Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.
Diagnostikk, behandling og oppfølging
Medisinske forhold ved multiple osteokondromer (MO)
Multiple ostokondromer (MO) er en sjelden, arvelig tilstand der en utvikler godartede benutvekster/kuler på skjelettet (osteokondromer, før ofte kalt eksostoser). Barn, ungdom og voksne med MO har behov for medisinsk oppfølging og behandling gjennom hele livet.
Diagnosebeskrivelse
Klassifisering av MO
MO kan klassifiseres etter alvorlighetsgrad, med IOR klassifikasjonen (Instituto Ortopedico Rizzoli classifikasjons system). Sykdommen blir delt inn i 3 kategorier, mild, moderat og alvorlig (1).
Man antar at MO har en forekomst på 1 person per 50.000 innbyggere.
Årsaker til MO/MHE
MO er en sjelden arvelig tilstand. Hvis en av foreldrene har tilstanden, er det 50 prosent sannsynlighet for at hvert enkelt barn arver genforandringen (dominant arvegang) og dermed utvikler MO (2).
I circa 90 prosent av tilfellene finner man en genfeil (mutasjon) i EXT 1 genet (hos 65-70 %) eller EXT 2 genet (hos 30-35%).
Hos cirka 10 prosent finner man ikke genfeilen. Det er rundt 96 % manifestasjon av sykdommen (penetrans) hos kvinner og 100 % hos menn. Det vil si at ikke alle kvinner som bærer mutasjonen, får multiple osteokondromer, men alle menn vil få sykdommen (2).
Mennesker med en genfeil i EXT 1 genet er ofte hardere rammet enn personer med en genfeil i EXT 2 genet (1).
90 % av barn som blir født med MO, har en forelder med samme diagnose. Hos 10 % er det en nyoppstått mutasjon.
Diagnose og utredning
Diagnosen MO baseres på kliniske og radiologiske funn av multiple (to eller flere) osteokondromer i tillegg til familieanamnese. Diagnosen kan oftest bekreftes med en gentest.
Røntgen er ofte tilstrekkelig for å diagnostisere osteokondromer.
MR kan brukes for vurdering av vevet rundt osteokondromer.
MR og CT kan også være nyttige verktøy til å undersøke kroppsområder som er vanskelig å kartlegge, som bekken, virvelsøyle eller brystkasse.
Når tilstanden oppdages for første gang i en familie, anbefales henvisning til avdeling for klinisk genetikk for veiledning.
Symptomer og kjennetegn ved MO
Det er stor variasjon i hvilke symptomer og plager den enkelte får, både innad i familier med samme genmutasjon og mellom familier. Noen har nesten ingen symptomer og plager, mens andre kan være mye plaget. Menn virker å være hardere rammet enn kvinner (2).
I en beskrivelse av en stor italiensk gruppe med personer med MO viste det seg at rundt 50% ikke utviklet noe form for deformitet og rundt 75% opplevde ingen funksjonsnedsettelse (1). De fleste lever aktive liv til tross for plagene sine (2).
Nedenfor beskrives symptomer som kan oppstå i ulik grad (2-4).
Generelt om osteokondromer
Osteokondromene er vanligvis ikke til stede ved fødselen, men over 95 prosent har utviklet osteokondromer før 12-årsalderen.
Osteokondromene slutter vanligvis å vokse når skjelettet er ferdig utvokst.
Det virker som de fleste osteokondromene oppstår i barneårene,og at tilveksten minker jo eldre en blir.
Osteokondromene består av en beinete stamme som har forbindelse med beinmargshulen og dermed forbindelse med hovedbeinet. På toppen sitter det en kappe av brusk som kan være 1-3 cm hos barn og noen få mm hos voksne (5).
Osteokondromene oppstår oftest i enden av de lange rørknokler (metafyse) og sjeldnere også fra overflaten av flate ben. De oppstår hyppigst:
i lårbenet og leggbenet (over og under kneleddet)
øverst på overarmen
i underarmsbena og ved anklene
på skulderbladene og ribbena
Osteokondromene kan også forekomme i andre knokler inkludert i bekkenet og ryggsøylen.
Ansiktsknoklene får ikke osteokondromer.
Osteokondromene kan være synlige og gi opplevelse av et annerledes utseende.
Armer og ben
Personer med MO har ofte osteokondromer i ben og armer (6, 7).
Osteokondromer forekommer oftest i området rundt knærne.
Vekstforstyrrelser i knoklene i beina kan føre til benlengdeforskjell og en rekke feilstillinger i leddene (for eks en steil lårhals (coxa valga), kalvbeinthet (genu valgus) eller en skjevstilling i anklene).
Rundt 60% av personer med MO har osteokondromer i underarmene.
Dette kan medføre at knoklene i underarmen ikke vokser likt. Forkortelse i et av underarmsbena kan føre til ulike feilstillinger og dermed nedsatt bevegelighet i håndleddet.
Osteokondromer forekommer også i hendene, men fører sjelden til plager og kan også forsvinne av seg selv (8).
Andre problemstillinger som kan oppstå på grunn av osteokondromer i armer og ben er:
Nedsatt leddbevegelighet og låsninger av ledd hvis osteokondromene vokser nær leddet.
Når osteokondromene trykker på slimposen, kan dette føre til en slimposebetennelse (bursitt).
Feilstillinger (deformiteter kan føre til utvikling av tidlig slitasje i ledd (artrose).
På grunn av trykk på blodårene forekommer det nedsatt blodgjennomstrømning eller andre komplikasjoner fra blodårene.
Trykk på senevev kan føre til smerter og nedsatt funksjon.
Ryggen
Osteokondromer forekommer også i ryggsøylen (virvelsøylen), hyppigst i halsvirvelsøylen (9).
De fleste osteokondromer i virvelsøylen vil ikke gi plager, da de vokser utenfor ryggmargen/ nervestrukturene.
Hvis et osteokondrom vokser inn i ryggmargskanalen, vil man oppleve tegn på ryggmargsskade (myelopati) eller tegn på nerveskade (radikulopati), se under nevrologiske symptomer nedenfor.
Osteokondromer som vokser ut på forsiden av virvelsøylen kan en veldig sjelden gang føre til en tilstand som kalles Horners syndrom. Dette innebærer en sammentrukket pupille, nedhengende øvre øyelokk og svekket eller opphevet svetting fra hodet. I tillegg kan man en sjelden gang oppleve søvnapne eller heshet
En studie antyder at personer med MO har hyppigere forekomst av skjevheter i ryggen (skoliose) enn personer uten diagnosen (10).
Brudd
Ved traume kan det en sjelden gang forekomme brudd der hvor osteokondromet vokser ut fra benet (3).
Høyde
Personer med diagnosen MO er i gjennomsnitt lavere enn jevnaldrende uten diagnosen (1).
Ryggen
Osteokondromer kan også vokse i ryggraden og trykke på nervebanene i ryggmargen. Det kan gi nevrologiske symptomer som:
utstrålende smerter til armene eller bena
nedsatt kraft og bevegelighet (motorikk)
nedsatt føleevne, prikking eller rare følelser i armene og bena (ekstremiteter)
problemer med kontroll over vannlatingen og avføringen
Mistanke om nevrologiske symptomer krever rask utredning med MR-undersøkelse av ryggsøylen.
Armer og ben
Osteokondromer i armer eller ben kan trykke på nerver og gi prikking, brenning, smerter, nedsatt følelse og muskelfunksjon i dette området. Dette forekommer oftest i kneområdet og kan føre til en tilstand som kalles dropfot, hvor man ikke kan løfte foten. Hvis dette skjer, bør man raskt ta kontakt med legen for å vurdere nødvendighet for fjerning av osteokondrom. Samtidig kan en dropfot også være en komplikasjon som kan oppstå etter en operasjon i kneområdet.
Osteokondromene kan gi lokalt trykk mot omliggende vev (sener, musklerog blodårer) og dette kan gi lokale smerter.
Trykk på nerver kan føre til nervesmerter som oppleves som brennende, prikkende eller lynartig (nevropatiske smerter).
Det er beskrevet at en del personer med MO kan utvikle kroniske smerter som også kan være generaliserte (11, 12).
En studie antyder at personer med MO har høyere grad av slitenhet og tretthet (fatigue) enn andre (13).
Fatigue og kroniske smerter har påvirkning på livskvalitet, arbeidsdeltagelse og deltagelse i fysisk aktivitet. Det kan også gi følgeproblemer som nedsatt søvn eller psykiske vansker som angst eller depresjon.
Det er fare for at osteokondromer kan utvikle seg til en type benkreft, kalt perifer kondrosarkom (2). Man anslår at dette skjer mellom 0,5-5 prosent av alle personer med MO.
Kreftutvikling kan forekomme i alle aldre, hyppigst før man fyller 40 år, men opptrer sjelden hos barn (14).
Kreftutvikling skjer hovedsakelig i flate bein som bekken og skulderblad og i den kroppsnære (proksimale) delen av lårbenet og overarmen. Det kan også opptre kreft i ryggvirvlene og ribbeina (14, 15).
Menn synes å ha noe høyere risiko for å utvikle kreft enn kvinner (1, 14).
Symptomer på sarkomutvikling er vekst av osteokondromer hos pasienter som er ferdig utvokst, og økende langvarige smerter som ikke gir seg.
Flere studier har beskrevet at en personer med en mutasjon i EXT 1 genet har noe høyere risiko for å utvikle kreft enn personer med en mutasjon i EXT 2 genet (14).
Kondrosarkomer vokser som regel sakte og har et fredeligere forløp. De pleier også å ha lav spredningstendens.
Det er beskrevet andre sjeldne komplikasjoner hos personer med MO (2):
Osteokondromer i brystkassen (thorakale) kan i veldig sjeldne tilfeller føre til:
skade på brysthinnen (pleura)
luft (pneumothorax) eller blod (hemothorax) i pleurahulen
skade på mellomgulvet
Veldig sjelden kan store osteokondromer i bekken føre til kompresjon av tarm eller urinveier.
Behandling ved MO
Medikamentell behandling
Det finnes i dag ingen medisin som kan helbrede sykdommen. Det forskes på forskjellige mekanismer som i framtiden kunne være veien til en medikamentell behandling (16).
Kirurgisk behandling
Kirurgisk behandling kan være aktuelt avhengig av hvilke symptomer personen har (2).
Osteokondromer som ikke gir plager (asymptomatiske) trenger ingen behandling.
Operasjon er aktuelt hvis osteokondromene er smertefulle, trykker på omkringliggende strukturer, hindrer leddbevegelighet eller medfører vekstforstyrrelser.
Operasjon er også aktuelt ved feilstillinger i knoklene eller økende benlengdeforskjell.
Ved mistanke om osteokondrom i virvelsøylen som gir nevrologiske utfall, bør dette raskt avklares med CT eller MR og vurderes av nevrokirurg. Ved raskt behandling er prognosen god selv når nevrologiske symptomer allerede har oppstått (9).
Operasjon av osteokondromer og annen korrigerende kirurgi bør foregå på universitetssykehus med erfaring og kompetanse på MO.
Aktuelle operasjonsmetoder kan være å fjerne osteokondromet, å korrigere feilstillinger, å sørge for benforlengelse eller å rette opp skjevvekst.
Behandling ved mistanke om kreft
Pasienten bør henvises til radiologisk undersøkelse og eventuelt sarkomsenter for videre utredning for benkreft ved:
nyoppståtte smerter
forandret smertebilde
når osteokondromer begynner å forandre størrelse i voksenalder,
Behandlingen av benkreft bør foregå på et Sarkomsenter.
De fleste personer med benkreft vil bli behandlet med en operasjon.
Prognosen er vanligvis god.
Smertebehandling
Smertebehandlingen omfatter både medikamentelle og ikke-medikamentelle behandlinger.
Fastlegen kan være en god støttespiller for en adekvat smertebehandling.
Ved omfattende smerteplager trengs det noen ganger en henvisning til en smerteklinikk.
Rehabilitering
Et rehabiliteringsopphold kan være nyttig for:
personer med komplekse plager som smerter, fatigue og nedsatt funksjon og herfra resulterende følgeplager
Indikasjon kan være fare for langvarig sykemelding, komplekse problemstillinger som trenger tverrfaglig tilnærming, betydelig nedsatt funksjon og ingen bedring av kommunale tiltak.
personer som har gjennomgått en kompleks operasjon og trenger å trene seg opp igjen
Denne filmen laget av TRS, forklarer hvorfor rehabilitering kan være viktig for personer med sjeldne beinsykdommer og hvordan man kan søke om plass.
Vi har også laget en film om hva som skjer på rehabilitering, der forteller to personer med MO om sine erfaringer. Filmen finner du her
Oppfølging og kontroller av personer med MO
Oppfølging og kontroller av barn med MO
Nydiagnostiserte barn med MO/MHE anbefales henvist første gang til universitetssykehus med erfaring med MO/MHE, og som har barneortoped og hånd-/overekstremitetskirurg.
Videre bør det legges opp et individuelt kontrollopplegg avhengig av antallet osteokondromer, hvor de befinner seg (lokalisasjon) og graden av komplikasjoner.
Som hovedregel anbefales årlig, rutinemessig klinisk kontroll på sykehuset med røntgen ved behov.
Det må være lav terskel for ny kontakt i mellomtiden om nye symptomer oppstår eller det er mistanke om nyoppståtte komplikasjoner.
Behovet for eventuelt bildediagnostikk (røntgen, MR, CT) avgjøres på sykehuset.
Oppfølging og kontroller av voksne med MO
Det anbefales et individuelt kontrollopplegg, basert på antall osteokondromer, hvor de befinner seg (lokalisasjon) og graden av komplikasjoner.
Hos voksne uten sentral lokalisasjon av osteokondromer (det vil si der osteokondromene ikke er lokalisert i bekken, bukhule, brystkasse og så videre), anbefales en klinisk kontroll hos fastlege hvert tredje år, med en gjennomgang av eventuelle nye symptomer og endret leddfunksjon.
Det skal være lav terskel for videre henvisning ved mistanke om komplikasjoner. Henvisning sendes til universitetssykehus med erfaring og kompetanse på diagnosen.
Forebyggende kontroll for kreft ved overgang fra ungdom til voksenalder
Det er viktig å være klar over risikoen for utvikling av kondrosarkom (kreft). Alle personer med MO/MHE skal derfor henvises til sarkomortoped ved 18-20 års alder for en individuell vurdering.
Sarkomortopeder finnes på Oslo universitetssykehus: Radiumhospitalet, Haukeland universitetssykehus, St Olavs Hospital - Universitetet i Tronheim og Universitetssykehuset i Nord-Norge - Tromsø.
Henvisningen skal inneholde informasjon om hvor pasienten har vært utredet og fulgt opp før. Gamle bilder skal gjøres tilgjengelige før time hos tumorortoped.
Ved første time hos sarkomortoped skal det tas følgende radiologiske screeningundersøkelser:
MR bekken (for radiologer: egnet protokoll kan være coronal T1 og STIR, axial T2, ingen bruk av kontrastmiddel intravenøst).
Røntgen skjelett med brystkasse (thorax), begge skulderblad (scapula), begge overarmsben (humerus), bekken, begge lårben (femur) og øvre (proximale) del av leggben (tibia). Røntgen kan sløyfes hvis det er adekvat dekket av tidligere undersøkelser.
Pasienten og dennes familie skal få en samtale med grundig muntlig informasjon om risiko for utvikling av kreft (malignitetsutvikling) i ostokondromene, faresymptomer og strategi ved videre oppfølging.
Pasienten skal også få et informasjonsskriv som beskriver faresignaler for utvikling av kreft, rutiner for videre oppfølging og klar kontaktinformasjon (utarbeides av Radiumhospitalet).
Tumorortoped i samråd med pasienten avgjør på individuelt grunnlag hyppigheten av kontrollene og om pasienten skal kontrolleres på sykehuset eller av fastlege eller en kombinasjon.
Familiemedlemmer til pasienter som er rammet av sarkom skal ha individuelt tilpasset kontrollopplegg.
Oppfølging ved mistanke om kondrosarkom hos en person med MO
Man må ha lav terskel for å ta røntgenbilder av pasienter med MO/MHE ved vedvarende smerter. Kreftutvikling i osteokondromer med sentral lokalisasjon (det vil si der osteokondromene er lokalisert i bekken, brystkasse og så videre) kan være vanskelig å oppdage, og pasienter må derfor undersøkes med MR- eller CT-undersøkelse, selv ved moderate endringer av symptomer.
Ved mistanke om sarkom skal pasienten raskt henvises til sarkomgruppen på Radiumhospitalet, Haukeland universistetssykehus, St. Olavs Hospital eller Universitetssykehuset i Nord-Norge. For mer detaljert informasjon om henvisningsrutiner se: Pakkeforløp for kreft – sarkom, hos Helsedirektoratet.
Andre konsekvenser av MO
Psykologiske forhold
TRS erfarer at mange lever godt med MO, men at en i perioder også kan oppleve psykologiske utfordringer og behov for støtte.
Skjelettdysplasi poliklinikk Sunnaas Sykehus: En medisinsk rehabiliteringspoliklinikk for voksne over 18 år med osteogenesis imperfecta eller en skjelettdysplasi (inklusive multiple osteokondromer)
Referanser
Kunnskapsgrunnlaget for nettinformasjonen TRS lager er innhentet både fra forskning og erfaringer i møte med personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner. Når vi benytter forskningsbasert kunnskap som kilder angis hva slags studie det er i parentes bak referansen. Vi mener det er viktig at leseren vet om kunnskapen er hentet fra retningslinjer, systematiske oversikter eller enkeltstudier.
Matsumoto Y, Matsumoto K, Harimaya K, Okada S, Doi T, Iwamoto Y. Scoliosis in patients with multiple hereditary exostoses. European spine journal : official publication of the European Spine Society, the European Spinal Deformity Society, and the European Section of the Cervical Spine Research Society. 2015;24(7):1568-73. (Enkeltstudie).
Darilek S, Wicklund C, Novy D, Scott A, Gambello M, Johnston D, et al. Hereditary multiple exostosis and pain. Journal of pediatric orthopedics. 2005;25(3):369-76. (Enkeltstudie).
TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne, medfødte skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli.
Målgruppene er de som har en av diagnosene, pårørende, helsepersonell og andre aktuelle fagpersoner.
Senteret er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser og ligger på Sunnaas sykehus på Nesodden utenfor Oslo.
