Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.

ACAN-relatert kortvoksthet

ACAN – relatert kortvoksthet er en sjelden, medfødt bensykdom (skjelettdysplasi) som skyldes en forandring (mutasjon) i ACAN -genet. Karakteristiske kjennetegn er moderat kortvoksthet, tidlige leddforandringer (artrose), og tidlig artroseutvikling og skiveutglidning i ryggen.

Diagnose​​​beskrivelse

ACAN-relatert kortvoksthet tilhører gruppen proteoglykan-relaterte bensykdommer (1-3). ACAN-genet koder for proteinet aggrecan (et proteoglykan) som er en av de største bestanddelene i brusk, og bidrar til bruskens styrke og geleaktige konsistens. Proteinet spiller også en rolle for leddenes funksjon (2). 

Andre navn (synonymer) og diagnosekoder 

  • Short stature-advanced bone age-early-onset osteoarthritis syndrome, kortvoksthet – fremskyndet benaldring – tidlig osteoartritt syndrom,
  • Familial osteochondritis dissecans, familiær osteokondritis dissecans, osteochondritis dissecans and short stature.

Hvor vanlig er det? 

Eksakt forekomst av ACAN-relatert kortvoksthet er ukjent. Man antar at det kan være en del milde tilfeller som ikke er diagnostisert eller som kan være i gruppen der man tidligere ikke har funnet en sikker årsak til kortvokstheten (såkalt idiopatisk kortvoksthet), les mer om kortvoksthet. 

Årsak og arvelighet  

Diagnosen skyldes en sykdomsgivende forandring (mutasjon) i ACAN genet, og er vanligvis dominant arvelig (1,3-5).  Det vil si at hvis en av foreldrene har forandringen i ACAN-genet, er det 50 % sjanse ved hvert svangerskap for at barnet arvet tilstanden.  

Symptomer og kjennetegn 

Det er stor variasjon i symptomer og kjennetegn ved ACAN – relatert kortvoksthet, også innad i samme familie. Følgende kan forekomme i ulik grad (2-7): 

Skjelettforandringer 

  • mild til moderat kortvoksthet som blir mer tydelig senere i barnealder/ tidlig ungdomsår 
  • en del har tidlig benaldring og vekststopp 
  • tidlig innsettende leddforandringer (artrose) (ofte i ungdoms/ tidlig voksenalder)
    • vanligst med kneartose, men påvirkning av andre ledd forekommer også
    • tidlig slitasjeutvikling i ryggvirvelskiver og økt forekomst av skiveprolaps i ryggen  
  • andre endringer i ledd er også beskrevet
    • deler av brusk og ben kan knekke av og legge seg som fritt legeme i kneleddet (osteokondritis dissecans)
    • noen opplever at kneskjellet (patella) lett går ut av stilling (patellalukasjon) 
  •  milde til moderate skjelettforandringer som: 
    • brachydactyli (korte fingre og tær)
    • milde endringer i ansiktsskjelettet 

Andre symptomer 

Gangvansker, utfordringer med fysisk aktivitet og smerter er vanlig.  

Diagnostisering 

Diagnosen bør mistenkes ved manglende høydevekst i tidlig barnealder (utflating av høydevekst på vekstkurven) og kan bekreftes med en gentest (ACAN-genet). På grunn av milde symptomer i barnealder får noen først diagnose i voksenalder. 

Oppfølging ​​​​​​og behandling

Det finnes ingen spesifikk behandling for ACAN-relatert kortvoksthet. Oppfølging og behandling rettes mot symptomer og funn hos den enkelte.

  • Vi anbefaler årlig kontroll hos barnelege de første årene.
  • Behandling med veksthormon er i noen studier beskrevet å kunne gi økt høydevekst (3,8,9)
  • Henvisning til ortopedisk vurdering ved behov. Behov for proteseoperasjoner er rapportert allerede fra ungdomsalder (6,10).
  • Det er viktig å ivareta ledd og muskelfunksjon blant annet med trening og tilpasset fysisk aktivitet (3).  Les om fysisk aktivitet og trening ved sjeldne bensykdommer med tidlig artose
  • Diagnosen kan gi praktiske utfordringer i hverdagen for både barn og voksne. Mange kan ha nytte av tilrettelegging i dagliglivet, dette kan du lese mer om på siden Dagliglivet ved sjeldne bensykdommer.
  • Å leve med en diagnose som kan medføre kortvoksthet, leddplager og langvarige smerter kan også være en psykisk belastning. Les mer om psykisk helse og mestringstiltak. 

Fagmiljøer og ressurser

Les mer

Presentasjoner fra læringsopphold i mars 2025 

TRS arrangerte læringsopphold for personer med ACAN relatert kortvoksthet i mars 2025, du finner presentasjoner som ble holdt på denne siden

Andr​​e diagnoser som skyldes genforandring i ACAN genet

Kunnskapsgrunnlaget for nettinformasjonen TRS lager er innhentet både fra forskning og erfaringer fra personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner. Når vi benytter forskningsbasert kunnskap som kilder angis hva slags studie det er i parentes bak referansen. Vi mener det er viktig at leseren vet om kunnskapen er hentet fra retningslinjer, systematiske oversikter eller enkeltstudier.

Les mer om ulike type studier og kunnskapsarbeidet på TRS

Referanser brukt i denne teksten

  1. Unger S, Ferreira CR, Mortier GR, Ali H, Bertola DR, Calder A, mfl. Nosology of genetic skeletal disorders: 2023 revision. Am J Med Genet A. 2023 May;191(5):1164-1209. (Nosologi, beskrivelse ac sykdommer) 
  2. Gkourogianni A, Andrew M, Tyzinski L, Crocker M, Douglas J, Dunbar mfl. Clinical Characterization of Patients With Autosomal Dominant Short Stature due to Aggrecan Mutations. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 2016 Vol. 102 Issue 2 Pages 460-469. (Enkeltsstudie).
  3. Alexandrou E, Dauber A, Tyzinski L, Hwa V, Andrew M, Kim H, mfl. Clinical phenotype and musculoskeletal characteristics of patients with aggrecan deficiency. Am J Med Genet A. 2022 Apr;188(4):1193-1203. (Enkeltsstudie).
  4. Nilsson O, Guo MH, Dunbar N, Popovic J, Flynn D, Jacobsen C, mfl. Short stature, accelerated bone maturation, and early growth cessation due to heterozygous aggrecan mutations. J Clin Endocrinol Metab. 2014 Aug;99(8):E1510-8. (Enkeltsstudie).
  5. Gibson BG, Briggs MD. The aggrecanopathies; an evolving phenotypic spectrum of human genetic skeletal diseases. Orphanet J Rare Dis. 2016 Jun 28;11(1):86. (Ikke-systematisk review/ ekspertuttalelse).
  6. Issin A, Issin G. Disorders Leading to Early-Onset Osteoarthritis: Orthopedic Considerations and Insights. Arch Basic Clin Res. 2024;6(3):243-251.
  7. Sentchordi-Montané L, Aza-Carmona M, Benito-Sanz S, Barreda-Bonis AC, Sánchez-Garre C, mfl. Heterozygous aggrecan variants are associated with short stature and brachydactyly: Description of 16 probands and a review of the literature. Clin Endocrinol (Oxf). 2018 Jun;88(6):820-829. (Enkeltstudie).
  8. Muthuvel G, Dauber A, Alexandrou E, Tyzinski L, Andrew M, Hwa V, Backeljauw P. Treatment of Short Stature in Aggrecan-deficient Patients With Recombinant Human Growth Hormone: 1-Year Response. J Clin Endocrinol Metab. 2022 Apr 19;107(5):e2103-e2109. (Enkeltstudie).
  9. van der Steen M, Pfundt R, Maas SJWH, Bakker-van Waarde WM, m.fl.  ACAN Gene Mutations in Short Children Born SGA and Response to Growth Hormone Treatment. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism,\. 2017; 20(5):1458-1467. (Enkeltstudie).
  10. Guirguis P, Fowler L, Ricciardi BF. Outcomes of Lower Extremity Total Joint Arthroplasty in Patients With Skeletal Dysplasia: A Systematic Review. Arthroplast Today. 2024 Aug 9;29:101405. (Systematisk review). 

 

Sist faglig oppdatert mars 2025
 
 

​

Sist oppdatert 28.03.2025