Diagnostisering av Ehlers-Danlos' syndrom (EDS)
Det finnes ingen enkeltprøve som alene kan påvise de ulike undertypene av EDS. Diagnosen stilles ved hjelp av diagnostiske kriterier. Både i Norge og internasjonalt har Villefranche-klassifikasjonen med beskrivelse av hovedkriterier og bikriterier vært brukt frem til 2017 (1).
Diagnostiske kriterier- EDS klassifikasjon
En internasjonal ekspertgruppe foreslo i mars 2017 en ny EDS klassifikasjon som deler inn i 13 undertyper av EDS (2). Klassifikasjonen beskriver spesifikke diagnosekriterier for hver EDS undertype.
I en overgangsperiode kan man oppleve at både den nye klassifikasjonen og den gamle klassifikasjonen blir benyttet.
Les den nye 2017 klassifikasjonen (på engelsk) her
Les mer om EDS undertyper; diagnostikk og behandling
Hva betyr dette for de som har EDS i dag?
Det er som regel ikke nødvendig med ny diagnosevurdering dersom man har en EDS diagnose fra tidligere, med mindre det er spesifikke kliniske årsaker til dette.
Diagnostiseringsprosessen
Ved mistanke om bindevevstilstand med hypermobilitet og smerter bør fastlegen starte utredningen med en beskrivelse av opplysninger om familiehistorie. Denne bør innholde: andre i slekten som har overbevegelige ledd, plutselig død hos personer under 50 år, påviste bindevevssykdommer og påviste forandringer i ulike organer. Fastlegen bør også kartlegge pasientens historie: tidligere sykdommer, luksasjoner (ledd "ute av ledd"), tannproblemer, smertetilstander og påfallende hudforandringer. Legen må undersøke graden av hypermobilitet med Beigthon-skår og beskrive hud, smerte og funksjonssvikt (2).
Diagnostiseringsprosessen kan ta to veier videre:
1. Ved mistanke om alvorlig genetisk bindevevssykdom med alvorlig organkomplikasjon
Hvis personen har generalisert leddhypermobilitet og dokumenterte funn som tyder på genetisk bindevevssykdom med alvorlig organkomplikasjon, ut fra sykehistorie og familiehistorie, kan fastlegen henvise til utredning. Dette gjøres ved Avdeling for medisinsk genetikk i pasientens hjemmehørende region. Du finner adressene her.
Dette gjelder personer hvor ett eller flere av følgende funn er dokumentert:
| Funn | Finnes ofte ved: | Finnes i blant ved: |
|---|---|---|
| Aneurisme/ dilatasjon av oppadstigende aorta | Marfans syndrom, Loeys-Dietz' syndrom, vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom | Bicuspid aortaklaff |
| Disseksjon av oppadstigende aorta | Marfans syndrom, Loeys-Dietz' syndrom | vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom |
| Linseluksjasjon | Marfans syndrom, homocysteinuri, familiær linseluksasjon | |
| Disseksjon i andre arterier | Vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom, Loeys-Dietz' syndrom | Marfans syndrom |
| "Arterial tourtuosity" (krøllete arterier) | Loeys-Dietz' syndrom, arterial tourtuosity syndrome | |
| Organ ruptur (livmor, tykktarm, lever, milt, øyne) | Vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom | Loeys-Dietz' syndrom, kyfoskoliotisk Ehlers-Danlos' syndrom, (klassisk Ehlers-Danlos' syndrom) |
| Dural ekstasi |
Marfans syndrom, Loeys Dietz' syndrom, nevrofibromatose type 1 | Ehlers-Danlos' syndrom (flere undertyper), morbus Bechterew |
| Flere brudd og osteopeni/ osteoporose påvist med DEXA | Osteogenesis imperfecta | Kombinert osteogenesis imperfecta/ Ehlers-Danlos syndrom |
2. Hvis det ikke er funn som tyder på genetisk bindevevssykdom med risiko for alvorlig organkomplikasjon.
For personer med generalisert leddhypermobilitet uten funn som tyder på genetisk bindevevssykdom med risiko for alvorlig organkomplikasjon gjelder følgende prosedyre:
Fastlegen kan henvise personer (18 år og eldre) som er hypermobile, har smerter og hvor det er mistanke om bindevevstilstand, til utredning ved avdeling for fysikalsk medisin og rehabilitering i det regionale helseforetaket. Fysikalsk medisinsk avdeling i Oslo Universitetssykehus, har en tverrfaglig hypermobilitets poliklinikk for voksne pasienter (over 18 år) fra Helse Sør-Øst.
Les mer om hypermobilitetsklinikken ved Oslo Universitetssykehus
For barn er det ennå ikke etablert nasjonale rutiner for utredning. Hypermobilitet er vanlig hos barn, og man er tilbakeholdende med å stille diagnose tidlig. I uttalte tilfeller kan barn henvises til utredning ved barneavdelingen ved nærmeste regionssykehus.
Referanser
- Beighton, P., De Paepe, A., Steinmann, B., Tsipouras, P., and Wenstrup, R. J., 1998, Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK): Am.J.Med.Genet A, 77 (1): 31-37.
- Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, et al. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2017;175(1):8-26.
Sist faglig oppdatert juni 2017.