Ny undersøkelse etter 10 år av voksne med antatt Marfans syndrom
Norsk studie om Marfans syndrom, del 2
Denne doktorgradsstudien har undersøkt voksne med antatt Marfans syndrom på nytt etter 10 år.
Om prosjektet
Prosjekttype
Doktorgradsarbeid
Status
Thy Thy Vanems doktorgradsstudie ble avsluttet mars 2021. To andre doktorgradsstudier pågår.
Ansvarlige
- Forskningsansvarlig: Oslo universitetssykehus (OUS).
- Kontaktperson Thoraxkirurgisk avdeling OUS: Arnt E. Fiane.
- Prosjektleder: Svend Rand-Hendriksen, TRS.
- Hovedveileder: Svend Rand-Hendriksen, TRS.
- Biveiledere: Kirsten Krohg-Sørensen, Benedicte Paus, Cecilie Røe og Odd Geiran, OUS.
- Ph.d. kandidat: Thy Thy Vanem, Thoraxkirurgisk avdeling Oslo Universitetssykehus, Universitetet i Oslo
Formål og nytte for brukerne av TRS?
Økt kunnskap om Marfans syndrom (MFS), og spesielt om forløp, kan føre til bedre diagnostikk, oppfølging og rådgiving av mennesker med MFS.
Bakgrunn
En forutsetning for å gi råd og behandling er kunnskap om det naturlige og det kliniske forløpet til en tilstand. Dessuten er det viktig å kunne stille riktig diagnose tidlig. Studien er en oppfølger til Svend Rand-Hendriksens doktorgradsstudie: Norsk studie om Marfans syndrom del 1. I denne studien ble det i 2003 til 2004 utført en tverrsnittsundersøkelse av105 voksne med antatt MFS. Alle organsystemer som var med i de da gjeldedne diagnosekriteriene (Ghent 1) for MFS ble undersøkt hos alle deltakerne.
Metode og målgruppe
Brev ble sendt til deltakere fra den første studien. De som samtykket i deltakelse, ble inkludert i en 10-års oppfølgingsstudie, hvor de samme organsystemene ble undersøkt på nytt. Deltakere som døde i 10-årsperioden er blitt inkludert i analyse om overlevelse og dødsårsaker.
Andre prosjekter tilknyttet denne studien
Data fra studien benyttes også i to andre pågående PhD-arbeider:
Resultater
Vi håper resultatene fra denne studien kan hjelpe oss til å gi bedre råd og oppfølging til pasienter med MFS og at diagnostikken kan bli bedre.
Studiepopulasjonen er liten, og man kan ikke trekke bastante konklusjoner, men resultatene kan gi oss et bilde på hva som bør forskes mer på, og hva vi eventuelt kan gjøre av endringer for å forebygge hendelser som forbindes med MFS.
Doktorgradsavhandling Thy Thy Vanem
Thy Thy Vanem fikk 11.mars 2021 godkjent sin avhandling "Marfan syndrome in adults: re-investigations in a Norwegian cohort after 10 years". Avhandlingen (på engelsk) er publisert digitalt på nettsidene til Universitetet i Oslo.
Sammendrag av funnene i studien
I en nyhetssak på TRS sine nettsider kan du lese et norsk sammendrag av de viktigste funnene i studien.
Publiserte artikler som inngår i avhandlingen
Vanem TT, Svend Rand‑Hendriksen S, Brunborg C, Geiran OR, Røe C. Health‑related quality of life in Marfan syndrome: a 10‑year follow‑up. Health Qual Life Outcomes, desember 2020. 18:376. https://doi.org/10.1186/s12955-020-01633-4.
Vanem TT, Böker T, Sandvik GF, Kirkhus E, Smith HJ, Andersen K, Drolsum L, Lundby R, Røe C, Krohg-Sørensen K, Geiran OR, Paus B, Rand-Hendriksen S. Marfan syndrome: Evolving organ manifestations-A 10-year follow-up study. American Journal of Medical Genetics part A, desember 2019. doi: 10.1002/ajmg.a.61441. [Epub ahead of print].
Böker T, Vanem TT, Pripp AH, Rand-Hendriksen S, Paus B, Smith HJ, Lundby R. Dural ectasia in Marfan syndrome and other hereditary connective tissue disorders A 10-year follow-up study. Spine J. 2019 Apr 15. pii: S1529-9430(19)30129-9. doi: 10.1016/j.spinee.2019.04.010. [Epub ahead of print]
Vanem TT, Geiran OR, Khrogh-Sørensen K, Røe C, Paus B, Rand-Hendriksen S. Survivial, causes of death, and cardiovascular events in patients with Marfan syndrome. Molecular Genetic Genomic Medicine. 2018 Nov 4. doi: 10.1002/mgg3.489. [Epub ahead of print]
Andre publiserte artikler i studien
Sandvik GF, Rand-Hendriksen S, Drolsum L, Kristianslund O. Photophobia and disability glare in adult patients with Marfan syndrome: a case–control study. 2021 June 25. https://doi.org/10.1111/aos.14935 [Epub ahead of print].
Sandvik GF, Vanem TT, Rand-Hendriksen S, Cholidis S, Sæthre M et al. Ten years reinvestigation og ocular manifestations in Marfan syndrome. Clinical & experimental ophtamology. 2018 Sep 27. doi: 10.1111/ceo.13408. [Epub ahead of print].