Dagligliv ved sjeldne medfødte bensykdommer (skjelettdysplasier)

Mange sjeldne bensykdommer gir ulik grad av kortvoksthet. Dette kan gi praktiske problemer, spesielt i det offentlige rom, som er tilpasset til personer med gjennomsnittlig kroppshøyde (1-3). De fleste lærer tidlig å tilpasse seg, strekker seg ofte langt for å være selvhjulpne og finner løsninger som fungerer.

Mulige løsninger

Tilrettelegging av omgivelser og bruk av hjelpemidler kan lette hverdagens gjøremål (3, 4). For noen er det vanskelig å finne passende klær i butikker. Da kan stønad fra NAV til å få utarbeidet grunnmønster og til å få sydd klær være aktuelt.

Les mer om hjelpemidler, tilrettelegging og grunnmønster

TRS har også laget en side med tips om råd om tilrettelegging av bolig og bil for personer med sjeldne diagnoser

Denne filmen laget av TRS viser utfordringer kortvokste kan oppleve i hverdagen

Det vil si forholdet mellom kroppshøyde og de ulike kroppsdelene, det kan arte seg på ulike måter:

• Hvis vekstsonene i de lange knoklene er berørt, som ved akondroplasi, vil armer og ben være forkortet, mens overkroppen (trunkus) vil ha relativt vanlig lengde. For noen er overarm/ lår kortere (risomeli), for noen er underarm / legger kortere (mesomeli)
• Hvis ryggvirvlenes vekstsoner er berørt, som ved spondylometafyseal dysplasi er ryggen forkortet, mens armer og ben er relativt lange i forhold til kroppslengden.
• Noen kan ha en forkortning i både ryggrad, armer og ben – slik at hele kroppen er liten, men relativ proporsjonal, som ved pseudoakondroplasi.
• Noen kan ha små hender og korte fingre

Praktiske følger av å ha å ha korte armer og hender/ fingre

• Begrenset rekkevidde (2, 4, 5).
• Vansker med å rekke fram til hele kroppen kan gi økt behov for hjelp/ tilrettelegging (3).
• Vansker med å ta seg for ved fall og å reise seg opp igjen.
• Utfordringer med å gripe rundt og håndtere større gjenstander.

Praktiske følger av å ha korte ben 

• Begrenset skrittlengde (1, 3, 5).
• Mange har et raskt, nesten løpende ganglag for å holde tempo med andre.
• Trapper og høydeforskjeller krever ekstra kraftinnsats, vanlige trappetrinn rekker for mange opp til knærne (1, 3, 5).
• Noen bruker rullestol, spesielt over lengre avstander.

Både økt og nedsatt leddbevegelighet kan være konsekvenser ved sjeldne bensykdommer (6).  

• Hos samme person kan noen ledd være overbevegelige (hypermobile), mens andre ledd kan ha nedsatt bevegelighet (kontrakturer).
• Ved noen diagnoser som f.eks Sticklers syndrom kan ledd være overbevegelige i barnealder, men stivne til i voksenalder.
• Nedsatt strekkevne i albuene vil medføre ytterligere nedsatt rekkevidde og kan påvirke muligheten til å vri underarm og hånd (supinasjon/pronasjon) som ved akondroplasiog Léri-Weills syndrom.

Leddforandringer (artrose) kan oppstå tidlig ved noen sjeldne bensykdommer, ofte allerede i barne- ungdoms til tidlig voksenalder (7-10).  Eksempler på diagnoser er Sticklers syndrom,  pseudoakondroplasi, spondyloepifyseal dysplasi og multippel epifyseal dysplasi, spondyloepimetafyseal dysplasi, ACAN- relatert kortvoksthet og trikorhinofalangealt syndrom.

Praktiske følger av å ha leddforandringer (artrose)

• Smerter i fingerledd kan gi vansker med å holde lenge fast (statisk) i gjenstander.
• Vonde håndledd kan vanskeliggjøre vribevegelser. Mange får nedsatt grepsstyrke.
• Leddforandringer og smerter i knær og hofter kan gi vansker med gange og bevegelse
• Smerter i ledd kan gi store aktivitetsproblemer, avhengig av grad av smerter og hvilke ledd det gjelder

Gode løsninger og tilrettelegging

• Gode arbeidsstillinger ved aktivitet, for eksempel hjelpemidler som redskaper med ergonomiske håndtak, (vinklede kjøkkenkniver, lokkåpnere og andre småhjelpemidler), krakk og arbeidsstol.
• Støtteskinner eller ortoser (ortopediske hjelpemidler) kan også være smertelindrende å bruke under aktivitet, og finnes både til håndledd, ankler og knær. Noen kan bruke ortoser som kjøpes f.eks i apotek, andre trenger spesialtilpassede ortoser. Les mer om s​måhjelpemidler og om ortopediske hjelpemidler
• Det er viktig å være i aktivitet. Du kan få informasjon om behandlingsanbefalinger ved håndartrose i en film fra Nasjonal kompetansetjeneste for revmatologisk rehabilitering.

Ved noen sjeldne bensykdommer, som for eksempel Sticklers syndrom og spondyloepeifyseal dysplasi er nedsatt syn og nedsatt hørsel vanlig allerede fra barnealder. Både barn og voksne kan ha behov for tilrettelegging og hjelpemidler.

Les mer om tilrettelegging ved syns og hørselsvansker

Smerter og uttalt tretthet (fatigue) er vanlig hos både barn og voksne med sjeldne bensykdommer (2, 3, 10-19). Det kan være nyttig å kartlegge omfanget av problemene sammen med fastlegen og eventuelt fysioterapeut og ergoterapeut. Det kan være relevant å vurdere:

• ​mulige medisinske årsaker til smerter og fatigue (for eksempel infeksjoner, mangelsykdommer, søvnapné (forbigående pustestopp om natten), muskel- og skjelettplager)
• andre forhold som kan spille inn som nedsatt syn og hørsel
• aktiviteter, oppgaver og krav i hverdagen
• psykiske belastninger

Aktuelle lø​snin​​ge​​r for​ mestring av tretthet (fatigue)

Til​tak vil v​​ære individuelle. Noen kan øke sin kapasitet ved gradvis opptrening. Andre må lære å leve med sin kapasitet ved å bli mer bevisst på hva man skal bruke tiden og kreftene til, og kanskje gjøre ting på nye måter (20, 21). 

En kombinasjon av tiltak kan være aktuelt: ​

• ​behandling av eventuelle medisinske årsaker til fatigue
• fysisk aktivitet og trening. Siden Fysisk funksjon, aktivitet og trening ved sjeldne, bensykdommer gir råd som kan være aktuelle.
• aktivitetsbalanse (energiøkonomisering) handler om å finne balanse mellom aktivitet og hvile. 
• hjelpemidler som letter arbeidet, for eksempel en arbeidsstol på kjøkkenet, eller arbeidsplass med mulighet for å variere mellom å stå og sitte

Her er noen gode nettsider med flere tips:

• ​Informasjon om energibesparende arbeidsmåter på siden Ergoterapi og lungesykdom, Lovisenberg Rehabilitering​​ (lenke)
• Lær mer om aktivitetsbalanse, i et webinar laget av ergoterapeuter på Sunnaas Sykehus.​ Se undervisningen om aktivitetsbalanse

Sm​er​ter og ​​​psykisk helse

Å leve med smerter og fatigue kan også være psykisk krevende (15). Les mer om mestring av smerter og andre utfordringer på siden om Psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser.

Små barn med skjelettdysplasier kan ha forsinket motorisk utvikling (10, 22, 23). Det er viktig at omgivelser er tilpasset slik at barnet stimuleres til lek og aktivitet.

Noen har ikke hode- og sittekontroll når det aldersmessig er vanlig å ha det. For å ivareta ryggen og unngå varige feilstillinger, er det viktig at barnet ikke «settes opp» i sittende stilling før de kan gjøre det selvstendig. Spesielt viktig er dette hvis barnet har akondroplasi – les mer på siden Fysisk funksjon, aktivitet og trening ved akondroplasi - Sunnaas sykehus HF

• Bilsete til små barn som er kortvokste, bør ha sete med god støtte for ryggen og hodet.
  • De fleste barn med skjelettdysplasier kan bruke bilstol som finnes i vanlig varehandel.
  • Dersom det er behov for spesialtilpasset sete for at barnet skal få en trygg sittestilling, er det mulig å søke dette gjennom NAV Hjelpemiddelsentral.
• Når barnet blir eldre og kan sitte selvstendig, er det viktig å komme opp i aktiv, sittende stilling.
  • Velg stol med gode tilpasningsmuligheter, med passe dypt sete, ryggstøtte og støtte under føttene, for eksempel Tripp-trapp-stol eller tilpasset arbeidsstol.
  • Med en ekstra plate i Tripp-trapp stolen eller et stødig fotbrett på arbeidsstolen kan barnet selv klatre opp.

Barn med sjeldne bensykdommer kan utvikle seg annerledes enn andre barn. Både kroppsproporsjoner, leddbevegelighet, syn og hørsel vil ha betydning for hvor fort barnet kan bli selvstendig. Barn finner sine egne teknikker for utføring av gjøremål, men det er viktig å være klar over at de kan trenge noe mere hjelp (10, 22-24).

Tett samarbeid mellom barnehagen, foreldrene og lokal ergo-/ fysioterapeut er viktig for å finne gode løsninger slik at barnet i størst mulig grad kan delta i aktivitet og lek på linje med de andre (25). Aktuelle områder å vurdere er:

•  om barnet kan bevege seg rundt ute og inne, holde følge med jevnaldrende
• om ute- og inneområder er tilgjengelige for barnet
• behov for tilrettelegging og hjelp for å bli selvstendig med påkledning, spising, toalettbesøk osv.
• behov for ekstra pauser
• behov for tilrettelegging / hjelpemidler på lengre turer
• behov for tilrettelegging pga. nedsatt syn og hørsel

For kortvokste barn er ikke høydeforskjellen så markert de første årene, men fra 3-års alder vil vanligvis forskjellene øke:

• Omgivelser som ikke er tilpasset barnets høyde kan gjøre at barnet forsinkes i sin selvstendighetsutvikling.
• Lengre gåturer kan være utfordrende på grunn av lavere utholdenhet og gangtempo
• Hvis barnet er lavere enn jevnaldrende kan de bli behandlet som yngre enn de er.
• Barnehagen bør følge med på barnets samspill med de andre barna.
• I e-læringsressursen kortvokste barn i barnehagen får du flere konkrete tips om tilrettelegging for kortvokste barn. Kortvokste barn i barnehagen

Start planlegging i god tid for å få til en god overgang mellom barnehage- og skole Aktuelle tiltak:

• overføringsmøte mellom barnehagen og skolen sammen med foreldrene, eventuelt også barnet selv.
• vurder om andre fagpersoner rundt barnet bør være tilstede, som PPT, ergo- eller fysioterapeut.
• runde på skolen i god tid før skolestart for å se hvordan lokalene vil fungere for barnet, med barnet, foreldrene, representanter fra skoleledelsen og ergo- eller fysioterapeut. 

Her finner du ressurser TRS har laget for forberedelse til skolestart:

• Hva er lurt å tenke på ved skolestart for barn ved sjeldne diagnoser, huskeliste
• E-læringskurs om skolestart for kortvokste barn 
• Film om skolestart for kortvokste barn:

Informasjon til skole og skolefritidsordning, eventuelt andre elever og foreldre om barnets sjeldne bensykdom kan bidra til en bedre tilrettelagt skolehverdag (26). For noen kan det gjelde forhold som er viktig for å unngå skader, for andre for å unngå mer oppmerksomhet, spørsmål, og kommentarer enn det barn flest opplever. På forhånd er det viktig å avklare:

• Hva det skal informeres om
• Hvem skal informere og hvem skal få informasjon  
• På hvilken måte informasjonen skal gis

Informasjon til andre må alltid avklares og forberedes sammen med de foresatte og eleven selv.

Det er skolen som har det overordnede ansvaret for å ta initiativet og legge til rette for samarbeidet med foreldrene om elevens skolehverdag (28).

Hvis eleven ikke får tilfredsstillende utbytte av opplæringen til tross for tilpasninger og tiltak, kan eleven ha rett til fysisk tilrettelegging, personlig assistanse eller individuelt tilrettelagt opplæring (Opplæringsloven §11) (29).

Kommunen har ansvar for bygningsmessige tilpasninger for grunnskolen, fylkeskommunen for videregående skole. Individuelt tilpassede hjelpemidler kan søkes utlånt fra NAV Hjelpemiddelsentral (29, 30). 

Barn vil oppleve sin tilstand og sine behov forskjellig, hva som er lure løsninger må vurderes i samarbeid med hver enkelt. Aktuelle områder og mulige løsninger:

• Inngangsparti og trapper må tilpasses slik at eleven kan komme seg ut og inn av skolen ved egen hjelp
• Trapper må ha gelender i passe høyde
• Rampe eller heis for de som bruker rullestol
• Dører: Mulige løsninger er snor med kule i dørhåndtaket, automatisk døråpnere og å gjøre tunge dørpumper lettere
• Klasserommet/arbeidsrom:
• Plassering av fellesutstyr slik at alle rekker opp.
• Benk under smartboard/tavle.
• Stødige krakker, gjerne totrinns, som alltid står der de trengs.
• Skolestol/ arbeidsstol med riktig setelengde og høyde gir god støtte for både rygg og føtter. Armlener kan gi mulighet for å hvile skuldre og underarmer.
• Bord i riktig høyde, eventuelt med utsparing, som gir barnet større bordflate å benytte.
• Ved utfordringer med armer og hender, vurder behov for tilrettelegging av skriving (tastatur, mus og andre digitale hjelpemidler)
• Ved behov tilpasning for syns- og hørselsvansker
• Garderober: Knagger/hyller/kurver i riktig høyde, benk å sitte på.
• Toalett: For kortvokste barn vurderes behov for trinn og støtte ved toalettet og toalett med spyl/føn-funksjon.

• Avstander, forflytning og tilgang til ulike lokaler
  • Elever som har problemer med bæring og gange vil ha større tids- og energibruk i forbindelse med forflytningene. Skolen bør derfor så langt som mulig ta hensyn til dette ved valg av klasserom og organisering av timeplanen.
  • Noen elever vil trenge å bruke fremkomstmidler som for eksempel rullestol, sparkesykkel og liknende. Dette krever at det fysiske miljøet er tilrettelagt for bruk av aktuelle fremkomstmidler.
  • Klasserommet bør ligge i nærheten av de spesialrom som klassen benytter ofte. Helst bør det ligge i første etasje, slik at trapper mest mulig kan unngås. Vurder også behov for tilrettelegging i gymsal, svømmehall, garderober, toalett og spesialrom.
• Dobbelt sett lærebøker
  • For å unngå en tung ryggsekk, kan det være aktuelt med dobbelt sett lærebøker. Det er skolen som låner ut ekstra sett bøker.

Les mer om lover​ og regelverk for skolen

Les mer om hjelpemidler og tilrettelegging for nedsatt syn og hørsel

 

Barn med sjeldne bensykdommer kan ha nedsatt hånd og armfunksjon, rekkevidde og finmotorikk. De kan også ha vansker med å stå over tid, gå langt og holde samme tempo som jevnaldrende (4, 10). Nedsatt syn og hørsel kan gi behov for tilpasning, det samme kan smerter og uttalt tretthet.

Behov for tilrettelegging bør vurderes så tidlig som mulig. Gi eleven forutsigbarhet ved å planlegge aktuelle tiltak i god tid slik at eleven vet hvilke fag som kommer og hvordan aktivitetene blir gjennomført. Samarbeid mellom skole, elev og foreldre kan bidra til å finne gode løsninger.

Generelt om kroppsøving, tilpasset opplæring og vurdering

Kroppsøving er et allmenndannende fag som har til hensikt å gi elevene kompetanse til å ta vare på egen helse gjennom en fysisk aktiv livsstil og livslang bevegelsesglede. Kroppsøving er en sosial og faglig læringsarena der elevene skal lære å bruke kroppen gjennom sentrale områder som lek, idrett, dans, svømming og friluftsliv, ved å oppleve mestring, fair play og inspirasjon i aktivitet sammen med andre.

I følge opplæringsloven skal elevene ha en likeverdig opplæring og et tilfredsstillende utbytte av undervisningen. Opplæringen må ha stort rom for tilpasning og ta hensyn til at alle elever er ulike. En likeverdig opplæring må ta utgangspunkt i elevens evner, forutsetninger, interesser og behov. For å kunne skape en likeverdig og inkluderende opplæring for alle i kroppsøvingsfaget, må man tenke alternativer rundt fagets oppbygging og handlingsrom.

Les mer om faget k​roppsøving, tilpasset opplæring og vurdering

Kroppsøving for elever som er kortvokste

Barn og ungdom som er kortvokste kan ha behov for tilrettelegging i kroppsøvingsfaget. Elevens individuelle forutsetninger er inkludert i flere kompetansemål.

Kroppsøvingslærer bør tidligst mulig kartlegge elevens interesser, egenerfaring, fysiske forutsetninger og utfordringer. Erfaringer og forskning viser at elever med kortvoksthet kan ha følgende utfordringer i forbindelse med kroppsøving:

• Forflytning/Tempo/Areal:

Med korte bein, korte skritt og bevegelseutfordringer, kan eleven ha vansker med å holde samme tempo og bevege seg over samme areal som sine jevnaldrende. Det vil derfor ofte være utfordrende med høydeforskjeller, benker, apparater og aktiviteter med forflytninger over større arealer.

• Grep/rekke fram:

Med korte armer, nedsatt strekk i albueleddet og korte butte hender, kan det være utfordrende å gripe om, få godt tak og å nå opp, frem, bort og ned til.

• Balanse:

For noen kortvokstdiagnoser kan det på grunn av usymmetriske kroppsproporsjoner (f.eks. stort hode) være utfordrende med balansen og ved fall kan det være vanskelig å ta seg for og å reise seg opp igjen.

• Arbeidskapasitet og lungefunksjon:

Det er sammenheng mellom lungevolum og motstanden i luftveiene. Forskning viser at en liten brystkasse vil kunne innvirke på lungevolumet og gi begrenset aerob utholdenhet. Kroppsstørrelsen kan derfor være av betydning for arbeidskapasitet og lungefunksjon hos personer med kortvoksthet.

• Nevrologiske forhold og smerter:

Noen kortvokste kan ha smerter i nedre del av ryggen og ved klem på nervebanene (spinal stenose) kan noen også oppleve nedsatt førlighet i armer og bein. Noen kortvokstdiagnoser kan føre til ulike grader av bendeformiteter og slitasje på hofte- og kneledd som følge av feilbelastning over tid. 

• Feilstillinger i vektbærende ledd og påvirkning av leddbrusk:

Noen kortvokste kan ha feilstillinger i vektbærende ledd og påvirkning av leddbrusken. Dette kan påvirke fysisk funksjon og aktivitet. Les mer ​​om fysioterapi, fysisk funksjon, aktivitet og trening ved sjeldne diagnoser med skjelettforandringer.

Kroppsøvingslærer bør tilrettelegge ved å:

• Tilpasse krav til mobilitet, forflytningsevne, tempo, areal og avstand der aktiviteten skal foregå –både inne og ute

• Tilpasse sammensetting av og størrelse på gruppen og tilpasse dette etter aktivitet og formålet med økten (individuelt, parvis, stor eller liten gruppe)

• Vurdere valg av aktiviteter og undervisningsform (type aktivitet; intensitet og varighet og instruksjon; ape- eller problemløsningsmetode)

• Gi mulighet for naturlige pauser og hvile underveis for å hente seg inn eller rasjonere på kreftene

• Bruke gode regler slik at aktiviteten blir hensiktsmessig i forhold til målsettingen

• Bruke  assistent ved behov og sørge for at assistenten er godt kjent med formålet med økten og hvilke læreplanmål eleven skal innfri.

• Vurdere særskilt tilrettelegging for kortvokste elever med påvirkning av leddbrusk , les mer om hvilke diagnoser dette gjelder.

• Bruk øvelser og aktiviteter som styrker leddbånd og muskulatur rundt ledd (leddvern).
• Varier underlaget aktivitetene holdes på og varighet på aktiviteten (aktiviteter på myke underlag som bruk av airex-matter ved inne-aktiviteter og i naturen ved uteaktiviteter.Unngå asfalt og betong (jmf. skadeforebygging i idretten).
•  Unngå aktiviteter og øvelser som kan gi trykk og gjentagende støt (som ved løping og hopping over tid), og vridning av ledd.
• God oppvarming med fokus progresjon og gjennombevegelse av ledd og bruk av store muskelgrupper.
  
  

Les mer om tilpassing av spesifikke aktiviteter som svømming, sykling, ski og ridning 

Noen elever med sjeldne bensykdommer vil bruke mer tid og krefter på å utføre arbeidsoppgaver, for eksempel i praktiske fag og store skrivearbeider. Slitenhet vil kunne påvirke grad av konsentrasjon og innsats.

Mange opplever at det å holde tritt med jevnaldrende er strevsomt (4, 31, 32). Det er fint å klare mest mulig selv og ikke farlig å bli sliten. Likevel kan barn og unge trenge hjelp til å finne balansen mellom å stå på og ta hensyn når de kjenner seg slitne. Da bør det vurderes om det skal gjøres noen tiltak

Det er viktig å ha nok krefter til:

• Oppgaver og aktiviteter inne og ute på skolen
• Fritidsaktiviteter og sosial omgang 
• Skolearbeid og oppgaver hjemme

Foreldrene, barnet / ungdommen og kontaktlæreren bør snakke om:

• Når på dagen passer det å gjøre ulike aktiviteter?
• Hva bør barnet eller den unge greie selv, hva er det behov for hjelp til, og når?
• Kan oppgaver tilrettelegges for å bli enklere å utføre?
• Er det behov for ekstra pauser i løpet av skoledagen, og hvordan skal de organiseres?
• På ungdomsskolen – behov for mer tid på prøver?
• Kan det være forskjell på hva som forventes av selvstendighet på skolen og hjemme (i fritiden, i helgene)?

Et av de virkemidlene skolene ofte bruker når eleven har behov for praktisk hjelp og støtte i skolehverdagen er bruk av assistent (Opplæringsloven § 11-4) (29).

• Skolen, barnet og foresatte må samarbeide om å vurdere behovet for assistent og hvilken funksjon assistenten skal ha. Avtal på hvilken måte og av hvem det skal gis assistanse
• Vær bevist på at bruk av assistent kan innvirke på flere måter i forhold til selvstendighet, relasjoner til medelever og grad av inkludering og ekskludering. Kontakten med assistenten må ikke komme i veien for sosial kontakt med de andre elevene (33).

Noen kan ha behov for og rett til skoleskyss (Opplæringsloven kapittel 4 og 9) (29). Vurder bruk av skoleskyss opp mot det sosiale som foregår mellom barn på skoleveien. Noen elever vil for eksempel velge å bruke elektrisk rullestol eller andre fremkomstmidler på skoleveien, men benytte skoleskyss når vær- og føreforhold tilsier det.

Les mer om regelverk for skoleskyss

• Om elevens karaktergrunnlag ikke avspeiler evnenivået på grunn av huller i skolegangen som følge av helserelaterte problemstillinger, kan det være aktuelt å søke om særskilt opptak. Dette gjelder både for videregående skole og høyskole- universitetsstudier.
• Elever som har et omfattende behov for individuell tilrettelegging og vansker som gjør at en må følge et bestemt utdanningsprogram, kan ha fortrinnsrett til inntak på Vg1.
• Les mer om særs​kilt opptak til videregående skole/ studier 

Behov for tilrettelegging av lokaler og andre praktiske forhold vil på videregående skole være mye det samme som er beskrevet i avsnittet om «Grunnskolen» ovenfor, men noe avhengig av linjevalg og fagkrets. Det er lange skoledager, så det å ha en godt tilpasset arbeidsplass er viktig, med blant annet arbeidsstol og -bord som fungerer for eleven.

Les om lover og regelverk for skolen

Behov for tilrettelegging av kroppsøving for kortvokste elever vil være de samme i videregående skole som i grunnskolen (se ovenfor).

Behovet for hjelp og tiltak i arbeidslivet vil variere. Noen strekker seg langt for å stå i full jobb, mens andre velger å arbeide i redusert stilling. For å gjøre arbeidsdagen mindre krevende oppfordres det til å tenke igjennom og vurdere:

• Finnes det løsninger som gjør at du fortsatt kan jobbe, og samtidig ha tid til andre aktiviteter, som trening og i tillegg ha overskudd til familie og sosialt liv?

• Hvilke arbeidsoppgaver og situasjoner er belastende for deg?

Eksempler på tiltak som kan minske belastinger og gi et bedre arbeidsliv:

• Ergonomisk tilrettelegging på arbeidsplassen
• Endringer og/eller fritak fra visse arbeidsoppgaver
• Muligheter til hvilepause i løpet av arbeidsdagen
• Redusert arbeidstid i kombinasjon med uføretrygd
• Mulighet for  behandling eller trening i arbeidstiden

Les mer om rettighe​ter og m​uligheter i arbeidslivet

​TRS har laget en film hvor du møter fem voksne med sjeldne diagnoser. De forteller om hva som fungerer for dem i deres arbeidsliv. 

​

Tilrettelegging og tilpasning

Det kan være aktuelt å vurdere noen tiltak for å lette dagliglivets gjøremål:

• Tenk igjennom: må alt faktisk gjøres, eller kan noe velges bort?
• Kan du skaffe deg hjelp, for eksempel til tyngre husarbeid?
• Kan tilrettelegging av boligen (eventuelt ombygging) eller hjelpemidler gjøre hverdagen mer lettvint?

• Dette er vurderinger som hver enkelt må gjøre selv. En ergoterapeut eller andre fagpersoner kunne være gode samarbeidspartnere og kunne diskutere tiltak som kan gjøre hverdagen lettere for deg.
• Målet er at kreftene og tiden blir brukt på det du opplever som viktig, noe som vil variere gjennom livets ulike faser. Du finner flere råd om tiltak for å mestre smerter og fatigue i hverdagen øverst på siden.​​

Les mer om hjelpemidler, tilrettelegging av syn og hørselsvansker og tilrettelegging av bolig.

Hjelp av andre?

Noen opplever at de får behov for praktisk bistand som de kunne klare seg uten i yngre alder. Aktuelle tjenester kan være:

• Hjemmehjelp
• Brukerstyrt/ borgerstyrt personlig assistanse (BPA)
• Andre hjemmetjenester

Les mer om praktisk bistand i hjemmet

Opphold på rehabiliteringsinstitusjon, tilbud på lærings- og mestringssentre på sykehus eller mestringskurs i kommunen kan være nyttig for mange. 

• Her finner du en oversikt over kommunale lærings og mestringstilbud
• Her finner du en oversikt over lærings og mestringstilbud i helseforetakene

TRS har laget to filmer om rehabilitering ved sjeldne bensykdommer:

Personer med sjeldne bensykdommer, og særlig kortvokste kan oppleve utfordringer med å benytte offentlige kommunikasjonsmidler (4). Høyde, kroppsproporsjoner og eventuelle gangvansker vil spille inn, samt avstand til holdeplass og andre lokale forhold. Noen opplever det som belastende å komme seg opp/ned trinn i buss, mens andre synes for eksempel T-banen fungerer greit.

Gode løsninger for å komme seg rundt kan forebygge isolasjon og bidra til å opprettholde aktiviteter, for eksempel sykkel, sparkesykkel, elektrisk rullestol/ scooter.

For mange er det å kjøre bil den enkleste måten å forflytte seg på over lengre avstander og få med seg bagasje.   

Søke tilskudd til ​bil og biltilpasning fra NAV

​NAV har tilskuddsordninger for kjøreopplæring og anskaffelse av bil. Man kan få tilskudd til å tilpasse bil uavhengig av om man har fått tilskudd til kjøp av bil fra NAV. Personer med sjeldne bensykdommer kan ha behov for tilrettelegging av:

• kjøreutstyr (pedaler, ratt og spaker),
• setet, for å få en god sittestilling og godt utsyn
• inn- og utstigning av bilen
• åpning /lukking av dører

Her finner du informasjon om stønad til bil, kjøreopplæring og biltilpasning fra NAV

TRS har laget en veiledning til  søknad om stønad til bil fra NAV, til hjelpe for fagpersoner og deg som skal søke om bil og biltilpasning.

Her finner du TRS veilederen om stønad til bil 

TRS har også laget annen informasjon om bil og biltilpasning

• ​​podcast om bil og kortvoksthet
• side med tips og lure løsninger  til tilpasning av bil og bolig for personer med sjeldne diagnoser

Noen trenger å tilrettelegge hjemmet sitt. På TRS sin nettside om Hjelpemidler, tilrettelegging og bolig, finner du mer informasjon om hvordan det kan løses praktisk og hvor du kan søke om støtte.

TRS har også laget en side med tips og ideer til tilrettelegging av bolig og bil for personer med sjeldne diagnoser

Kunnskapsgrunnlag

Kunnskapsgrunnlaget for nettinformasjonen TRS lager er innhentet både fra forskning og erfaringer i møte med personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner. Når vi benytter forskningsbasert kunnskap som kilder angis hva slags studie det er i parentes bak referansen. Vi mener det er viktig at leseren vet om kunnskapen er hentet fra retningslinjer, systematiske oversikter eller enkeltstudier.

Les mer om​​ ulike type studier og kunnskapsarbeidet på TRS

Referanser brukt i denne teksten

1. Pritchard E. The spatial experiences of dwarfs within public spaces. Scandinavian Journal of Disability Research. 2016;18(3):191-9. (Enkeltsstudie).
2. Prescelia C, Ireland PJ, Blanco C, Nguyen D, Pacey V. Challenges to self-care and domestic life for adults with disproportionate short statured skeletal dysplasia: a mixed method systematic review. Disability and rehabilitation. 2024:1-10. (Systematisk oversikt).
3. Nguyen D, Ireland P, Pacey V. Functional performance and symptomatology of adults with skeletal dysplasia across self-care, mobility, and cognition–a cross-sectional study. JBMR Plus. 2025:ziaf008. (Enkeltsstudie).
4. Pauli RM. Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Orphanet journal of rare diseases. 2019:49p. (Ikke-systeamtisk oversikt).
5. Svein O. Fredwall GM, Heidi Johansen, Hildegunn Snekkevik, Ravi Savarirayan, Ingeborg Lidal. Current Knowledge of medical complications in adults with achondroplasia: A scoping review. 2019:19. (Systematisk oversikt).
6. Hyvönen H, Anttila H, Tallqvist S, Muñoz M, Leppäjoki-Tiistola S, Teittinen A, et al. Functioning and equality according to International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF) in people with skeletal dysplasia compared to matched control subjects - a cross-sectional survey study. BMC musculoskeletal disorders. 2020;21(1):808. (Enkeltsstudie).
7. Issın A, Issın G. Disorders Leading to Early-Onset Osteoarthritis: Orthopedic Considerations and Insights. 2024. (Ikke-systeamtisk oversikt).
8. Matsushita M, Mishima K, Kamiya Y, Haga N, Fujiwara S, Ozono K, et al. Health-related Quality of Life in Adult Patients with Multiple Epiphyseal Dysplasia and Spondyloepiphyseal Dysplasia. Progress in Rehabilitation Medicine. 2021;6:20210048. (Enkeltsstudie).
9. Guirguis P, Fowler L, Ricciardi BF. Outcomes of Lower Extremity Total Joint Arthroplasty in Patients With Skeletal Dysplasia: A Systematic Review. Arthroplasty Today. 2024;29:101405. (Systematisk oversikt).
10. Snead M, Martin H, Bale P, Shenker N, Baguley D, Alexander P, et al. Therapeutic and diagnostic advances in Stickler syndrome. Therapeutic Advances in Rare Disease. 2020;1:2633004020978661. (Ikke-systematisk oversikt).
11. Tucker-Bartley A, Lemme J, Gomez-Morad A, Shah N, Veliu M, Birklein F, et al. Pain Phenotypes in Rare Musculoskeletal and Neuromuscular Diseases. Neuroscience & Biobehavioral Reviews. 2021. (Systematisk oversikt).
12. Onesimo R, Sforza E, Bedeschi MF, Leoni C, Giorgio V, Rigante D, et al. How pain affect real life of children and adults with achondroplasia: A systematic review. European journal of medical genetics. 2023:104850. (Systematisk oversikt).
13. Alade Y, Tunkel D, Schulze K, McGready J, Jallo G, Ain M, et al. Cross-sectional assessment of pain and physical function in skeletal dysplasia patients. Clinical genetics. 2013;84(3):237-43. (Enkeltstudie).
14. Maghnie M, Semler O, Guillen-Navarro E, Selicorni A, Heath KE, Haeusler G, et al. Lifetime impact of achondroplasia study in Europe (LIAISE): findings from a multinational observational study. Orphanet journal of rare diseases. 2023;18(1):56. (Enkeltsstudie).
15. Jennings SE, Ditro CP, Bober MB, Mackenzie WG, Rogers KJ, Conway L, et al. Prevalence of mental health conditions and pain in adults with skeletal dysplasia. Quality of Life Research. 2019;28(6):1457-64. (Enkeltsstudie).
16. Seefried L, Smyth M, Keen R, Harvengt P. Burden of disease associated with X-linked hypophosphataemia in adults: a systematic literature review. Osteoporosis International. 2021;32:7-22. (Systeamtisk oversikt).
17. Kamiya Y, Matsushita M, Mishima K, Sawamura K, Kitoh H. Quality of Life in Short Stature Children With Skeletal Dysplasia: A Cross Sectional Study Using the Quality of Life in Short Stature Youth Questionnaire. American Journal of Medical Genetics Part A. 2024:e63942. (Enkeltsstudie).
18. Behanova M, Medibach A, Haschka J, Kraus D, Raimann A, Mindler GT, et al. Health-related quality of life and fatigue in adult rare bone disease patients: A cross-sectional study from Austria. Bone. 2024:117034. (Enkeltsstudie).
19. Damignani R, Young NL, Cole WG, Anthony AM, Badley EM. Impairment and activity limitation associated with epiphyseal dysplasia in children. Arch Phys Med Rehabil. 2004;85(10):1647-52. (Enkeltsstudie).
20. Farragher JF, Jassal SV, McEwen S, Polatajko HJ. Energy management education and occupation-related outcomes in adults with chronic diseases: A scoping review. British Journal of Occupational Therapy. 2020;83(9):561-75. (Systematisk oversikt).
21. Hill W. The role of occupational therapy in pain management. Anaesthesia & Intensive Care Medicine. 2016;17(9):451-3. (Ekspertuttalelse).
22. Ireland PJ, Donaghey S, McGill J, Zankl A, Ware RS, Pacey V, et al. Development in children with achondroplasia: a prospective clinical cohort study. Developmental medicine and child neurology. 2012;54(6):532-7. (Enkeltsstudie).
23. Crockett MM, Carten MF, Hurko O, Sponseller PD. Motor milestones in children with diastrophic dysplasia. Journal of pediatric orthopedics. 2000;20(4):437-41. (Enkeltsstudie).
24. Pfeiffer KM, Brod M, Smith A, Gianettoni J, Viuff D, Ota S, et al. Assessing physical symptoms, daily functioning, and well‐being in children with achondroplasia. American Journal of Medical Genetics Part A. 2021;185(1):33-45. (Enkeltsstudie).
25. Verger S, Negre F, Fernández-Hawrylak M, Paz-Lourido B. The impact of the coordination between healthcare and educational personnel on the health and inclusion of children and adolescents with rare diseases. International journal of environmental research and public health. 2021;18(12):6538.
26. Sommer N, Klug J. Knowledge Helps: Handling Rare Diseases in Regular Schools. Education. 2024;5(1):22-30. (Enkeltsstudie).
27. Svendby EB. Fra åpen dør til å stange hodet i veggen. Foreldres erfaringer med skole-hjem-samarbeid når barna og de unge har en sjelden diagnose. 2017(3). (Enkeltsstudie).
28. Utdanningsdirektoratet. 2024. Samarbeid mellom hjem og skole. (Offentlig nettside).
29. Lov om grunnskoleopplæringa og den vidaregåande opplæringa (opplæringslova), (2023). (Offentlig nettside).
30. Velferdsetaten NAV. 2019. Rundskriv til Folketrygdloven kap. 10: Stønad for å kompensere for utgifter til bedring av arbeidsevnen og funksjonsevnen i dagliglivet.

    § 10-8 Forholdet til ytelser etter annen lovgivning

    . (Offentlig nettside).
    
    
31. Shediac R, Moshkovich O, Gerould H, Ballinger R, Williams A, Bellenger MA, et al. Experiences of children and adolescents living with achondroplasia and their caregivers. Molecular Genetics & Genomic Medicine. 2022;10(4):e1891. (Enkeltsstudie).
32. Lorne H, Newman CJ, Unger S. Is height important for quality of life in children with skeletal dysplasias? European journal of medical genetics. 2020;63(4):103816. (Enkeltsstudie).
33. Asbjørnslett M, Engelsrud GH, Helseth S. Inclusion and participation in everyday school life: Experiences of children with physical (dis) abilities. International Journal of Inclusive Education. 2015;19(2):199-212. (Enkeltsstudie).
34. Silva N, Bullinger M, Sommer R, Rohenkohl A, Witt S, Quitmann J. Children's psychosocial functioning and parents' quality of life in paediatric short stature: The mediating role of caregiving stress. Clinical Psychology & Psychotherapy. 2018;25(1):e107-e18. (Enkeltsstudie).
35. Thompson S, Shakespeare T, Wright MJ. Medical and social aspects of the life course for adults with a skeletal dysplasia: a review of current knowledge. Disability and rehabilitation. 2008;30(1):1-12. (Systematisk oversikt).
36. Shakespeare T, Thompson S, Wright M. No laughing matter: medical and social experiences of restricted growth. Scandinavian Journal of Disability Research. 2010;12(1):19-31. (Enkeltstudie).
37. Scognamiglio D, Boarini M, la Forgia M, Grippa E, Forni S, Sergi A, et al. Defining priorities in the transition from paediatric to adult healthcare for rare bone disease patients: a dialogic approach. European journal of medical genetics. 2024;67:104891. (Enkeltstudie).
38. Fredwall SO, Steen U, de Vries O, Rustad CF, Eggesbø HB, Weedon-Fekjær H, et al. High prevalence of symptomatic spinal stenosis in Norwegian adults with achondroplasia: a population-based study. Orphanet journal of rare diseases. 2020;15(1):123. (Enkeltstudie).
39. Dhiman N, Albaghdadi A, Zogg CK, Sharma M, Hoover-Fong JE, Ain MC, et al. Factors associated with health-related quality of life (HRQOL) in adults with short stature skeletal dysplasias. Quality of life research : an international journal of quality of life aspects of treatment, care and rehabilitation. 2017;26(5):1337-48. (Enkeltstudie).
40. Johansen H, Andresen IL, Naess EE, Hagen KB. Health status of adults with short stature: a comparison with the normal population and one well-known chronic disease (rheumatoid arthritis). Orphanet journal of rare diseases. 2007;2:10. (Enkeltstudie).