Diagnostiske kriterier

​Vaskulær Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en av 13 undertyper av EDS i den nye internasjonale EDS-klassifikasjonen som ble foreslått av en internasjonal ekspertgruppe i mars 2017 (1). Denne klassifikasjonen skal prøves ut og kan bli justert senere. Frem til 2017 ble Villefranche-klassifikasjonen fra 1998 brukt (2).   I en overgangsperiode kan man oppleve at både den nye klassifikasjonen og den gamle klassifikasjonen blir benyttet.

Andre navn: Ehlers-Danlos syndrom vaskulær type, EDS type IV

Diagno​​​stiske kriterier for vaskulær EDS

Etter Villefranc​​​​he-klassifikasjonen (2)

Hovedkriterier

• tynn, gjennomskinnelig hud
• skjørhet eller sprekk av hule organer som blodårer, tarmer og livmor
• svært lett for å få sår og blåmerker
• karakteristiske ansiktstrekk

Bikriterier

• gammelt utseende hud (acrogeri), spesielt på «spissene» (fingre, tær, nese og hake)
• overbevegelighet (hypermobilitet) i små ledd
• overriving av sene og/eller muskel
• medfødt klumpfot
• tidlig utvikling av åreknuter
• punktert lunge (pneumothorax)
• slektninger med samme tilstand

Å fylle et eller flere hovedkriterier tyder sterkt på diagnosen, og bør følges av DNA-undersøkelse. Bikriterier har mindre betydning fordi de oftere finnes i befolkningen.

Diagnosen EDS vaskulær type kan bekreftes ved DNA-undersøkelse med påvisning av antatt sykdomsgivende variant i genet COL3A1. I noen tilfeller vil man også gjøre undersøkelse av proteinet.

Foreslått​​e diagnostiske kriterier for vaskulær EDS etter 2017 klassifikasjonen (1)

Hovedkri​​​terier

• En i familien har påvist vaskulær EDS med funn av sykdomsgivende genforandring (mutasjon) i COL3A1

• Sprekkdannelse (disseksjon) eller revning (ruptur) av pulsårer (arterier) i ung alder (under 40 år)

• Spontan sprekk/hull på tykktarm (colon), spesielt colon sigmoideum (uten annen kjent tarmsykdom)

• Livmor som revner (ruptur) i siste tredjedel av svangerskapet uten tidligere keisersnitt og/eller alvorlige rifter i underlivet ved fødselen

• Dannelse av en gang (fistel) mellom to blodårer i hodet (arteria carotis og sinus cavernosus) uten at det har vært akutt skade

Bi-kriterier

1. Blåmerker uten sammenheng med kjent skade og/ eller på uvanlige steder som kinnene og ryggen

2. Tynn og gjennomskinnelig hud med tydelige åretegninger

3. Karakteristiske ansiktstrekk

4. Spontan sammenklapping av lungene (pneumothorax)

5. Gammelt utseende hud, spesielt på hender og føtter (acrogeria)

6. Medfødt klumpfot

7. Født med hofter ut av ledd (hofteleddsluksasjon)

8. Overbevegelighet (hypermobilitet) i små ledd

9. Sener og muskler som ryker (ruptur)

10. Forandringer i øyets hornhinne (keratoconus)

11. Tilbaketrekning av tannkjøttet og skjørt tannkjøtt

12. Tidlig forekomst av åreknuter (før 30 år og for kvinner uten at man har gjennomgått svangerskap)

Minimumskriterier som tyder på vaskulær EDS i følge de foreslåtte kriteriene i 2017 klassifikasjonen:

Kjent vaskulær EDS i nærmeste familie, sprekkdannelse (disseksjon) eller revning (ruptur) av pulsårer (arterier) i ung alder (under 40 år), uforklarlig sprekk av tykktarm (colonruptur), eller spontan sammenklapping av lunge (pneumothorax) samtidig med andre symptomer på vaskulær EDS. Testing for vaskulær EDS bør også vurderes hvis pasienten har en kombinasjon av flere av bikriteriene (beskrevet over).

Diagnostisering av vaskulær EDS

Diagnosen stilles ved hjelp av diagnsotiske kriterier og kan i dag bekreftes ved DNA-undersøkelse med påvisning av antatt sykdomsgivende variant i genet COL3A1. Det antas at 98% av de som har diagnosen får påvist denne genfeilen.  De som ikke får påvist sykdomsgivende variant i COL3A1 anbefales ytterligere testing av gener som koder for andre kjente genetiske bindevevssykdommer som Loeys-Dietz syndrom, Marfans syndrom og andre familiære aortatilstander (3). I noen tilfeller vil man også gjøre undersøkelse av proteinet (3). Ca 50% av de som får diagnosen, er den første i sin familie (3).

Hvordan henvise til genetisk utredning?

Genetisk utredning gjøres ved avdeling for medisinsk genetikk i pasientens hjemmehørende region. Du finner adressene her.

Les også informasjon om diagnostisering av arvelige bindevevstilstander

Referanser

1. Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. 2017. The 2017 International Classification of the Ehlers- Danlos syndrome. Am J Med Gen Part C. 2017; 175C: 8-26.
2. Beighton, P., De Paepe, A., Steinmann, B., Tsipouras, P., and Wenstrup, R. J., 1998, Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK): Am.J.Med.Genet A, 77 (1): 31-37.
3. Byers, P.H., Belmont J, Black, J., deBacker J, et al. Diagnosis, natural history, and management in vascular Ehlers-Danlos syndrome. Am J Med Genet Part C. 2017;175C: 40-47