ACAN-relatert kortvoksthet
ACAN – relatert kortvoksthet er en sjelden, medfødt bensykdom (skjelettdysplasi) som skyldes en forandring (mutasjon) i ACAN -genet. Karakteristiske kjennetegn er moderat kortvoksthet, tidlige leddforandringer (artrose), og tidlig artroseutvikling og skiveutglidning i ryggen.
Diagnosebeskrivelse
ACAN-relatert kortvoksthet tilhører gruppen proteoglykan-relaterte bensykdommer (1-3). ACAN-genet koder for proteinet aggrecan (et proteoglykan) som er en av de største bestanddelene i brusk, og bidrar til bruskens styrke og geleaktige konsistens. Proteinet spiller også en rolle for leddenes funksjon (2).
Andre navn (synonymer) og diagnosekoder
- Short stature-advanced bone age-early-onset osteoarthritis syndrome, kortvoksthet – fremskyndet benaldring – tidlig osteoartritt syndrom,
- Diagnosekoder: ICD-10: M 89.8, OMIM: 165800, ORPHA: 435804
- Familial osteochondritis dissecans, familiær osteokondritis dissecans, osteochondritis dissecans and short stature.
- Diagnosekoder: ICD-10: M93.2, ORPHA: 251262
Hvor vanlig er det?
Eksakt forekomst av ACAN-relatert kortvoksthet er ukjent. Man antar at det kan være en del milde tilfeller som ikke er diagnostisert eller som kan være i gruppen der man tidligere ikke har funnet en sikker årsak til kortvokstheten (såkalt idiopatisk kortvoksthet), les mer om kortvoksthet.
Årsak og arvelighet
Diagnosen skyldes en sykdomsgivende forandring (mutasjon) i ACAN genet, og er vanligvis dominant arvelig (1,3-5). Det vil si at hvis en av foreldrene har forandringen i ACAN-genet, er det 50 % sjanse ved hvert svangerskap for at barnet arvet tilstanden.
Symptomer og kjennetegn
Det er stor variasjon i symptomer og kjennetegn ved ACAN – relatert kortvoksthet, også innad i samme familie. Følgende kan forekomme i ulik grad (2-7):
Skjelettforandringer
- mild til moderat kortvoksthet som blir mer tydelig senere i barnealder/ tidlig ungdomsår
- en del har tidlig benaldring og vekststopp
- tidlig innsettende leddforandringer (artrose) (ofte i ungdoms/ tidlig voksenalder)
- vanligst med kneartose, men påvirkning av andre ledd forekommer også
- tidlig slitasjeutvikling i ryggvirvelskiver og økt forekomst av skiveprolaps i ryggen
- andre endringer i ledd er også beskrevet
- deler av brusk og ben kan knekke av og legge seg som fritt legeme i kneleddet (osteokondritis dissecans)
- noen opplever at kneskjellet (patella) lett går ut av stilling (patellalukasjon)
- milde til moderate skjelettforandringer som:
- brachydactyli (korte fingre og tær)
- milde endringer i ansiktsskjelettet
Andre symptomer
Gangvansker, utfordringer med fysisk aktivitet og smerter er vanlig.
Diagnostisering
Diagnosen bør mistenkes ved manglende høydevekst i tidlig barnealder (utflating av høydevekst på vekstkurven) og kan bekreftes med en gentest (ACAN-genet). På grunn av milde symptomer i barnealder får noen først diagnose i voksenalder.
Oppfølging og behandling
Det finnes ingen spesifikk behandling for ACAN-relatert kortvoksthet. Oppfølging og behandling rettes mot symptomer og funn hos den enkelte.
- Vi anbefaler årlig kontroll hos barnelege de første årene.
- Behandling med veksthormon er i noen studier beskrevet å kunne gi økt høydevekst (3,8,9)
- Henvisning til ortopedisk vurdering ved behov. Behov for proteseoperasjoner er rapportert allerede fra ungdomsalder (6,10).
- Det er viktig å ivareta ledd og muskelfunksjon blant annet med trening og tilpasset fysisk aktivitet (3). Les om fysisk aktivitet og trening ved sjeldne bensykdommer med tidlig artose
- Diagnosen kan gi praktiske utfordringer i hverdagen for både barn og voksne. Mange kan ha nytte av tilrettelegging i dagliglivet, dette kan du lese mer om på siden Dagliglivet ved sjeldne bensykdommer.
- Å leve med en diagnose som kan medføre kortvoksthet, leddplager og langvarige smerter kan også være en psykisk belastning. Les mer om psykisk helse og mestringstiltak.
Fagmiljøer og ressurser
- Barneavdelinger ved regionale helseforetak
- Genetiske avdlinger ved regionale helseforetak
- Skjelettdysplasipoliklinikken ved Haukeland Universitetssjukehus
- Skjelettdysplasiklinikk for barn, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet
- Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne, Sunnaas Sykehus
Les mer
Presentasjoner fra læringsopphold i mars 2025
TRS arrangerte læringsopphold for personer med ACAN relatert kortvoksthet i mars 2025, du finner presentasjoner som ble holdt på denne siden