Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.
EDS: Brittle cornea syndrom
Brittle cornea syndrom (BCS) er en svært sjelden bindevevssykdom. Vanlige kjennetegn er øyepåvirkning med skjør hornhinne, nedsatt hørsel og påvirkning av skjelettet.
Diagnosebeskrivelse
Brittle cornea syndrom (BCS) er en av 13 undertyper av Ehlers-Danlos' syndrom (EDS), i den internasjonale EDS-klassifikasjonen fra 2017 (1, 2).
Årsak, arvelighet og forekomst
Brittle cornea syndrom skyldes en genforandring (mutasjon) i ZNF469 eller PRDM5-genet og er en arvelig tilstand med vikende (recessiv) arvegang. Det vil si at man må ha en genforandring fra begge foreldrene for selv å få tilstanden. Forekomst er ukjent (1, 2).
Diagnosekoder
ICD-10: Q79.6, ORPHA: 90354, OMIM: 229200 (ZNF469) og 614170 (PRDM5)
Diagnostisering
For å få diagnosen brittle cornea syndrom skal man fylle en kombinasjon av hovedfunn (majorkriterier) og bifunn (minorkriterier) beskrevet under symptomer og kjennetegn nedenfor (1).
Diagnosekriterier som skal være oppfylt:
Første majorkriterie: Tynn hornhinne med eller uten sprekkdannelse. Den sentrale delen av hornhinnen er ofte svært tynn (under 400 µm).
I tillegg skal følgende påvises:
enten minst et annet majorkriterie
eller minst 3 minorkriterier.
Diagnosen bekreftes med påvisning av genforandring i ZNF469 eller PRDM5 genet. Diagnosen kan ikke sikkert avkreftes hvis testene er negative. Man må vurdere om det kan foreligge forandringer i gener som gir en liknende sykdom hvis testene ikke bekrefter diagnosen (3).
Det er hensiktsmessig å ta genpanel for øyesykdommer fordi man da samtidig vil få undersøkt andre gener som kan gi et liknende klinisk bilde.
Symptomer og kjennetegn
Følgende finnes i ulik grad (1-6):
Øyet
Tynn hornhinne (cornea), med eller uten sprekkdannelse (ruptur). Den sentrale delen av hornhinnen er ofte < 400 µm.
Tidlig, progressiv endring i hornhinnens fasong (keratoconus).
Tidlig, progressiv frembukning av hornhinnen (keratoglobus).
Blå senehinne (sclera) i øyet.
Øyet
Tap av øyeeplets innhold eller arr på hornhinnen etter tidligere sprekkdannelse (ruptur).
Progressivt tap av hornhinnens tykkelse, spesielt sentralt i hornhinnen.
Uttalt nærsynthet med normal eller moderat forstørret akselengde i øyet.
Netthinneløsning.
Øre/ hørsel
Nedsatt hørsel. Ofte blandet hørselstap (ledningstap og sensorisk hørselstap). Høye frekvenser er ofte mest påvirket.
Overbevegelig trommehinne.
Muskel-skjelettsystemet
Medfødte endringer i hoftene (hofteleddsdysplasi).
Muskelslapphet i spedbarnsalderen, vanligvis mild.
Skjev rygg (skoliose).
Lange fingre (araknodaktyli).
Overbevegelige (hypermobile) ledd i fingre og tær.
Plattfot, skjev storetå (hallux valgus).
Vansker med å strekke fingrene helt ut (kontrakturer), særlig i lillefingeren.
Fløyelsmyk, gjennomskinnelig hud.
Personer med brittle cornea syndrom kan også ha nedsatt bentetthet (3-6). Det er også beskrevet forsinket motorisk og intellektuell utvikling, ofte i kombinasjon med syns- og hørselstap (2).
Behandling og oppfølging
Det finnes lite kunnskap om anbefalt behandling og oppfølging for personer med brittle cornea syndrom (3, 5, 6). Behandling og oppfølging må ta utgangspunkt i symptomer hos hver enkelt.
Oppfølging og operasjoner spesielt av øyekomplikasjoner bør foregå på Universitetssykehus (3,6).
Det er viktig med tidlig diagnostisering og forholdsregler for å forebygge øyeskader og synstap (5, 6):
Bruk av beskyttelsesbriller kan være aktuelt
Unngå kollisjonssport
Utvis forsiktighet og forebygg øyeskader under operasjoner med narkose.
Andre anbefalinger for oppfølging og behandling (3,5,6):
Regelmessig oppfølging av øye og synsproblematikk
Regelmessig oppfølging av øre og hørsel
Kartlegg for hoftedysplasi hos nyfødte og barn under 2 år
Oppfølging i barnealder for å overvåke eventuell utvikling av ryggskjevheter.
Oppfølging av hypermobilitet og muskel- og skjelettproblematikk etter behov
Kunnskapsgrunnlaget for nettinformasjonen TRS lager er innhentet både fra forskning og erfaringer fra personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner. Når vi benytter forskningsbasert kunnskap som kilder angis hva slags studie det er i parentes bak referansen. Vi mener det er viktig at leseren vet om kunnskapen er hentet fra retningslinjer, systematiske oversikter eller enkeltstudier.
Brady AF, Demiras S, Fournel-Gigleux S, et al. The Ehlers-Danlos syndromes Rare types. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2017; 175(1):70-115. (Ikke systematisk review/ ekspertuttalelse)
