Diagnosebeskrivelse
Hvor vanlig er femoralt-facialt syndrom?
Femoralt-facialt syndrom er veldig sjeldent, og vi vet ikke hvor mange som har det (1).
Årsaker
Vi vet ikke nøyaktig hvorfor noen får femoralt-facialt syndrom. De fleste tilfellene skjer uten noen åpenbar grunn (sporadisk). Noen ganger kan det være knyttet til at moren har hatt diabetes under graviditeten. Det er også rapportert noen få tilfeller hvor flere i samme familie har tilstanden (1-4).
Andre navn
Diagnosebetegnelser
Symptomer og kjennetegn
De vanligste kjennetegn er forandringer i lårbein og i ansiktet, men en del andre symptomer er beskrevet. Det kliniske bildet kan være varierende, og noen av de rapporterte symptomene kan ha andre årsaker enn femoralt-facialt syndrom (1).
Vanlige kjennetegn
Skjelettforandringer
- Underutviklede lårben (femur), ofte på begge sider, eller manglende lårben (oftest kun på en side)
- Klumpfot eller andre fotdeformiteter
Ansiktsforandringer
- Kjeven kan være unormalt liten (mikrognati).
- Overleppen kan være tynn.
- Det kan være en forlenget grop mellom overleppen og nesen (philtrum).
- Nesen kan være kort.
- Noen kan ha en ganespalte, som kan gjøre det vanskelig å spise og utvikle tale.
- Pannen kan være bred og utbuktende (frontal bossing).
- Øyelokkfurene kan være skråstilte (oppskrående palpebralfissurer).
Motorisk utvikling
- Kan være forsinket.
Andre beskrevne mindre vanlige symptomer og kjennetegn
- Forandringer i andre lange rørknokler, spesielt i bena, eller i ryggen.
- Forandringer indre organer som hjerte og nyrer.
Diagnostisering
Diagnosen settes på grunnlag av kliniske kjennetegn. I noen tilfeller kan diagnosen stilles på ultralyd i svangerskapet (5).
Differensialdiagnoser
Cousins syndrom, femur-fibula-ulna syndrom, Fuhrmanns syndrom (1)
Behandling og oppfølging
Behandling krever koordinert innsats fra et team av spesialister. Barneleger, tannleger, kirurger, logopeder, fysioterapeuter, ergoterapeuter og andre fagpersoner bør samarbeide om å planlegge barnets behandling og oppfølging (2).
- Ortopedisk medisinsk behandling, inkludert kirurgi, kan bidra til å lindre noen av de mer alvorlige beinforandringene.
- Ganespalte kan repareres ved kirurgi eller dekkes av en kunstig enhet (protese) som lukker eller blokkerer åpningen i taket av munnen.
Ressurser og fagmiljøer
- Barneavdelinger ved de regionale helseforetakene
- Nasjonal behandlingstjeneste for kirurgi i underekstremitetene, Oslo Universitetssykehus
- Nasjonal behandlingstjeneste for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser,Oslo Universitetssykehus
- Nasjonal kompetansetjeneste for oral helse ved sjelden diagnoser (TAKO senteret)
- Skjelettdysplasiklinikk for barn ved Haukeland Universitetssykehus
- Skjelettdysplasiklinikk for barn ved Oslo Universitetssykehus
- Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne ved Sunnaas Sykehus
Interesseforeninger
Det finnes ikke en egen forening for personer med femoralt-facialt syndrom. Avhengig av problemstillinger kan flere foreninger være aktuelle
Norsk Interesseforening for Kortvokste
Det finnes også en internasjonal lukket facebookgruppe Femoral Hypoplasia - Unusual Facies Syndrome