Diagnostikk, behandling og oppfølging
Medisinske forhold ved multiple osteokondromer (MO)
Multiple ostokondromer (MO) er en sjelden, arvelig tilstand der en utvikler godartede benutvekster/kuler på skjelettet (osteokondromer, før ofte kalt eksostoser). Barn, ungdom og voksne med MO har behov for medisinsk oppfølging og behandling gjennom hele livet.
Diagnosebeskrivelse
Klassifisering av MO
MO kan klassifiseres etter alvorlighetsgrad, med IOR klassifikasjonen (Instituto Ortopedico Rizzoli classifikasjons system). Sykdommen blir delt inn i 3 kategorier, mild, moderat og alvorlig (1).
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q78.6, ORPHA: 32, OMIM: 133700, 133701, 600209
Andre navn (synonymer)
Multiple hereditære exostoser, Bessel-Hagen disease; diaphyseal aclasis
Hvor vanlig er MO?
Man antar at MO har en forekomst på 1 person per 50.000 innbyggere.
Årsaker
MO er en sjelden arvelig tilstand. Hvis en av foreldrene har tilstanden, er det 50 prosent sannsynlighet for at hvert enkelt barn arver genforandringen (dominant arvegang) og dermed utvikler MO (2).
- I circa 90 prosent av tilfellene finner man en genfeil (mutasjon) i EXT 1 genet (hos 65-70 %) eller EXT 2 genet (hos 30-35%).
- Hos cirka 10 prosent finner man ikke genfeilen. Det er rundt 96 % manifestasjon av sykdommen (penetrans) hos kvinner og 100 % hos menn. Det vil si at ikke alle kvinner som bærer mutasjonen, får multiple osteokondromer, men alle menn vil få sykdommen (2).
- Mennesker med en genfeil i EXT 1 genet er ofte hardere rammet enn personer med en genfeil i EXT 2 genet (1).
- 90 % av barn som blir født med MO, har en forelder med samme diagnose. Hos 10 % er det en nyoppstått mutasjon.
Symptomer og kjennetegn
Det er stor variasjon i hvilke symptomer og plager den enkelte får, både innad i familier med samme genmutasjon og mellom familier. Noen har nesten ingen symptomer og plager, mens andre kan være mye plaget. Menn virker å være hardere rammet enn kvinner (2).
I en beskrivelse av en stor italiensk gruppe med personer med MO viste det seg at rundt 50% ikke utviklet noe form for deformitet og rundt 75% opplevde ingen funksjonsnedsettelse (1). De fleste lever aktive liv til tross for plagene sine (2).
Nedenfor beskrives symptomer som kan oppstå i ulik grad (2-4).
Diagnose og utredning
Diagnosen MO baseres på kliniske og radiologiske funn av multiple (to eller flere) osteokondromer i tillegg til familieanamnese. Diagnosen kan oftest bekreftes med en gentest.
- Røntgen er ofte tilstrekkelig for å diagnostisere osteokondromer.
- MR kan brukes for vurdering av vevet rundt osteokondromer.
- MR og CT kan også være nyttige verktøy til å undersøke kroppsområder som er vanskelig å kartlegge, som bekken, virvelsøyle eller brystkasse.
- Når tilstanden oppdages for første gang i en familie, anbefales henvisning til avdeling for klinisk genetikk for veiledning.
Behandling
Medikamentell behandling
Det finnes i dag ingen medisin som kan helbrede sykdommen. Det forskes på forskjellige mekanismer som i framtiden kunne være veien til en medikamentell behandling (16).
Kirurgisk behandling
Kirurgisk behandling kan være aktuelt avhengig av hvilke symptomer personen har (2).
- Osteokondromer som ikke gir plager (asymptomatiske) trenger ingen behandling.
- Operasjon er aktuelt hvis osteokondromene er smertefulle, trykker på omkringliggende strukturer, hindrer leddbevegelighet eller medfører vekstforstyrrelser.
- Operasjon er også aktuelt ved feilstillinger i knoklene eller økende benlengdeforskjell.
- Ved mistanke om osteokondrom i virvelsøylen som gir nevrologiske utfall, bør dette raskt avklares med CT eller MR og vurderes av nevrokirurg. Ved raskt behandling er prognosen god selv når nevrologiske symptomer allerede har oppstått (9).
- Operasjon av osteokondromer og annen korrigerende kirurgi bør foregå på universitetssykehus med erfaring og kompetanse på MO.
- Aktuelle operasjonsmetoder kan være å fjerne osteokondromet, å korrigere feilstillinger, å sørge for benforlengelse eller å rette opp skjevvekst.
Behandling ved mistanke om kreft
- Pasienten bør henvises til radiologisk undersøkelse og eventuelt sarkomsenter for videre utredning for benkreft ved:
- nyoppståtte smerter
- forandret smertebilde
- når osteokondromer begynner å forandre størrelse i voksenalder,
- Behandlingen av benkreft bør foregå på et Sarkomsenter.
- De fleste personer med benkreft vil bli behandlet med en operasjon.
- Prognosen er vanligvis god.
Smertebehandling
- Smertebehandlingen omfatter både medikamentelle og ikke-medikamentelle behandlinger.
- Fastlegen kan være en god støttespiller for en adekvat smertebehandling.
- Ved omfattende smerteplager trengs det noen ganger en henvisning til en smerteklinikk.
Rehabilitering
Et rehabiliteringsopphold kan være nyttig for:
- personer med komplekse plager som smerter, fatigue og nedsatt funksjon og herfra resulterende følgeplager
- Indikasjon kan være fare for langvarig sykemelding, komplekse problemstillinger som trenger tverrfaglig tilnærming, betydelig nedsatt funksjon og ingen bedring av kommunale tiltak.
- personer som har gjennomgått en kompleks operasjon og trenger å trene seg opp igjen
Denne filmen laget av TRS, forklarer hvorfor rehabilitering kan være viktig for personer med sjeldne beinsykdommer og hvordan man kan søke om plass.
Vi har også laget en film om hva som skjer på rehabilitering, der forteller to personer med MO om sine erfaringer. Filmen finner du her
Oppfølging og kontroller
Oppfølging og kontroller av barn
- Nydiagnostiserte barn med MO anbefales henvist første gang til universitetssykehus med erfaring med MO, og som har barneortoped og hånd-/overekstremitetskirurg.
- Videre bør det legges opp et individuelt kontrollopplegg avhengig av antallet osteokondromer, hvor de befinner seg (lokalisasjon) og graden av komplikasjoner.
- Som hovedregel anbefales årlig, rutinemessig klinisk kontroll på sykehuset med røntgen ved behov.
- Det må være lav terskel for ny kontakt i mellomtiden om nye symptomer oppstår eller det er mistanke om nyoppståtte komplikasjoner.
- Behovet for eventuelt bildediagnostikk (røntgen, MR, CT) avgjøres på sykehuset.
Oppfølging og kontroller av voksne
- Det anbefales et individuelt kontrollopplegg, basert på antall osteokondromer, hvor de befinner seg (lokalisasjon) og graden av komplikasjoner.
- Hos voksne uten sentral lokalisasjon av osteokondromer (det vil si der osteokondromene ikke er lokalisert i bekken, bukhule, brystkasse og så videre), anbefales en klinisk kontroll hos fastlege hvert tredje år, med en gjennomgang av eventuelle nye symptomer og endret leddfunksjon.
- Det skal være lav terskel for videre henvisning ved mistanke om komplikasjoner. Henvisning sendes til universitetssykehus med erfaring og kompetanse på diagnosen.
Forebyggende kontroll for kreft ved overgang fra ungdom til voksenalder
- Det er viktig å være klar over risikoen for utvikling av kondrosarkom (kreft). Alle personer med MO skal derfor henvises til sarkomortoped ved 18-20 års alder for en individuell vurdering.
- Sarkomortopeder finnes på Oslo universitetssykehus: Radiumhospitalet, Haukeland universitetssykehus, St Olavs Hospital - Universitetet i Tronheim og Universitetssykehuset i Nord-Norge - Tromsø.
- Henvisningen skal inneholde informasjon om hvor pasienten har vært utredet og fulgt opp før. Gamle bilder skal gjøres tilgjengelige før time hos tumorortoped.
- Ved første time hos sarkomortoped skal det tas følgende radiologiske screeningundersøkelser:
- MR bekken (for radiologer: egnet protokoll kan være coronal T1 og STIR, axial T2, ingen bruk av kontrastmiddel intravenøst).
- Røntgen skjelett med brystkasse (thorax), begge skulderblad (scapula), begge overarmsben (humerus), bekken, begge lårben (femur) og øvre (proximale) del av leggben (tibia). Røntgen kan sløyfes hvis det er adekvat dekket av tidligere undersøkelser.
- Pasienten og dennes familie skal få en samtale med grundig muntlig informasjon om risiko for utvikling av kreft (malignitetsutvikling) i ostokondromene, faresymptomer og strategi ved videre oppfølging.
- Pasienten skal også få et informasjonsskriv som beskriver faresignaler for utvikling av kreft, rutiner for videre oppfølging og klar kontaktinformasjon (utarbeides av Radiumhospitalet).
- Tumorortoped i samråd med pasienten avgjør på individuelt grunnlag hyppigheten av kontrollene og om pasienten skal kontrolleres på sykehuset eller av fastlege eller en kombinasjon.
- Familiemedlemmer til pasienter som er rammet av sarkom skal ha individuelt tilpasset kontrollopplegg.
Oppfølging ved mistanke om kondrosarkom hos en person med MO
- Man må ha lav terskel for å ta røntgenbilder av pasienter med MO/MHE ved vedvarende smerter. Kreftutvikling i osteokondromer med sentral lokalisasjon (det vil si der osteokondromene er lokalisert i bekken, brystkasse og så videre) kan være vanskelig å oppdage, og pasienter må derfor undersøkes med MR- eller CT-undersøkelse, selv ved moderate endringer av symptomer.
- Ved mistanke om sarkom skal pasienten raskt henvises til sarkomgruppen på Radiumhospitalet, Haukeland universistetssykehus, St. Olavs Hospital eller Universitetssykehuset i Nord-Norge. For mer detaljert informasjon om henvisningsrutiner se: Pakkeforløp for kreft – sarkom, hos Helsedirektoratet.
Andre konsekvenser av MO
Psykologiske forhold
TRS erfarer at mange lever godt med MO, men at en i perioder også kan oppleve psykologiske utfordringer og behov for støtte.
Les mer om psykologiske forhold ved MO/ MHE
Praktiske konsekvenser
Det å ha MO kan medføre en rekke praktiske konsekvenser og utfordringer i hverdagen både for barn og voksne.
Les mer om fysisk funksjon, aktivitet og trening ved MO/ MHE
Les mer om dagligliv: Barnehage, skole, hjemmeliv, utdanning, arbeid og fritid ved MO/ MHE
Interesseforening
Ressurser og fagmiljøer
- Avdelinger for ortopedi og radiologi ved Universitetssykehusene:
- Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet: seksjonene for barneortopedi og for overekstremitet/mikrokirurgi samt radiologisk avdeling
- St. Olavs Hospital: seksjonene for barneortopedi og radiologi
- Haukeland Universitetssykehus: seksjon for barneortopedi og radiologi
- Universitetssykehuset i Nord-Norge, Tromsø
- Avdelinger for sarkombehandling ved Universitetssykehusene:
- Oversikt over Sarkomsentre i Norge
- Oslo Universitetssykehus Radiumhospitalet, Nasjonal kompetansetjeneste for sarkom
- Skjelettdysplasi poliklinikk Sunnaas Sykehus: En medisinsk rehabiliteringspoliklinikk for voksne over 18 år med osteogenesis imperfecta eller en skjelettdysplasi (inklusive multiple osteokondromer)