Loeys-Dietz' syndrom (LDS) skyldes forandringer i gener som inngår i ett system for blant annet dannelse av bindevev (Transforming Growth Factor, TGF-beta) (1). LDS ble først beskrevet med to undertyper i 2005; LDS type 1 og type 2, forårsaket av genforandringer (mutasjoner) i genene TGFBR1 eller TGFBR2. Senere er flere gener beskrevet å kunne gi LDS, per 2017 fem forskjellige gener (TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 og TGFB3) (2).
Det eksakte antallet personer med sykdommen er ikke kjent. Kvinner og menn rammes likt.
Sykdomsuttrykk og alvorlighetsgrad varierer fra person til person, også innad i familier der flere har sykdommen. Noen personer får symptomer tidlig og blir diagnostisert i barneårene, mange får diagnosen først i voksen alder eller som følge av at en slektning har blitt diagnostisert. Følgende områder kan være involvert:
Sist faglig oppdatert juni 2022.
