Osteogenesis Imperfecta (OI), også kalt «medfødt benskjørhet», er en gruppe genetiske bindevevssykdommer med stor variasjon i alvorlighetsgrad. På tross av mange medisinske utfordringer lever de fleste med OI aktive og gode liv.
Kort om osteogenesis imperfecta
Vanlige kjennetegn ved OI er økt bruddtendens, feilstillinger i rygg, armer og ben, overbevegelige ledd, blå bindehinner i øynene, nedsatt hørsel, tannforandringer og varierende grad av kortvoksthet. I tillegg kan ulike indre organer som mage/tarm, lunger og hjerte være påvirket.
Symptomer og funn forekommer i varierende grad, og i ulike kombinasjoner hos personer med OI. Klinisk deles OI inn i mild, moderat, alvorlig og svært alvorlig form. Alvorlighetsgrad og kombinasjonen av funn avgjør hvilken oppfølging og behandling den enkelte person med OI vil ha behov for.
Diagnosekoder
ICD-10: Q78.0, ICD-11: LD24.K0, ORPHA: 666 (gruppenivå, i tillegg finnes det ORPHA koder for ulike undertyper)
Hvor vanlig er OI?
Antatt forekomst er 1 – 5 per 10 000 personer. I Norge regner vi med at mellom 450 og 500 personer, alle aldre, lever med OI.
Årsak
Årsaken til OI er en genforandring (mutasjon) i et av arveanleggene (genene) som styrer dannelsen av proteinet kollagen type 1. Dette har stor betydning for utviklingen av skjelettet.
De fleste undertypene har dominant arvegang. Det vil si at det er 50% sjanse for at hvert av barna arver OI hvis en av foreldrene har diagnosen.
Ved de mer alvorlige formene for OI er det ofte en spontan gen-forandring som har oppstått hos den som har diagnosen.
De sjeldneste undertypene har recessiv arvegang. Det vil si at begge foreldrene er friske bærere av genforandringen, og det er 25% sannsynlighet for at hvert av barna får diagnosen.
Sist faglig oppdatert februar 2024.
Mer om osteogenesis imperfecta
Les mer
TRS har skrevet informasjon om ulike forhold ved å leve med osteogenesis imperfecta:
TRS har laget flere filmer om osteogenesis imperfecta:
I denne filmen får du råd til håndtering av babyer født med osteogenesis imperfecta. Filmen er basert på rådene gitt i den europeiske konsensusen for fysioterapi.
I denne filmen forklarer overlege Lena Lande Wekre på TRS hva OI-klinikken er og hvilke undersøkelser de gjør.
I denne filmen møter vi Tellef på 1 år, han har OI. Han har gjennomgått operasjon med osteotomi og nagling av begge ben. Etter operasjonen er han i denne videoen på Sunnaas sykehus for rehabilitering. Målet med rehabiliteringen er å trene opp igjen funksjonen i bena med tanke på å mestre krabbing, ståing og gåing – og å få tilpasset aktuelle hjelpemidler.
I denne filmen møter vi Tellef som er blitt fire år gammel. Han lever med diagnosen Osteogenesis Imperfecta type 3.
Det er viktig å tenke gjennom valg av rullstol ved diagnosen Osteogenesis Imperfecta. I denne filmen forteller ergoterapeut Unni Steen hvorfor.
I denne filmen møter du to jenter og en gutt som har OI. Hør dem fortelle om hvordan de lever med diagnosen sin.
Sykdomshistorikken din, og kritisk informasjon om deg, er informasjon om din helse som de som behandler deg trenger for å gi rask og riktig helsehjelp. Har du kritisk informasjon som helsepersonell ikke vet om, kan det føre til at du får feil eller forsinket behandling.
