EDS: Hypermobil Ehlers-Danlos' syndrom

Hypermobil Ehlers-Danlos' syndrom alene gir i dag ikke grunnlag for tjenester fra TRS. Vi har laget denne korte informasjonen for at pasienter, pårørende og fagpersoner kan få helt overordnet informasjon om hva som kan være symptomer, hva som kan være aktuelle tiltak og hvor man kan henvende seg. Siden diagnosen ikke er en del av vår «portefølje», oppdaterer vi ikke informasjonen om denne regelmessig. Ny og bedre kunnskap kan derfor eksistere.

Vi gjør oppmerksom på at TRS ikke har ansvar for diagnostikk og behandling. Les mer om diagnostisering her: Diagnostisering av Ehlers-Danlos' syndrom (EDS) - Sunnaas sykehus HF

Man antar at hypermobil EDS og hypermobilitetstilstander ikke er sjeldne tilstander. Overbevegelighet i ledd (hypermobilitet) er ganske vanlig, og forekommer hos 10-20 % av befolkningen i de nordiske landene (7).

Personer med disse tilstandene følges vanligvis opp i det ordinære tjenesteapparatet i kommunene og i spesialisthelsetjenesten. TRS har bidratt til at rutiner for utredning og behandling for denne brukergruppen kommer på plass. I den anledning har TRS utarbeidet en del informasjon som videreformidles nedenfor.

To tilstander

I den nye internasjonale EDS-klassifikasjonen fra 2017 (1) beskrives 13 undertyper av EDS.

Den nye internasjonale EDS klassifikasjonen foreslår nye diagnosekriterier for EDS-HT/ HMS (1), og det deles nå i to tilstander: hypermobil EDS og hypermobilitetstilstander

Hypermobil EDS

engelsk: hypermobile EDS (hEDS)
gamle diagnosenavn: EDS hypermobil type, EDS type III

Diagnosekriteriter hypermobil EDS
Hypermobil EDS blir definert som en snevrere gruppe enn før. Formålet er å tydeliggjøre at tilstanden er omfattende og sammensatt, og at gruppen blir mer enhetlig enn før (5). Kort oppsummert må tre kriterier fylles for å få diagnosen hypermobil EDS (4):

1. Overbevegelighet i ledd (hypermobilitet), se definisjon side 17 i artikkelen om klassifikasjonen.

2. OG Minst to av tre av følgende

- Påvirkning av andre organer, se definisjon side 18 i artikkelen om klassifikasjonen.
- Andre i familien som fyller diagnosekriteriene for hypermobil EDS etter 2017 kriteriene, se definisjon side 18og 19 i artikkelen om klassifikasjonen.
- Langvarige smerter i muskel- og skjelettsystemet og /eller ledd som går helt ut av stilling (luksasjoner) eller er ustabile, se definisjon side 19 i artikkelen om klassifikasjonen.

3. OG Andre diagnoser skal være utelukket, se definisjon side 19 i artikkelen om klassifikasjonen.

Hypermobilitetstilstander

engelsk: Hypermobility spectrum disorders (HSD)

Personer med hypermobilitet som ikke fyller kriteriene for hypermobil EDS vil kunne tilhøre gruppen Hypermobility Spectrum Disorders. Denne diagnosen skiller seg fra hypermobil EDS ved at den hovedsakelig har muskel-skjelettplager, men man kan også ha lettere symptomer fra andre organer. Denne gruppen vil ha flere underkategorier, for eksempel avhengig av hvilke ledd som er hypermobile (6)

Hva betyr dette for dem som har EDS-HT/ HMS diagnose i dag?

Det er som regel ikke nødvendig med ny diagnosevurdering dersom man har en diagnose (hypermobilitetssyndrom, EDS type III, EDS hypermobil type) fra tidligere, med mindre det er spesifikke kliniske årsaker til dette. I en overgangsperiode kan det være usikkerhet knyttet til hvilke diagnosenavn fagfolk vil bruke. Dette skal ikke ha noen praktisk betydning for den som får diagnosen. Tilbud om oppfølging og behandling vil ikke endres.

Diagnostisering av hypermobil EDS og hypermobilitetstilstander

Utredning av hypermobilitet i ledd beskrives i Veileder i fysikalsk medisin og rehabilitering, Muskel og skjelettplager (hypermobilitet) (8). Fastlegen kan henvise personer (18 år og eldre) som er hypermobile, har smerter og hvor det er mistanke om bindevevstilstand, til utredning ved avdeling for fysikalsk medisin og rehabilitering i det regionale helseforetaket.

Les om OUS sitt utredningstilbud til voksne med overbevegelighet i ledd

Overbevegelighet i ledd, utredning - Universitetssykehuset Nord-Norge HF

Overbevegelighet i ledd, tverrfaglig utredningstilbud - Helse Bergen HF

Utredning av ulike langvarige smertetilstander i muskel- og skjelettapparatet - St. Olavs hospital HF

For barn er det ennå ikke etablert nasjonale rutiner for utredning. Hypermobilitet er vanlig hos barn, og man er tilbakeholdende med å stille diagnose tidlig. I uttalte tilfeller kan barn henvises til utredning ved barneavdelingen ved nærmeste regionssykehus.

Ved velbegrunnet mistanke om annen alvorlig bindevevssykdom med organkomplikasjoner, kan fastlegen sende henvisning direkte til avdeling for medisinsk genetikk i helseregionen. Les om henvisning til avdeling for medisinsk genetikk

Behandling av hypermobil EDS og hypermobilitetstilstander

Norske (8) og internasjonale anbefalinger (9-13) vektlegger at behandling bør være tverrfaglig, med fokus på smertemestring, mestring i hverdagen og trening av kjernemuskulatur og stabilitet.

For mange hypermobile er det tilstrekkelig med regelmessig tilpasset fysisk aktivitet og justering av belastninger for å opprettholde et tilfredsstillende funksjonsnivå.

Oppfølging hos lokal fysioterapeut ved behov.

Veiledning i smertemestring og smertemestringsteknikker samt råd om ulike måter å tilrettelegge hverdagen på kan være aktuelt (9-13). Les mer om tilrettelegging av dagliglivet ved EDS.

Behandling av barn

Tilbud ved Valnesfjord helsesportsenter: Valnesfjord helsesportsenter gir et tilbud til familier der barn er hypermobile og plages med smerter og tretthet. Senteret kan kontaktes og vil gi informasjon om hva som er aktuelle tilbud for både barn og voksne.
Engelske retningslinjer (14) for behandling av hypermobilitetssyndrom hos barn og unge vektlegger at langtidsutsiktene er gode, og at fysisk aktivitet, og blant annet smertemestring er viktig. Les retningslinjene her.
De samme anbefalingene gjentas i en foreldrebrosjyre (15) om symtomatisk hypermobilitet fra den engelske barnefysioterapeutforeningen. Les foreldrebrosjyren om symptomatisk hypermobilitet hos barn .
Pilotprosjekt om barn med hypermobilitet og smerter ble gjennomført for en gruppe barn i alderen 7-12 år ved TRS i 2008/2009 (16) og peker i samme retning. Les mer om pilotprosjektet her.

Behandling av voksne

Gruppeopphold for voksne med hypermobilitet og smerter. Sunnaas sykehus, avdeling for vurdering, har tilbud om gruppeopphold til voksne personer med hypermobilitet og smerter. Les mer om dette tilbudet og henvisningsrutiner her.
"Askimprosjektet" - et pilotprosjekt om tverrfaglig behandling til voksne personer med hypermobilitet og smerte – ble gjennomført i samarbeid mellom TRS og vurderingsteamet ved Sunnaas sykehus i 2010. Prosjektet viste lovende resultater og deltakerne ga gode tilbakemeldinger (17).

Rettigheter

Det finnes få rettigheter som er spesifikke for diagnosen EDS. De fleste rettigheter og tjenester i velferdssystemet i Norge baseres på beskrivelse av funksjon og funksjonstap. Personer med EDS kan ha rett til dekning av tannbehandling ved tannplager som er følge av diagnosen. Les om dekning av utgifter til tannbehandling.

Les om lover rettigheter og tjenester i det offentlige

Interesseforening

Norsk forening for Ehlers-Danlos' syndrom

Sist faglig oppdatert desember 2024.

Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, et al. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2017;175(1):8-26.
Beighton, P., De Paepe, A., Steinmann, B., Tsipouras, P., and Wenstrup, R. J., 1998, Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK): Am.J.Med.Genet A, 77 (1): 31-37.
Grahame, R., Bird, H. A., and Child, A., 2000, The revised (Brighton 1998) criteria for the diagnosis of benign joint hypermobility syndrome (BJHS): J.Rheumatol. 27 (7):1777-1779.
Tinkle, B. T., Bird, H. A., Grahame, R., Lavallee, M., Levy, H. P., and Sillence, D., 2009, The lack of clinical distinction between the hypermobility type of Ehlers-Danlos syndrome and the joint hypermobility syndrome (a.k.a. hypermobility syndrome): Am.J.Med.Genet.A, 149A (11):2368-2370.
Tinkle B, Castori M, Berglund B, Cohen H, Grahame R, Kazkaz H, et al. Hypermobile Ehlers–Danlos syndrome (a.k.a. Ehlers–Danlos syndrome Type III and Ehlers–Danlos syndrome hypermobility type): Clinical description and natural history. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2017;175(1):48-69.
Castori M, Tinkle B, Levy H, Grahame R, Malfait F, Hakim A. A framework for the classification of joint hypermobility and related conditions. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2017;175(1):148-57.
Remvig, L., and Jensen, D. V., 2005. Generalised joint hypermobility and benign joint hypermobility syndrome. II: epidemiology and clinical criteria. Ugeskr.Læger. 167 (47):449-4454.
Smith. FW. Norsk forening for fysikalsk medisin og rehabilitering, den Noske Legeforenignen. Veileder i fysikalsk medisin og rehabilitering. Hypermobilitet, diagnostikk, utredning og behandling. Helsebiblioteket 2018.
Rombaut L, Malfait F, Cools A, De PA, Calders P. 2010. Musculoskeletal complaints, physical activity and health-related quality of life among patients with the Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type. Disabil.Rehabil. 32: 1339-1345
Keer R, Simmonds J. 2011. Joint protection and physical rehabilitation of the adult with hypermobility syndrome. Curr.Opin.Rheumatol. 23: 131-136
Rahman A, Daniel C, Grahame R. Efficacy of an out-patient pain management programme for people with joint hypermobility syndrome. Clinical rheumatology. Nov 2014;33(11):1665-1669.
Smith TO, Bacon H, Jerman E, et al. Physiotherapy and occupational therapy interventions for people with benign joint hypermobility syndrome: a systematic review of clinical trials. Disabil Rehabil. 2014;36(10):797-803.
Brun Øygarden R & Authen T, Bathen T. Utfordringer og muligheter i hverdagslivet med hypermobilitetssyndrom. En pasientgruppe med behov for og nytte av ergoterapi. Ergoterapeuten 2017. 4: 22-30.
British society of Rheumatology 2019. Guidelines for Management of Symptomatic Hypermobility in Children and Young people.
Symptomatic Hypermobility in children Parent leaflet. Association of peadiatric chartered physiotherapists. 2015. Symptomatic Hypermobility
de Vries O, Bathen T, Andersen LØ, Wilhelmsen JE. Barn med hypermobilitet og smerter; Er de trenbare? Erfaringer fra et pilotprosjekt. Barnestafetten, tidsskrift for barnefysioterapeuter. Juni 2009.
Bathen T, Hångman AB, Hoff M, Øinæs-Andersen L, Rand-Hendriksen S. Tittel: "Multidisciplinary treatment of disability in Ehlers–Danlos Syndrome Hypermobility Type/ Hypermobility Syndrome: A pilot study using a combination of physical and cognitive-behavioral therapy on 12 Women". Publisert: Am J Med Genet A 2013. 161(12): 3005–3011.