Diagnosebeskrivelse
Mange med progressiv pseudorheumatoid dysplasi har også påvirkning av ryggsøylen. De fleste får begynnede symptomer mellom to og elleve årsalderen, det er vanligvis ikke symptomer i nyfødtperioden.
Les om progressiv pseudorheumatoid dysplasi hos Orphanet, på engelsk
Progressiv pseudorheumatoid dysplasi tilhører diagnosegruppen spondyloepifyseal dysplasi (SED). Dette er en fellesbetegnelse for en gruppe tilstander med endringer i ryggvirvlene og rørknoklene.
Les mer om spondyloepifyseal dysplasi (SED)
Andre navn
Progressive pseudorehumatoid arthropathy of childhood
Diagnosekoder
ICD-10: Q77.7, ORPHA: 1159, OMIM: 208230
Fagmiljøer og ressurser
- Barneavdelinger ved regionale helseforetak
- Genetiske avdlinger ved regionale helseforetak
- Skjelettdysplasipoliklinikken ved Haukeland Universitetssjukehus
- Skjelettdysplasiklinikk for barn, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet
- Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne, Sunnaas Sykehus
Mer informasjon
Om sjeldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose)
TRS holdt kurs for personer med sjeldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose), i uke 9 2023. Paralellt med kurset ble det også avholdt fagdag/ webinar for lokale fysio og ergoterapeuter.
Her finner du presentasjoner fra kurset og opptak fra webinaret
I etterkant av kurset er det også laget en film med tips om trening ved sjeldne bensykdommer med tidlig leddpåvirkning.
I denne filmen får man råd om trening ved skjelettdysplasier som påvirker leddene. Personer som har epifysiale forandringer i de lange rørknoklene.