Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.
Fysisk funksjon, aktivitet og trening ved fibrøs dysplasi og McCune-Albrights syndrom
Fibrøs dysplasi (FD) og McCune-Albrights syndrom (MAS) påvirker fysisk funksjon i varierende grad gjennom ulike faser i livet. Grad av funksjonsnedsettelse henger sammen med hvor mye fibrøst vev du har i kroppen. Allerede i barneårene er det viktig å kartlegge hvor i kroppen de fibrøse områdene er, fordi vi vet at oppfølging, tiltak og tilrettelegging gir bedre forutsetninger for å kunne leve et fysisk aktivt liv (1, 2).
Fysisk funksjon
Faktorer som kan påvirke fysisk funksjon
Muskler, skjelett og brudd
Fibrøs dysplasi kan føre til (1, 3):
brudd
nedsatt muskelkraft
nedsatt bevegelighet i ledd
buede lange knokler
lengdeforskjeller i armer og ben
ryggskjevhet
smerter
Det er viktig å få oversikt over de fibrøse områdene tidlig for å forebygge og begrense funksjonstap (1). Gjentatte brudd eller operasjoner øker sannsynligheten for nedsatt muskelstyrke og bevegelighet i området. Brudd fører ikke nødvendigvis til varig forandring av funksjon, men vil kunne gi midlertidige aktivitetsbegrensninger. Særlig bør det følges opp om du har fibrøst vev i hofteregionen, fordi hofteleddet er sentralt for gangfunksjonen og det viser seg å påvirke gangfunksjon. For personer med FD/MAS er det vanligst å få brudd i barneårene (4-7).
Fibrøst vev har større volum enn vanlig knokkelvev. Derfor kan det bli klem på strukturene rundt områder som er rammet av fibrøs dysplasi. Er områdene med fibrøs dysplasi i nærheten av ledd kan det på den måten gi nedsatt bevegelighet i ledd (2).
I voksen alder bør personer med fibrøs dysplasi i ryggen følges opp, da de har økt sannsynlighet for å kunne utvikle skjevhet i ryggen (skoliose) (1, 2, 6, 8).
Flerestudierviser at det er av betydning å mestre og behandle smerter hos personer med FD/MAS, og at smerter er en begrensende faktor i daglig aktivitet (2). Smerter i skjelettet er vanlig hos voksne (81%) og barn (49%) med FD/MAS, men smertens intensitet, og omfanget av fibrøs dysplasi samsvarer ikke alltid (9).
Hormonelle påvirkninger ved McCune-Albrights syndrom
For personer med MAS er hormonbalansen forstyrret i tillegg til at man har FD i en eller flere områder i kroppen. Kroppens hormonregulering er svært innfløkt og det er avgjørende at det er undersøkt og kontrollert av en endokrinolog (2).
Tidlig kartlegging anbefales for å komme raskt i gang med oppfølging og behandling av hormonelle forstyrrelser/ endokrinologiske trekk. Forstyrrelser i hormonene kan gi redusert energinivå/ økt trettbarhet og økt bruddrisiko. Hormonforstyrrelser i skjoldbruskkjertelen kan medføre psykisk belastning som nedstemthet, depresjon og ustabilt humør (humørsvingninger) (2, 5, 10).
For personer med fibrøs dysplasi i hodet og ansikt (kraniofacialt) kan dette gi flere komplikasjoner som kan ha betydning for fysisk funksjon og deltagelse i aktiviteter. Eksempler på områder som kan berøres ved fibrøs dysplasi i hodet er syn, hørsel, tale, balanseevne, motorikk og smertepåvirkning (4).
Studier viser at personer med FD/MAS og deres foresatte kan ha psykososiale utfordringer, engstelse, humørsvingninger og dårlig selvbilde som følger av diagnosen (2, 11).
Fysioterapi brukes i opptrening etter brudd og operasjoner eller for å følge opp utviklingen av barns motoriske ferdigheter. Fysioterapeuten må alltid undersøke grundig for å vite hva du skal trene på. Fysioterapi generelt, har som mål å optimalisere funksjon og redusere følgene av FD (3).
Utviklingen av fibrøse områder i skjelettet har som regel etablert seg ved 15 års alder. Det er derfor viktig å følge barnets utvikling og sette i gang tiltak, for å minimere følgene av FD, spesielt i barneårene (4).
For å avdekke innvirkningen av FD anbefales at fysioterapeuten undersøker motoriske ferdigheter generelt og leddbevegelighet og muskelstyrke spesielt.
TRS har erfart at barn med fibrøs dysplasi har fysioterapi både i barnehagen og skolen. Foreldrene har fortalt at fysioterapi er nyttig, spesielt når brudd gir avbrudd i den motoriske utviklingen eller barnet trenger hjelp til å trene opp tapte motoriske ferdigheter.
Fysioterapitiltak
Følgende fysioterapitiltak kan være aktuelle (2,3):
Jevnlig oppfølging for å overvåke utviklingen og avdekke eventuelle skjevstillinger spesielt med tanke på benlengdeforskjeller.
Veiledning i barnehage og skole for å:
Øke muligheter for å utfolde seg og delta i lek og aktiviteter
Drøfte regler og vurdere bruddfare
Fysioterapi etter brudd eller operasjoner med øvelser og egentrening:
Styrke- og bevegelighetsøvelser
Trening av enkeltfunksjoner som balanse
Smertebehandling med aktive øvelser eller mer passive tiltak som is/varme eller elektroterapi (TENS).
Røde flagg: Ting fysioterapeuten må være oppmerksom på
Dersom en person med fibrøs dysplasi har vedvarende smerter ved belastning, kan det være et tegn på brudd eller brist og personen bør undersøkes for det (2).
Hvis bevegelighetstrening er aktuelt, er det viktig å avklare om det er fibrøst vev som hindrer fri bevegelse eller om det er tøyelige strukturer (2, 3).
Fysisk aktivitet og trening
Gode rutiner for en varig aktiv livsførsel skapes ved tidlig introduksjon til lystbetont og motiverende aktivitet som gir mestringsopplevelser. Valg av fritidsaktiviteter bør styres av interesser og påvirkes ofte av hva familie og venner driver med. Med kreativitet, fantasi og tilrettelegging kan mange aktiviteter bli mulige å delta på for både barn, unge og voksne med FD/MAS.
Fysisk aktivitet og trening med FD/MAS
Fysisk aktivitet og trening er to begreper som ofte omtales om hverandre. For å presisere at det er en forskjell definerer vi her fysisk aktivitet som all bevegelse utover hvilenivå, som for eksempel å gå til butikken, gå tur, hagearbeid, husarbeid osv. Trening defineres som fysisk aktivitet i fritiden som gjentas over tid med mål om å bedre form, prestasjon eller helse (12).
Det finnes få eller ingen studier på retningslinjer og anbefalinger som direkte omhandler fysisk aktivitet og trening ved FD/MAS. Det er likevel grunn til å kunne peke på noen utfordringer med fysisk aktivitet og trening for denne gruppen.
Det er grunn til å tro at grad av skjelettbelastning og hvilke områder av kroppen som er berørt av fibrøst vev vil ha innvirkning på mulighetene for fysisk aktivitet og trening.
Med bakgrunn i dette antar vi at personer med FD/MAS har et variert behov for fysikalsk behandling, tilpasset fysisk aktivitet og trening i ulike perioder av livet. Våre erfaringer tilsier at personer med FD/MAS kan følge generelle anbefalinger for trening, (Helsedirektoratets anbefalinger for fysisk aktivitet) så lenge det ikke er gitt medisinske restriksjoner mot dette.
Film om trening med en sjelden diagnose
I denne filmen forteller personer med flere forskjellige sjeldne diagnoser om hvordan de holder seg form.
Konkrete råd for trening og fysisk aktivitet
Treningsveiledning
I all internasjonal litteratur om trening brukes FITT-VP factor som treningsveiledning:
F= Frekvens.
I= Intensitet
T= Time (varighet)
T= Type
V= Volum
P= Progresjon
Ved å bruke FITT-prinsippene i en systematisk individtilpasset treningsplan kan man påvirke den aerobe responsen av treningen. Intensitetsprinsippet på treningen blir sett på som den viktigste av disse variablene (13).
Utholdenhetstrening
Utholdenhet er en grunnleggende egenskap for prestasjon i mange idretter, men også i sammenheng med arbeid- og hverdagsliv. Vanligvis bruker vi utholdenhetsbegrepet for arbeidsperioder fra 1–2 minutter til flere timer, men utholdenhet kan også benyttes i sammenheng med kortere arbeidsperioder (14). Utholdenhetstrening (langvarig belastning på lav til moderat intensitet) øker musklenes evne til å opprettholde aktivitet på høyere nivå over tid før man blir trett (15).
Utholdenhet defineres som organismens evne til å arbeide med relativt høy intensitet over lengre tid. Vi skiller mellom aerob og anaerob utholdenhet (14).
Aerob utholdenhet (med oksygen) defineres som organismens evne til å arbeide ved hjelp av aerobe energiprosesser i musklene.
Anaerob utholdenhet (uten oksygen) defineres som organismens evne til å arbeide ved hjelp av anaerobe energiprosesser i musklene (14).
Utholdenhetstrening for personer med FD/MAS
Erfaring så langt viser at aktiviteter som sykling, svømming og trening i varmtvannsbasseng kan være egnede aktiviteter å prøve ut for å vedlikeholde eller øke arbeidskapasiteten. For barn er det viktig at lek og mestringsopplevelser står sentralt.
Eksempler på aktiviteter som kan fremme utholdenhet (aerob kapasitet):
Ballspillaktiviteter og andre lignende aktiviteter etter intervallprinsippet (10-trekksball, ball-spill leker i små grupper).
Andre aktiviteter på moderat til høy intensitet over tid (svømming, sykling, langrenn, intervallpregede aktiviteter som stafetter eller sisten etc., hoppe på trampoline (under kontrollerte forhold), turgåing/jogging/orientering i terreng med litt bakker for å få opp pulsen).
Bassengtrening/trening i vann: Gangtrening, trening med wet-vest, vannaerobic, hydroterapi, svømming etc.
Styrketrening
Forenklet kan vi si at muskelstyrke er kraften en muskel eller muskelgruppe kan skape ved en bestemt hastighet. Styrketrening kan defineres som all trening som er ment å utvikle eller vedlikeholde vår evne til å skape størst mulig kraft ved forskjellige forkortningshastigheter i muskulaturen (16, 17).
Muskel- skjelettsystemet og nervesystemet er de to hovedfaktorene som påvirker individets evne til å aktivere og styre musklene (18).
For å øke muskelens evne til å utvikle kraft (tverrsnittet i muskelen), må intensiteten (belastningen) på treningen økes. Kortvarige kraftutfoldelser tett opp til maksimal yteevne (1RM) vil ha størst effekt (15).
Styrketrening for personer med FD/MAS
For personer med FD/MAS viser studier at stryketrening av muskulatur rundt området med fibrøst vev, har en positiv effekt på funksjon. Dette er av særlig betydning for gangfunksjon for personer med fibrøst vev i hofteregionen (2, 6).
Vi antar at selv små forbedringer i muskelstyrke hos barn med FD/MAS kan føre til betydelig funksjonsforbedring.
Eksempler på aktiviteter som kan fremme muskelstyrke:
Styrketrening: Bruk av lette vekter/ egen kroppsvekt /små-apparater/ medelever/ terapimaster/basseng med motstand i vann (se eget avsnitt Bassengtrening/trening i vann) (19).
Proprioseptiv trening: Bevisstgjøring av kroppsposisjon –øve på å bli bevisst på hvilke deler av kroppen man kan kontrollere, statisk og dynamisk, utøve bevegelse med, gjøre fikseringsøvelser og kjerneøvelser. Den proprioseptive sansen (muskel- og bevegelsessansen) er avgjørende for hensiktsmessige og kontrollerte (viljestyrte) bevegelser (15).
For barn er det viktig at styrketreningen er mest mulig integrert i vanlige lekaktiviteter.
Bevegelighetstrening og tøyninger
Bevegelighetstrening
Bevegelighet defineres som evnen til å bevege et eller flere ledd gjennom ubegrenset og smertefritt bevegelsesutslag. Bevegeligheten begrenses av muskel- og senesystemet, utslagslengde, elastisitet og kontraksjon av muskler, toleranse for smerte, temperatur, helse og leddstruktur, bekledning med mer.
Målet med bevegelighetstrening er å øke eller vedlikeholde bevegelsesutslag og trenes ved lang holdetid i leddets ytterstilling gjentatte ganger etter en langsiktig plan (20). Les mer om dette i avsnittet om fysioterapi ovenfor.
Tøyninger
Tøyning gjøres med mål om å forberede musklene på en aktivitet og i forbindelse med nedtrapping etter en økt eller konkurranse for velvære. Uttøyning har ingen hensiktsmessig effekt på økt bevegelsesutslag og en typisk uttøyning varer i 10-30 sekunder og utføres en gang (20).
Barn og unge med FD/MAS vil som beskrevet over, i kortere eller lengre perioder, ha behov for ulike tilretteleggingstiltak i kroppsøvingsfaget.
Personer med FD/MAS kan i kortere eller lengre perioder ha behov for opptrening og rehabilitering, f.eks. brudd, operasjoner eller ved hormonelle forstyrrelser som trenger å reguleres og følges opp.
Opphold på helsesportsenter som Beitostølen og Valnesfjord gir anledning til å prøve ut mange forskjellige aktiviteter og treningsformer for alle aldersgrupper. Utstyr som trengs for å kunne gjennomføre de ulike aktivitetene og treningsformene vil være tilgjengelig, samt veiledning og hjelp fra kvalifiserte fagpersoner. På disse helsesportsentrene vil en også få informasjon om mulighetene til å fortsette med organiserte aktiviteter i sitt lokalmiljø, og få inspirasjon til å komme i gang med aktiviteter på egenhånd. Det er fastlegen som søker den enkelte inn på opphold på et helsesportsenter. Søknaden må ha en klar målsetting og en god funksjonsbeskrivelse.
Kunnskapsgrunnlaget for nettinformasjonen TRS lager er innhentet både fra forskning og erfaringer fra personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner. Når vi benytter forskningsbasert kunnskap som kilder angis hva slags studie det er i parentes bak referansen. Vi mener det er viktig at leseren vet om kunnskapen er hentet fra retningslinjer, systematiske oversikter eller enkeltstudier.
For denne teksten ble det gjort et systematisk søk etter litteratur i mars 2020 i databasene: PubMed, Embase og TRIP med søkestrategi: Fibrous Dysplasia OR McCune-Albright syndrome OR Fibrous dysplasia/ McCune-Albright syndrome, AND Physical OR Exercise OR Adapted OR Training OR Activity OR Physical activity OR Sport OR Strength OR Muscle strength OR Endurance OR PE OR Physical Education OR Bone OR Skeletal burden OR Hormone OR Endocrine OR Physotherapy OR Physiotherapy treatment OR Physical treatment.
Collins MT. Fibrous dysplasia of bone. Symposium devoted to the discussion of rare bone diseases. The Johns Hopkins School of Medicine on Sept. 18 and 19, 2012. Seminars in Arthritis & Rheumatism. 2013;42(5):545-550. (Rapport fra symposium).
Frøyd C, Gjerseth A, Nilsson J, Enoksen E. Utholdenhet og utholdenhetstrening, kapittel 17 i: Idrettens Treningslære. 2015. Gyldendal Norsk Forlag AS. ISBN 978-82-05-39194-9. (Lærebok).
Sand O, Sjaastad ØV, Haug E. Menneskets fysiologi. 2. utg. ed. 2014. Gyldendal akademisk forlag. ISBN139788205423411. (Lærebok).
Raastad T. Fysiologiske tilpasninger ved styrke-, spenst- og hurtighetstrening, i: Styrketrening -i individuelle idretter og ballspill. HøyskoleForlaget. 2007. ISBN: 9788276347043. (Lærebok).
Wilhelmsen JE, Berg, E., Sollie, A.B. Tilpasset opplæring i kroppsøving for elever med Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC). TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser. 2002. (Nettartikkel).
TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne, medfødte skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli.
Målgruppene er de som har en av diagnosene, pårørende, helsepersonell og andre aktuelle fagpersoner.
Senteret er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser og ligger på Sunnaas sykehus på Nesodden utenfor Oslo.
