Diagnosebeskrivelse
Akondroplasi skyldes en genforandring (mutasjon) i FGFR3-genet. Genforandringen påvirker bruskcellene, spesielt i de lange rørknoklene i armer og ben, ryggvirvlene og hodeskallen. Gjennomsnittlig høyde hos voksne er rundt 123–125 centimeter for kvinner og 130–134 centimeter for menn.
Den motoriske utviklingen er forsinket hos barn med akondroplasi, men den intellektuelle utviklingen er normal. Noen har forsinket språk på grunn av gjentatte ørebetennelser og ubehandlet hørselstap.
Personer med akondroplasi trenger medisinsk og tverrfaglig oppfølging gjennom hele livsløpet for å forebygge komplikasjoner og bidra til god livskvalitet. Blant de mest alvorlige komplikasjonene hos spedbarn (0–2 år) er trange forhold i bakre skallegrop der ryggmargen går ut (foramen magnum stenose) og pustestopp om natten (søvnapne), og senere feilstillinger i rygg og underekstremiteter. Hyppige øvre luftveisinfeksjoner, øreverk og nedsatt hørsel er også vanlig i barnealder.
Hos voksne er trange forhold i ryggmargskanalen (spinal stenose), søvnapne, feilstillinger i bena, og nedsatt hørsel de vanligste medisinske komplikasjonene. Høyt blodtrykk er også vanlig, spesielt hos menn.
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q77.4; ORPHA:15; OMIM: 100800
Mer om akondroplasi
Les mer om ulike tema knyttet til diagnosen:
Filmer om akondroplasi
Akondroplasi: Fysioundersøkelser, barn 0-2 år
I denne filmen laget av TRS, snakker spesialfysioterapeut Anne-Marthe S. Rysst-Heilmann fra Oslo Universitetssykehus, om hva som er viktig når man følger opp barn mellom 0 og 2 år med akondroplasi
Fysioterapiundersøkelse av barn 0 - 2 år med akondroplasi
Akondroplasi, Oskar forteller om livet sitt
I denne filmen, laget av TRS, forteller Oskar om hvordan det er å leve med diagnosen akondroplasi.
Akondroplasi: Oskar forteller om livet sitt