Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.
logo Sunnaas sykehus

Fysisk funksjon, aktivitet og trening ved Marfans syndrom

Det finnes få studier som har undersøkt fysisk aktivitet og trening hos personer med Marfans syndrom. Internasjonale anbefalinger vektlegger forsiktighet ved konkurranseidrett, men anbefaler likevel fysisk aktivitet.

Personer med Marfan syndrom kan ha en økt fare for utvidelse(aneurisme) og rifter (disseksjon) av hovedpulsåren under fysisk belastning (økt blodtrykk og puls) (1-7). Økt risiko for skader på leddbånd og sener og fare for at øyets linse eller netthinne kan skades og løsne er beskrevet ved noen aktiviteter (2, 6). Spontan punktering av lungen (spontan pneumothorax) kan også forekomme, spesielt i forbindelse med aktiviteter hvor det er raske endringer i atmosfærisk trykk (f. eks. dykking, fallskjermhopping, paragliding) (6).

Til tross for lite forskning om effekt av fysisk aktivitet og trening (4,6-10), finnes det anbefalinger for fysisk aktivitet hos personer med Marfan syndrom og lignende tilstander (4).

Generelt bør pasienter med Marfan unngå kollisjonsidretter, trening til utmattelse og statiske aktiviteter som fordrer bruk av bukpress (Valsalva manøver) (5). Intensitet, type trening og hyppigheten av treningen er de viktigste faktorene å ta hensyn til. Råd vedrørende trening og restriksjoner bør alltid tilpasses den enkelte (4), men de fleste kan og bør delta i utholdenhetsaktiviteter som utføres på moderat nivå (sykling, jogging, svømming, dansing) (6).

Generelle råd for fysisk aktivitet og trening som gjelder for voksn​e

De generelle rådene kan oppsummeres slik (1-6, 11): Det er viktig å holde seg i form, men man bør unngå følgende;

  • Kollisjonsidretter: håndball, fotball, ishockey, rugby, kampsport og lignende
  • Ekstremsport/risikoaktiviteter: fallskjermhopping, downhill-sykling, elvepadling, scuba-dykking og lignende
  • Tunge statiske øvelser (trening og oppgaver hvor man holder musklene i samme stilling over lang tid, for eksempel "planken")
  • Løft som fordrer at man trekker inn pusten og holder pusten gjennom løftet (økt bukhuletrykk (Valsalva-manøver)). Viktig å puste kontinuerlig under belastning
  • Fysisk aktivitet som er så anstrengende at man ikke kan snakke lengre setninger under aktiviteten
  • Testing av maksimal utholdenhet, muskelstyrke og spenst

Spesifikke råd for bar​​n og ungdom med Marfans syndrom

Barn og ungdom med Marfans syndrom er forskjellige. Noen har utfordringer med fysisk funksjon, andre ikke. Utfordringer kan være (12-14):

  • Overbevegelighet i ledd og rask høydevekst kan føre til forsinket motorisk utvikling og gangdebut, nedsatt kroppskontroll, koordinasjon og balanse.
  • Utvikling av feilstillinger i rygg, brystkasse, bein og føtter.
  • Smerter fra muskel og skjelett.
  • Uttalt tretthet (fatigue)
  • Nedsatt muskelstyrke
  • Nedsatt utholdenhet
  • Nedsatt tempo
  • Dårlig syn
  • Dårlig selvbilde og selvtillit
  • Bivirkninger av medikamentell behandling (f.eks. blodtrykkssenkende medisiner)
  • Liten aktivitetserfaring

​Denne filmen laget av TRS illustrerer fysiske utfordringer barn med Marfans syndrom kan ha. ​Målgruppe er fysioterapeuter og andre personer som har behov for å forstå mer om hvordan diagnosen påvirker barn i fysisk aktivitet.


Fysisk aktivitet ​og trening

Barn med Marfan bør delta regelmessig i fysisk aktivitet som alle andre barn. Frem til 13-14 års alder gis begrensninger bare i utvalgte tilfeller, men tidspunkt for dette er individuelt og vil være avhengig av funn på hjerte og aorta (15). Det er lite som tyder på at trening i barndommen eller en bestemt type aktivitet, påvirker utvikling av hjerte/aorta sykdom (16).

Andre a​nbefalinger:

  • Helsedirektoratet anbefaler at barn og ungdom er fysisk aktive minimum 60 minutter hver dag. Aktiviteten bør være av moderat intensitet (17, 18).
  • Barn som skiller seg fra jevnaldrende når det gjelder fysisk utvikling eller som klager på smerter, bør vurderes og eventuelt følges opp av fysioterapeut. Kliniske undersøkelser og motoriske tester bør ligge til grunn for tiltak.
  • Stabile sko, eventuelt med fotsenger (såler), kan korrigere feilstillinger og avlaste foten.  
  • Anbefalingene for systematisk trening voksne med Marfans syndrom, kan også være aktuelle for barn og ungdom, se nedenfor.

I denne filmen laget av TRS, får lærere, trenere, fysioterapeuter og andre informasjon om fysisk aktivitet for barn og unge med  Marfans syndrom.

Kroppsøv​​ing

Barn og ungdom med Marfan syndrom skal tilbys en tilpasset og inkluderende opplæring i kroppsøving på lik linje med sine jevnaldrende. Individuell vurdering av elevens kompetanse skal ta utgangspunkt i kompetansemålene for de ulike trinnene samt elevens innsats. Elevens individuelle forutsetninger skal ivaretas av kompetansemålene (19, 20). Les mer om faget kroppsøving

Kroppsøvingslærer bør tidligst mulig kartlegge elevens fysiske forutsetninger og utfordringer. Elever med Marfans syndrom kan ha utfordringer med fysisk funksjon som beskrevet over. Dette kan påvirke fysisk aktivitet og kroppsøving.

Kroppsøvingslærer bør vurdere behov for tilpasning i samråd med elev og foreldre:

  • Det viktigste er å tilpasse intensiteten og vurdere tilpasninger ved håndball, fotball og lignende.
  • For svaksynte elever kan det være nødvendig med baller/redskap med kontrastfarge.
  • All testing av styrke, utholdenhet og spenst bør unngås.
  • Barn med Marfans syndrom kan oppleve seg annerledes enn jevnaldrende (traktbryst, skoliose, strekkmerker og lignende) . Annerledes utseende og forskjellige kropper er tema som det med fordel kan jobbes med i hele klassen.

Informasjon​side/ skriv om fysisk aktivitet, trening og kroppsøving

TRS har i samarbeid med Marfanforeningen laget en informasjonside/ skriv for lærere, fastleger, andre fagpersoner og foreldre.

Gå til informasjonside/ skriv om fysisk aktivitet, trening og kroppsøving for barn og unge med Marfans syndrom

Spesifikk​e råd for voksne med Marfans syndrom

Også voksne med Marfans syndrom er forskjellige. Noen har utfordringer med fysisk funksjon, andre ikke. Utfordringer kan være (21- 24):

  • Økte leddplager fra overbevegelige ledd og fra ledd som tidligere har vært overbevegelige og som har stivnet 
  • Økte plager med smerter og uttalt tretthet (fatigue)

Fysisk aktivite​t og trening

For voksne med Marfans syndrom gjelder de generelle rådene for fysisk aktivitet og trening nevnt ovenfor. Andre råd er:

  • Voksne og eldre bør være fysisk aktive med minimum 150 minutter moderat intensitet per uke. Aktiviteten kan deles opp i bolker på minst 10 minutters varighet (17, 18).
  • For noen kan fysioterapeut kan være en aktuell samarbeidspartner for å finne god trening.
  • Vurdere behov for ortopediske og tekniske hjelpemidler i samarbeid med fysio- og/eller ergoterapeut.

Les mer om hjelpemidler

Abefalin​ger for systematisk trening

Med utgangspunkt i litteratur og anbefalinger (1-6, 11,15,-17,18, 25-38) samt klinisk erfaring har TRS utarbeidet følgende råd:

Aerob uthol​denhetstrening

  • God oppvarming (minimum 15 min)
  • Gradvis økning/senkning av intensitet/belastning 
  • Mengdetrening (langkjøring) med lav til moderat intensitet («snakkefart», tilsvarer 12-13 på Borgs skala). For eksempel turgåing, jogging, sykling og svømming.
  • Lange økter (minimum 45 min.).
  • 3-5 ganger pr. uke

Utho​ldende dynamisk styrketrening

  • God oppvarming (minimum 15 minutter)
  • Eksplosive og statiske øvelser skal unngås pga. fare for økt blodtrykk
  • Lav til moderat motstand/belastning. Et sett kan bestå av 5-15 repetisjoner hvor du kjenner at du hadde klart minst 5 ekstra repetisjoner på egenhånd. Unngå over 15 repetisjoner
  • Tren på å unngå bruk av bukpress (pust kontinuerlig ut og inn under øvelsen) 
  • Unngå alt av maksimal belastning
  • Unngå å bruke kroppen som belastning (benpress framfor knebøy og franskpress framfor armhevinger)
  • 2-3 dager i uken, 8-10 øvelser og minimum 1 sett per øvelse.

Konkuran​seidrett

The European Society of Cardiology (ESC) fraråder all deltakelse i konkurranser når diagnosen er sikker, uavhengig av aortas størrelse (30,31). Det er derimot utarbeidet anbefalinger for deltakelse i fritidspregede aktiviteter. Ulike aktiviteter er kategorisert etter grad av intensitet (høy, middels, lav) og risiko for kollisjon. Aktiviteter med middels til lav intensitet og lav risiko for kollisjon anbefales (11, 33-35).

 

En film​ om reha​​bilitering for voksne med bindevevsdiagnoser med påvirkning av hovedpulsåren (aorta)

​I denne filmen laget av TRS, møter vi tre pasienter med ulike bindevevsdiagnoser som har påvirkning på aorta. Overlege Jostein Grimsmo forteller hva som er spesielt med rehabiliteringen til denne pasientgruppen. Vi får også høre hva de som er på rehabilitering synes om oppholdet. 

Mulige rehabiliteringstilbud f​​or barn og voksne:

Referan​ser

  1. Pyeritz RE. Aneurysms and Marfan Syndrome. In: medicine ACoS, editor. ACSM`s Exercise Management for Persons with Chronic Diseases and Disabilities. United States, Champaign: Human Kinetics; 1997. p. 69-73.  
  2. Braverman AC. Exercise and the Marfan syndrome. Medicine and science in sports and exercise. 1998;30(10 Suppl):S387-95.
  3. Dennison AD, Certo, C. Exercise for Individuals with Marfan syndrome. Cardiopulmonary Physical Therapy Journal. 2006;17(3):110-5. 
  4. Cheng A,Owens D. Marfan syndrome, inherited aortopathies and exercise: What is the right answer? Heart 2015;101:752–757.
  5. Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et al. The revised Ghent nosology for Marfan syndrome. J Med Genet. 2010;47(7):476-485. 
  6. Physical activity guidelines. The Marfan Foundation; 2017.
  7. Corone S, Iliou MC, Pierre B, Feige JM, Odjinkem D, Farrokhi T, et al. French registry of cases of type I acute aortic dissection admitted to a cardiac rehabilitation center after surgery. European journal of cardiovascular prevention and rehabilitation : official journal of the European Society of Cardiology, Working Groups on Epidemiology & Prevention and Cardiac Rehabilitation and Exercise Physiology. 2009;16(1):91-95.
  8. Peres P, Carvalho AC, Perez AB, Medeiros WM. Abnormal heart rate recovery and deficient chronotropic response after submaximal exercise in young Marfan syndrome patients. Cardiol Young. 2016 Oct;26(7):1274-81. doi: 10.1017/S1047951115002322. 2.
  9. Benninghoven D, Hamann D, von Kodolitsch Y, Rybczynski M, Lechinger J, Schroeder F, et al. Inpatient rehabilitation for adult patients with Marfan syndrome: an observational pilot study. Orphanet journal of rare diseases. 2017;12(1):127.
  10. Medeiros WM, Peres PA, Carvalho AC, Gun C, De Luca FA.  Effect of a Physical Exercise Program in a Patient with Marfan Syndrome and Ventricular Dysfunction. Arq Bras Cardiol 2012;98(4):70-73.
  11. Maron BJ, Chaitman BR, Ackerman MJ, Bayes de Luna A, Corrado D, Crosson JE, et al. Recommendations for physical activity and recreational sports participation for young patients with genetic cardiovascular diseases. Circulation. 2004;109(22):2807-16.
  12. Tinkle BT, Saal HM. Health supervision for children with Marfan syndrome. Pediatrics. 2013;132(4):e1059-1072.
  13. Giske L, Stanghelle JK, Rand-Hendrikssen S, Strom V, Wilhelmsen JE, Roe C. Pulmonary function, working capacity and strength in young adults with Marfan syndrome. Journal of rehabilitation medicine : official journal of the UEMS European Board of Physical and Rehabilitation Medicine. 2003;35(5):221-228.
  14. Haine E, Salles JP, Khau Van Kien P, Conte-Auriol F, Gennero I, Plancke A, et al. Muscle and Bone Impairment in Children With Marfan Syndrome: Correlation With Age and FBN1 Genotype. Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research. 2015;30(8):1369-1376.
  15. Holten-Andersen MH, Holmstrøm H, Neukamm C, Riise N. Kardiologisk oppfølging av barn med Marfan syndrom. Kapittel 8.30 i Generell veileder i pediatri. Elektronisk bok, utgiver: Norsk barnelegeforening - Den Norske legeforening. Versjon 2018.  Publisert på: Helsebiblioteket.
  16. Erbel R, Alfonso F, Boileau C, Dirsch O, Eber B, Haverich A, et al. Diagnosis and management of aortic dissection. European heart journal. 2001;22(18):1642-81.
  17. Helsedirektoratet. Anbefalinger om kosthold, ernæring og fysisk aktivitet. Rapport IS-2170, 2014.
  18. Helsedirektoratet. Aktiviteshåndboken, Fysisk aktivitet i forebygging og behandling. Rapport IS-1592, 2008.
  19. Kunnskapsdepartementet. Forskrift til opplæringslova. 2006 (sist endret 20.08.2015).
  20. Utdanningsdirektoratet. Kroppsøving - veiledning til læreplan. 2013.
  21. Hasan A, Poloniecki J, Child A. Aging in Marfan syndrome. International journal of clinical practice. 2007;61(8):1308-1320.
  22. Grahame R, Pyeritz RE. The Marfan syndrome: joint and skin manifestations are prevalent and correlated. British journal of rheumatology. 1995;34(2):126-131.
  23. Velvin G, Bathen T, Rand-Hendriksen S, Geirdal AO. Systematic review of chronic pain in persons with Marfan syndrome. Clin Genet. 2015. doi: 10.1111/cge.12699. (Epub ahead of print).
  24. Bathen T, Velvin G, Rand-Hendriksen S, Robinson HS. Fatigue in adults with Marfan syndrome, occurrence and associations to pain and other factors. Am J Med Genet A. 2014;164A(8):1931-1939.
  25. Baumgartner F, Omari B, Robertson J. Weight lifting, Marfan's syndrome, and acute aortic dissection. Ann Thorac Surg 1871;64:1871–2.
  26. Budts W, Borjesson M, Chessa M, van Buuren F, Trigo Trindade P, Corrado D, et al. Physical activity in adolescents and adults with congenital heart defects: individualized exercise prescription. European heart journal. 2013;34(47):3669-74.
  27. Maron BJ, Mitchell JH. Revised eligibility recommendations for competitive athletes with cardiovascular abnormalities. Journal of the American College of Cardiology. 1994;24(4):848-50.
  28. Maron BJ, Ackerman MJ, Nishimura RA, Pyeritz RE, Towbin JA, Udelson JE. 36th Bethesda Conference: eligibility recommendations for competitive athletes with cardiovascular abnormalities. Task Force 4: HCM and other cardiomyopathies, mitral valve prolapse, myocarditis, and Marfan syndrome. Journal of the American College of Cardiology. 2005;45(8):1340-5.
  29. Stout M. The Marfan syndrome: Implications for athletes and their echocardiographic assessment. [review] [35 refs]. Echocardiography 1075;26:1075–81.
  30. Williams MA, Haskell WL, Ades PA, Amsterdam EA, Bittner V, Franklin BA, et al. Resistance exercise in individuals with and without cardiovascular disease: 2007 update: a scientific statement from the American Heart Association Council on Clinical Cardiology and Council on Nutrition, Physical Activity, and Metabolism. Circulation. 2007;116(5):572-84.
  31. Pelliccia A, Fagard R, Bjornstad HH, Anastassakis A, Arbustini E, Assanelli D, et al. Recommendations for competitive sports participation in athletes with cardiovascular disease: a consensus document from the Study Group of Sports Cardiology of the Working Group of Cardiac Rehabilitation and Exercise Physiology and the Working Group of Myocardial and Pericardial Diseases of the European Society of Cardiology. European heart journal. 2005;26(14):1422-45. 
  32. Pelliccia A, Zipes DP, Maron BJ. Bethesda Conference #36 and the European Society of Cardiology Consensus Recommendations revisited a comparison of U.S. and European criteria for eligibility and disqualification of competitive athletes with cardiovascular abnormalities. Journal of the American College of Cardiology. 2008;52(24):1990-6. 
  33. Mitchell JH, Blomquist CG, Haskell WL, et al. Classification of Sports. JACC Vol. 6. No.6 December 1985:1198-9.  
  34. Pelliccia A, Saner H. Participation in leisure-time physical activities and competitive sports in patients with cardiovascular disease: how to get the benefits without incurring risks. European journal of cardiovascular prevention and rehabilitation : official journal of the European Society of Cardiology, Working Groups on Epidemiology & Prevention and Cardiac Rehabilitation and Exercise Physiology. 2005;12(4):315-7.  
  35. Takken T, Giardini A, Reybrouck T, Gewillig M, Hovels-Gurich HH, Longmuir PE, McCrindleBW, Paridon SM, Hager A. Recommendations for physical activity, recreation sport, and exercise training in paediatric patients with congenital heart disease: a report from the Exercise, Basic & Translational Research Section of the European Association of Cardiovascular Prevention and Rehabilitation, the European Congenital Heart and Lung Exercise Group, and the Association for European Paediatric Cardiology. Eur J Prevent Cardiol 2012;19:1034–1065. 
  36. Gjøvaag T, Hjelmeland AK, Øygard JB, Vikne H, Mirtaheri P. Acute hemodynamic and cardiovascular responses following resistance exercise to voluntary exhaustion. Effects of different loadings and exercise durations. The Journal of sports medicine and physical fitness. 2016;56(5):616-23.
  37. Gjøvaag TF, Mirtaheri P, Simon K, Berdal G, Tuchel I, Westlie T, et al. Hemodynamic Responses to Resistance Exercise in Patients with Coronary Artery Disease. Medicine and science in sports and exercise. 2016;48(4):581-8.
  38. Gjøvaag T, Hjelmeland AK, Øygard JB, Vikne H, Mirtaheri P. Resistance exercise and acute blood pressure responses. The Journal of sports medicine and physical fitness. 2015. [Epub ahead of print]

     

Sist faglig oppdatert mars 2019.

 

Sist oppdatert 06.03.2024