hvis det kan lette trykket mot underliggende vev (19).

Plastikkirurgisk inngrep 

Henvisning og vurdering av kosmetiske/plastiske inngrep med innlegging av en brystprotese hos menn og kvinner er anbefalt å starte i tidlig i puberteten. Målet er for å oppnå symmetri i brystkassen, og eventuelt legge inn brystproteser.

Å gi tilbud om informasjon og dialog om dette tidlig til de som ønsker det, vil kunne være med på å forebygge usikkerhet rundt videre muligheter og oppfølging. 

Psykososial støtte

I perioder kan det være utfordrende å leve med en tilstand som er synlig for andre, selv om den ikke påvirker funksjon i stor grad. Noen kan i perioder ha nytte av ulike hjelpetilbud, som selvhjelpsressurser eller å snakke med en psykolog eller annen fagperson. Du kan lese mer om dette på Ungfaceit.no.

Endringer i armen og håndens anatomi, dysmeli

Noen mennesker med Polands syndrom har en endring armen eller hånden i tillegg til endringene ved brystkassen. Endringer i anatomien i hånd og arm kalles gjerne en dysmeli eller reduksjonsdeformitet. 

Dysmeliteam kan da kontaktes. Du kan lese mer om disse her.

En generell veileder for utredning ved dysmeli finnes også på helsebiblioteket.no. Den omfatter også mer enn dysmeli ved Polands syndrom. 

Se også

Interesseforeninger og ressurser

• Det finnes ikke egen norsk forening for Polands syndrom, for noen kan Norsk forening for dysmeli være aktuelt
• Svenske PS-föreningen: Polands syndrom 
• A Poland Syndrome Charity Site
• Poland syndrom (nhi.no)
• Contact (UK) om Polands syndrom

Fagmiljøer

• Thoraxkirurgisk avdeling ved regionsykehusene, Oslo universitetssykehus har mye erfaring.
• Genetisk avdeling ved regionsykehusene
• Barneavdelinger ved regionsykehusene
• TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, Sunnaas sykehus

Anbefalt lesing

• Classificstion of hand anomalies in Polands syndrome (20)
• The middle phalanx in Polan syndrome (21)
• Consensus based recommendations for diagnosis and medical management of Poland syndrome (sequence) (1) 
• Dextrocardia in patients with Poland syndrome: phenotypic characterization provides insight into the pathogenesis (15)
• Clinical analysis of 113 patients with Poland syndrome  (5)
• Eight patients with multiple bilateral thoracic anomalies: a new syndrome or bilateral Poland's syndrome?(13)
• Presentation and Treatment of Poland Anomaly(2)

Har du eller ditt barn Polands syndrom? 

Vi trenger å bygge opp kompetanse på Polands syndrom, har du eller barnet ditt diagnosen håper vi du vil ta kontakt med oss.

Ved å ta kontakt med TRS kan man få mulighet til å møte andre med samme tilstand, veiledning og deltagelse i kurs og møter. Vi håper så mange som mulig vil ta kontakt med oss på TRS.