EDS: Muskulokontraktural EDS

Diag​​​nosebeskrivelse

Muskulokontraktural EDS er en av 13 undertyper av Ehlers-Danlos syndrom i den internasjonale EDS-klassifikasjonen fra 2017 (1). 

Årsak, arvelighet og forekomst 

Muskulokontraktural EDS skyldes en genforandring (mutasjon) i CHST14 eller DSE-genet (1-6). Tilstanden er recessivt arvelig, det vil si at man må ha en genforandring på genet fra begge foreldrene for selv å få tilstanden. Man antar at under 1 person pr million innbyggere har tilstanden (2). 

Andre navn 

Musculocontractural Ehler-Danlos syndrome, mcEDS 

Diagnosekoder

ICD-10: Q 79.6, ORPHA: 2953, OMIM: 601776 (CHST14), 61539 (DSE)

Diagnostisering av muskulokontraktural EDS 

For å få diagnosen skal man ha symptomer og kjennetegn som fyller minst to hovedkriterier (majorkriterier) (1), beskrevet under symptomer og kjennetegn nedenfor. 

Diagnostiske kriterier ved tidlig barndom

• Hovedkriterium 1: Flere medfødte kontrakturer OG 

• Hovedkriterium 2: Karakteristiske ansiktstrekk. 

Diagnostiske kriterier for ungdommer/voksne

• Hovedkriterium 1: Flere medfødte kontrakturer OG 

• Hovedkriterium 3: Karakteristiske hudforandringer. 

Bekreftelse av diagnosen 

Diagnosen skal bekreftes med påvisning av genforandring i CHST14 eller DSE genet (1).  I genetikkportalen.no finnes informasjon om hvilke gener som til enhver tid kan undersøkes i Norge. Det er hensiktsmessig å ta et genpanel for bindevevssykdommer fordi man da samtidig vil få undersøkt andre gener som kan gi et liknende klinisk bilde. 

Diagnosen kan ikke sikkert avkreftes hvis testene er negative.  Imidlertid må man vurdere om det kan foreligge forandringer i gener som gir en liknende sykdom hvis testene ikke bekrefter diagnosen. 

Differensialdiagnoser

Loeys-Dietz syndrom, Freeman-Sheldons syndrom, spondylodysplastisk EDS, kyfoskoliotisk EDS (6). 

Symptomer og kjennetegn ved muskulokontraktural EDS 

Pasienter med muskulokontraktural EDS kan ha mange ulike symptomer. Det er ulikt hvilke symptomer en person med mcEDS får, og i hvor stor grad dette påvirker personen. Følgende finnes i ulik grad (1, 3, 6): 

Behan​​dling og oppfølging

Muskulokontraktural Ehlers-Danlos' syndrom er en diagnose som kan påvirke mange deler av kroppen, regelmessig tverrfaglig oppfølging er derfor anbefalt. Behandling tar sikte på å behandle symptomer og forebygge komplikasjoner (6). Følgende retningslinjer er foreslått for oppfølging og behandling (6):  

Ved diagnosetidspunkt

• grundig kartlegging for å avdekke medfødte forandringer inkludert undersøkelse av muskel skjelettsystemet, indre organer, samt  syn og hørsel 

• henvise til oppfølging hos relevante spesialister 

Barnealder 

• regelmessig evaluering av  ortopediske, hjerte- kar, urologiske, syns- og hørselsmessige forhold. 

• fysioterapibehandling for trening og  stimulering av gangfunksjon og mobilitet, for noen kan fot ortoser være aktuelt 

• Tilrettelegging for å kunne delta i skole og andre daglige aktiviteter 

Ungdomsalder

• tette ortopediske undersøkelser hvis det oppstår forverring (progredierende) endringer i ryggraden 

• psykososial støtte for tilpasning til å leve med diagnosen 

• fysioterapibehandling for trening og stimulering av gangfunksjon og mobilitet, for noen kan fot ortoser være aktuelt 

• tilrettelegging og tilpassning i utdanning og yrkesliv 

Voksenalder 

• fortsatt regelmessige kontroller for å forebygge komplikasjoner i muskel skjelettsystemet, indre organer, samt  syn og hørsel
• genetisk veiledning, inkludert diskusjoner om ønske om å få barn 

Se også