Andre nettsider, kurstilbud og forskning om Marfans syndrom

​Andre nett​​sider om Marfans syndrom

Interessefor​​​eninger

Faglige nettv​​erk

Kurs​​tilbud

I løpet av året arrangerer TRS flere kurs som kan være aktuelle for personer med Marfans syndrom og deres pårørende. Du finner mer informasjon om kursene i vår kurskalender.

Gå til kurskale​nderen

Forskn​​ings og utviklingsarbeid​

​​​Forsknings og utviklingsarbeid om Marfans syndrom, med bidrag fra TRS ansatte:

Doktorgradsavhandl​​​​inger

• Marfan syndrome in adults: re-investigations in a Norwegian cohort after 10 years. Av: Thy Thy Vanem. Oslo Universitetssykehus. Universitetet i Oslo, mars 2021.
  

• ​ Psychosocial apects of adults with Marfan Syndrome. A cross sectional study of challenges related to work, satisfaction with life, chronic pain and fatigue. Av: Velvin G, TRS. Doktorgradsavhandling.

• Marfan Syndrome - A Diagnostic Challenge  .Av Rand-Hendriksen S, TRS. Doktorgradsavhandling

• Radiological imaging in the investigation of Marfan syndrome. Av Lundby R, Oslo Universitetssykehus. Doktorgradsavhandling

• "Jeg kan og jeg vil, men jeg passer visst ikke inn":. Av Svendby EB, TRS. Doktorgradsavhandling. En narrativ studie om barn og unges erfaringer med kroppsøvingsfaget når de har en sjelden diagnose (fysisk funksjonshemning)

Mastergr​​​adsoppgaver

• Marfans syndrom og fatigue : En tverrsnittsstudie i en gruppe voksne personer med verifisert Marfans syndrom. Av: Trine Bathen. TRS. Universitetet i Oslo. 2013.

​Vitenskap​​elige artikler og andre publikasj​​oner

Under finner  du vitenskapelige artikler og andre publikasjoner hvor TRS ansatte er ansvarlige eller har bidratt. Noen av tidsskriftene krever tilgang for å lese artikkelen. Ta kontakt med TRS hvis du ønsker mer informasjon om en artikkel. 

20​​22

• Fysisk aktivitet​ og helsekompetanse for personer med familiære torakale aortaaneurismer og -disseksjoner. Av: Johansen H & Velvin G. Publisert i Sykepleien Forskning, april 2022. Artikkelen er også publisert i engelsk oversettelse i samme tidsskrift: Physical activity and health literacy in people with familial thoracic aortic aneurysm and dissection​. 
  
• ​Fysisk aktivitet og trening for personer med familiære thorakale aortaaneurismer og aortadisseksjoner. En oversiktsartikkel. Av: Velvin G & Johansen H. Publisert i Fysioterapeuten, januar 2022.

​20​21

• Pupillary ​​​response in adults with Marfan syndrome and its effect on straylight. Av: Sandvik GF, Rand-Hendriksen S, Drolsum L, Kristianslund O. Publisert i Acta Ophthalmologica, desember 2021.​
  


• Photophob​ia and disability glare in adult​ patients with Marfan syndrome: a case–control study. Av: Sandvik GF, Rand-Hendriksen S, Drolsum L, Kristianslund O. Publisert i Acta Ophthalomologica, juni 2021.
  

​20​​20​

• Health‑related qua​lity of life in Marfan syndrome: a 10‑year follow‑up. Av: Vanem TT, Svend Rand‑Hendriksen S, Brunborg C, Geiran OR, Røe C. Publisert i Health Qual Life Outcomes, desember 2020.​
  


• Multidisciplina​ry aortopathy clinics: A systematic scoping review of the literature and evaluation of patient experiences from a newly started clinic in Norway. Av: Bathen T, Krogh-Sørensen K, Lidal IB. Publisert i American Journal of Medical Genetics A, august 2020. Les norsk sammendrag.​
  


• A scoping review presenting a wide variety of research on paediatric and adolescent patients with Marfan syndrome. Av: Lidal IB, Bathen T, Johansen H, Velvin G. Publisert i Acta Pædiatrica, januar 2020. Les norsk sammendrag .
  

201​9

• Marfan​ syndrome: Evolving organ manifestations-A 10-year follow-up study. Av: Vanem TT, Böker T, Sandvik GF, Kirkhus E, Smith HJ, Andersen K, Drolsum L, Lundby R, Røe C, Krohg-Sørensen K, Geiran OR, Paus B, Rand-Hendriksen S. Publisert i American Journal of Medical Genetics part A, desember 2019.
  
• Features of Ma​rfan syndrome not listed in the Ghent nosology - The Dark Side of the Disease. Av: von Kodolitsch Y, Demolder A, Girdauskas E, Kaemmerer H, Kornhuber K, Muino Mosquera L, Morris S, Neptune E, Pyeritz R, Rand-Hendriksen S, Rahman A, Riise N, Robert L, Staufenbiel I, Szöcs K, Vanem TT, Linke SJ, Vogler M, Yetman A, De Backer J. Publisert i Expert Review Cardiovascular Therapy, desember 2019. Les norsk sammendrag.
  
• Physical exercise for people with hereditable thoracic aortic disease. A study of patient perspectives. Av: Velvin G, Johansen H, Vardeberg K, Sjögren Fugl-Meyer K, Wilhelmsen JE, Lidal I. Publisert i Disability and Rehabilitation, desember 2019. Les norsk sammendrag på prosjektets nettside.
  


• Systematic review of Quality of Life in persons with Hereditary Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection diagnoses. Av: Velvin G, Wilhelmsen JE, Johansen H, Bathen T, Geirdal AØ. Publisert i Clinical Genetics, februar 2019. Les norsk sammendrag.
  
• Dural ectasia i​​n Marfan syndrome and other hereditary connective tissue disorders A 10-year follow-up study. Av: Böker T, Vanem TT, Pripp AH, Rand-Hendriksen S, Paus B, Smith HJ, Lundby R. Publisert i Spine Journal, april 2019.​
  

​20​​​​​​​​18

• Systematisk kunnskapsoppsummering om smerter og smertebehandling ved Marfans syndrom. Av: Velvin G, Bathen T, Rand-Hendriksen S, Østertun Geirdal A. Publisert i BestPractise Revmatologi, mai 2018. 

• Survivial, causes of death, and cardiovascular events in patients with Marfan syndrome. Av: Vanem TT, Geiran OR, Khrogh-Sørensen K, Røe C, Paus B, Rand-Hendriksen S. Publisert i: Mol Genet Genomic med, november 2018.
• Ten years reinvestigation og ocular manifestations in Marfan syndrome.  Av: Sandvik GF, Vanem TT, Rand-Hendriksen S, Cholidis S, Sæthre M et al. Publisert i: Clinical & experimental ophtamology, september 2018.

2​016

• Voksne med Marfans syndrom, i hvilken grad er de yrkesaktive? Hvilke faktorer har betydning for arbeidsdeltakelse. Av: Velvin G, Bathen T, Rand-Hendriksen S, Geirdal AØ. Publisert i BestPractise november 2016

• Satisfaction with life in adults with Marfan syndrome (MFS): associations with health-related consequences of MFS, pain, fatigue, and demographic factors.  Av: Velvin G, Bathen T, Rand-Hendriksen S, Geirdal AØ. Publisert i Quality of Life Research i januar 2016.

2​015

• Work participation in adults with Marfan syndrome: Demographic characteristics, MFS related health symptoms, chronic pain, and fatigue Av: Velvin G, Bathen T, Rand-Hendriksen S, Geirdal AØ. Publisert i American Journal of Medical Genetics, Part A, 2015.

• Systematic review of chronic pain in persons with Marfan syndrome Av: Velvin G, Bathen T, Rand-Hendriksen S, Geirdal AØ. Publisert i Clinical Genetics, November 2015

20​​​14

• Ocular findings in 87 adults with Ghent‐1 verified Marfan syndrome  Av: Drolsum L, Rand‐Hendriksen S, Paus B, Geiran OR, Semb SO. Publisert: Acta ophthalmologica, 2014

• Systematic review of the psychosocial aspects of living with Marfan syndrome Av: Velvin G, Bathen T, Rand-Hendriksen S, Geirdal AØ
  Publisert: Clinical genetics, 2014 

• Fatigue in adults with Marfan syndrome, occurrence and associations to pain and other factors Av: Bathen T, Velvin G, Rand‐Hendriksen S, Robinson HS. Publisert: American Journal of Medical Genetics Part A, 2014

• Fatigue Severity Scale (FSS) anvendt i ergoterapeutisk praksis ved Marfans syndrom Av: Bathen T. Publisert: Ergoterapeuten #4–2014

20​12

• Negotiating the discursive spaces of inclusive education: narratives of experience from contemporary Physical Education  Av: Svendby EB (TRS) og Dowling F (NIH). Publisert i Scandinavian Journal of Disability Research, 2012. (Artikkelen krever tilgang, kan fås ved henvendelse til TRS)

• The pulmon​ary artery in patients with Marfan syndrome: a cross-sectional study  Lundby R, Rand-Hendriksen S, Hald JK, Pripp AH, Smith HJ
  Publisert: Genetics in Medicine 14 (11), 922-927, 2012 

20​11

• CT of the hips in the investigation of protrusio acetabuli in Marfan syndrome. A case control study Lundby R, Kirkhus E, Rand-Hendriksen S, Hald JK, Pripp AH, Smith HJ
  Publisert: European radiology 21 (7), 1485-1491, 2011

• "Sjelden og vanlig, livsløp og aldring med sjeldne diagnoser"
  Boken er skrevet i regi av Nasjonalt kompetansesenter for aldring og helse i samarbeid med TRS med flere. 2011.

20​​10

• Health-related quality of life in Marfan syndrome: a cross-sectional study of Short Form 36 in 84 adults with a verified diagnosis.  Av: Rand-Hendriksen S, Johansen H, Semb SO, Geiran O, Stanghelle J, Finset A. Publisert: Genet med 2010; 12(8):517-24. 

• Prevalence data on all Ghent features in å cross-sectional study of 87 adults with proven Marfan syndrome. Av: Rand-Hendriksen S et. al. Publisert: Genet med 2010; 12(8):517-24

20​09 

• Dural Ectasia in Marfan Syndrome: A Case Control Study. Av: Lundby R, Rand-Hendriksen S et.al. Publisert: American Journal of Nevroradiology, 2009: s 1-7 

20​07

• Fatigue, cognitive functioning and psychological distress in Marfan syndrome, a pilot study. Av: Rand-Hendriksen S, Sorensen I, Holmstrom H, Andersson S, Finset A. Publisert: Psychology, Health & Medicine 2007.

•  Search for correlations between FBN1 genotype and complete Ghent phenotype in 44 unrelated Norwegian patients with Marfan syndrome.  Av: Rand-Hendriksen S, Tjeldhorn L, Lundby R, Semb SO, Offstad J, Andersen K, Geiran O, Paus B. Publisert: American Journal of Medical Genetics 2007.

20​​06

• Rapid and efficient FBN1 mutation detection using automated sample preparation and direct sequencing as the primary strategy
  Av: L Tjeldhorn, S Rand-Hendriksen, K Gervin, K Brandal, E Inderhaug mfl. Publisert: Genetic testing 10 (4), 258-264, 2006 

20​​03

• Pulmonary function, working capacity and strength in young adults with Marfan syndrome Av: Giske L, Stanghelle JK, Rand-Hendriksen S, Strøm V, Wilhelmsen JE, m fl. Publisert: Journal of rehabilitation medicine 35 (5), 221-228, 2003

19​​98

• New diagnostic criteria in Marfan syndrome. Av: Rand-Hendriksen S, Christensen B. Publisert i Tidsskrift for den Norske lægeforening: tidsskrift for praktisk medicin, 1998