Voksne med osteogenesis imperfecta (medfødt benskjørhet, heretter forkortet OI), er gift, har barn og er høyt utdannet. Mange er i full jobb og de oppnår en høy skår når de blir testet for funksjon i daglige aktiviteter. Dette til tross for at de har en sjelden, medfødt bindevevssykdom som kjennetegnes ved skjøre knokler og brudd samt funn som feilstillinger, hørselstap, tannproblemer og løse ledd. Denne studien har undersøkt kliniske og sosiale forhold hos voksne med OI.
Type studie: Doktorgradsarbeid
Ansvarlig TRS: Lena Lande Wekre
Samarbeid: Aker Universitetssykehus, TAKO, OI-foreningen, UiO
Status: Avsluttet 2012
Utgangspunktet for studien var behov for vitenskapelig kartlegging av hvilke utfordringer og problemstillinger som følger med det å bli eldre med OI. Dette er noe både voksne med OI og foreldre til barn med OI naturlig nok er svært opptatt av. Det foreligger fra før få studier som har beskrevet kliniske forandringer, funksjon og psykososiale aspekter hos voksne med OI. I tett samarbeid med Norsk Forening for Osteogenesis Imperfecta, tannkompetanse-senteret TAKO og Aker universitetssykehus har Lena Lande Wekre, overlege ved TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, gjennomført en studie med omfattende undersøkelser av 97 personer i alderen 25 til 83 år med OI. Både kliniske og sosiale forhold beskrives i studien.
Resultatene presenteres i avhandlingen "A population-based study of osteogenesis imperfefecta in adults, - Clinical and social aspects". Nedsatt bentetthet (osteoporose) etter WHOs definisjon ble bare påvist hos 10 % av deltagerne, noe som tilsier at benskjørhet ved OI forårsakes av en annen mekanisme enn benskjørhet som følge av aldring.
Ettersom OI er en sammensatt tilstand som påvirker ulike deler av kroppen bør regelmessig oppfølging tilpasset funksjon og kliniske funn hos den enkelte gjennomføres på regionsykehus der man har tilgang til relevante spesialister og undersøkelser. Dette for å forebygge komplikasjoner og oppnå optimal funksjon for den enkelte med OI.
Bone mass, bone markers and prevalence of fractures in adults with osteogenesis imperfecta Av: Wekre, LL; Eriksen, Erik F; Falch, Jan A. Publisert i Archives of Osteoporosis, February 2011.
A population-based study of demographical variables and ability to perform activities of daily living in adults with osteogenesis imperfecta Av: Wekre LL; Froslie KF; Haugen L; Falch JA. Publisert i Disability and Rehabilitation 2010. 32; 579-587.
