EDS: Muskulokontraktural EDS

Diag​​​nosebeskrivelse

Muskulokontraktural EDS (musculocontractural (mcEDS)) er en av 13 undertyper av EDS i den nye internasjonale EDS-klassifikasjonen som ble foreslått av en internasjonal ekspertgruppe i mars 2017 (1)

Muskulokontraktural EDS skyldes en genforandring (mutasjon) i CHST14 eller DSE-genet og er en arvelig tilstand med vikende (recessiv) arvegang.  Det vil si at man må ha en genforandring på genet fra begge foreldrene for selv å få tilstanden.  Forekomst er ukjent (1).

Diagnosebet​​egnelser

ICD-10: Q 79.6, ORPHA: 2953, OMIM: 601776 (CHST14), 61539 (DSE)

Symptomer og kjennetegn v​​ed muskulokontraktural EDS

Følgende finnes i ulik grad (1,2):

Hovedf​unn (majorkriterier):

1. Flere ledd med redusert bevegelighet (kontrakturer).  Noen kontrakturer er karakteristiske (adduksjons-/fleksjonskontrakturer og klumpfot).
2. Karakteristiske trekk ved skalle og ansikt fra fødsel eller tidlig spedbarnsalder:
1. Stort hull mellom beinsømmene i skallen (fontanell).
2. Stor avstand mellom øynene (hypertelorisme).
3. Korte, skjevstilte øyelokksfurer.
4. Blå senehinner i øynene.
5. Kort nese.
6. Lavstilte, roterte ører.
7. Høy gane.
8. Lang avstand mellom nese og overleppe (filtrum).
9. Smal overleppe.
10. Liten munn.
11. Underutviklet hakeparti
3. Hudforandringer:
1. Overstrekkbar hud.
2. Lett for å få blåmerker.
3. Skjør hud med brede, sigarettpapiraktige (atrofiske) arr.
4. Økt rynkedannelse i håndflatene.

Bifunn (minorkrite​​​​rier):

1. Ledd som kronisk eller gjentatte ganger går ut av ledd (luksasjoner).
2. Endringer i brystkassen (avflatet, traktbryst).
3. Feilstillinger i ryggen ((kyfo)skoliose).
4. Tynne, sylindriske fingre.
5. Progressive feilstillinger i føttene.
6. Store blåmerker (blodansamlinger i underhuden).
7. Kronisk forstoppelse.
8. Utposninger (divertikler) i tykktarmen.
9. Punktert lunge, evt med blødning (pneumothorax, pneumohemothorax).
10. Nyrestein/blærestein.
11. Utvidet nyrebekken (hydronefrose).
12. Testikler som ikke er nede i pungen (kryptorkidisme).
13. Skjeling.
14. Nærsynthet, skjeve hornhinner.
15. Grønn stær (glaukom).

Diagno​​​​stisering av muskulokontraktural EDS

For å få diagnosen skal man fylle en kombinasjon av de ulike hovedkriteriene (majorkriterier) beskrevet over. For denne diagnosen er det forskjellig avhengig av alder:

Tidlig b​​arndom:

• Hovedkriterium 1: Flere medfødte kontrakturer OG
• Hovedkriterium 2: Karakteristiske ansiktstrekk.

Ung​​​​dommer/voksne:

• Hovedkriterium 1: Flere medfødte kontrakturer OG
• Hovedkriterium 3: Karakteristiske hudfunn.

Bekre​​ftelse av diagnosen

Diagnosen skal bekreftes med påvisning av genforandring i CHST14 eller DSE genene.  Genet fra både mor og far skal være endret (1).  I genetikkportalen.no​ finnes informasjon om hvilke gener som til enhver tid kan undersøkes i Norge. 

Diagnosen kan ikke sikkert avkreftes hvis testene er negative.  Imidlertid må man vurdere om det kan foreligge forandringer i gener som gir en liknende sykdom hvis testene ikke bekrefter diagnosen.

Det er hensiktsmessig å ta genpanel for bindevevssykdommer fordi man da samtidig vil få undersøkt andre gener som kan gi et liknende klinisk bilde.

Behan​​dling og oppfølging

Det finnes liten kunnskap om anbefalt behandling og oppfølging for personer med muskulokontraktural EDS (2).  Behandling og oppfølging må derfor ta utgangspunkt i symptomer hos hver enkelt og anbefalinger for personer som har liknende tilstander.

De råd som gis for personer med klassisk EDS kan være aktuelle også for denne gruppen (2).

Les om  medisinske forhol​d, fysisk funksjon og dagligliv ved klassisk EDS

Sist faglig oppdatert januar 2019. 

Se også