Psykososiale forhold hos voksne med familiære aortatilstander

Familiære thorakale aortaaneurismer og aortadisseksjoner (FTAAD) er betegnelsen på en gruppe arvelige tilstander som berører hovedpulsåren (aorta) og andre større blodårer (arterier), noen av disse er Loeys-Dietz' syndrom og Vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom.

Det finnes svært lite forskning om hvordan slike diagnoser påvirker den enkeltes livssituasjon. Brukerforeningene etterlyser mer kunnskap om hvordan det oppleves å leve med disse diagnosene.

Mer kunnskap er viktig i det kliniske arbeidet på TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser (TRS), og i planlegging av oppfølging og behandlingsforløp for gruppen i det ordinære tjenesteapparatet.

Hensikten med prosjektet er å kartlegge opplevde helseplager og hvordan dette påvirker livskvalitet, fysisk aktivitet, utdanning, arbeid og familieliv, hos voksne med Loeys-Dietz' syndrom, vaskulær EDS og andre FTAAD diagnoser. Mer forskningsbasert kunnskap er viktig for oppfølging av enkeltbrukere, deres familier og fagpersoner. 

Kunnskapen fra prosjektet er planlagt brukt i oppfølging av enkeltbrukere og pårørende, på kurs, som informasjon til hjelpeapparatet, som fagartikler både nasjonalt og internasjonalt og som presentasjoner på nasjonale og internasjonale konferanser.

Prosjektet bygger på erfaringer fra et tidligere prosjekt om voksne med Marfans sybndrom, du kan lese mer om det her.

Studien er planlagt i samarbeid med brukerforeningene i Norge. Studien er organisert i tre delundersøkelser:

• Del 1. Systematisk oversiktsartikkel om livskvalitet hos personer med arvelige aortatilstander. 
• Del 2. Fokusgruppeintervju med voksne med disse diagnosene og voksne pårørende ble foretatt i uke 40 2017. Datamaterialet vil bli brukt som forstudie, supplerende til en spørreskjemaundersøkelse og som selvstendig forskningsmateriale. 
• Del 3. Spørreskjemaundersøkelse: Informasjonsbrev, spørreskjema og samtykkeskjema ble sendt ut våren 2018, til alle voksne som er registrert på TRS med bekreftet diagnose Loeys-Dietz' syndrom, vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom (EDS) eller andre familiære thorakale aorta aneurismer og disseksjoner (FTAAD).

Både intervjuguidene som ble benyttet i fokusgruppeintervjuene og spørreskjema til spørreskjemaundersøkelsen er utarbeidet i samarbeid med representanter fra brukerforeningene.

• Fokusgruppeintervjuer med voksne med FTAAD diagnoser (36 personer) og voksne pårørende (11 personer) er gjennomført.
• Spørreskjema til alle voksne (80 personer) med en bekreftet FTAAD diagnose registrert på TRS kompetansesenter ble sendt pr post i slutten av januar 2018. Påminning ble sendt de som ikke hadde svart i april 2018.
  
• Femtiseks personer har pr juni 2018 svart på spørreskjema, dette gir en svarprosent på 70 så langt.

En systematisk oversiktsartikkel om livskvalitet hos personer med arvelige aortatilstander.

I denne studien har vi gjort en systematisk innsamling, kvalitetsvurding og oppsumming av all relevant internasjonal forskning som omhandler livskvalitet for personer med arvelige tilstander som påvirker hovedpulsåren (aorta). De tilstandene vi har sett på er Marfans syndrom, Loeys- Dietz' syndrom, vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom og andre arvelige (hereditære) tilstander som påvirker aorta (ofte forkortet HTAAD).

Hva gjorde vi?

Vi gjorde systematiske søk i relevante databaser og fant til sammen 20 artikler som omhandlet livskvalitet for personer med en HTAAD diagnose. Studiene ble deretter kvalitetsvurdert og systematisert etter internasjonale retningslinjer for systematisk reviewstudier

Hva fant vi?

Et interessant funn var at alle 20 artiklene omhandlet kun diagnosen Marfans syndrom. Vi fant ingen artikler som omhandlet livskvalitet for personer med Loeys-Dietz' syndrom, vaskulær Ehlers-Damlos' syndrom eller andre HTAAD diagnoser. Dette viser at det er stor mangel på kunnskap om livskvaliteten for personer med andre HTAAD diagnoser enn Marfans syndrom.  

Livskvalitet ved Marfans syndrom

Av de 20 studiene som alle omhandlet livskvalitet for personer med Marfans syndrom, var det:

• 17 studier om voksne:
• De fleste studiene fant at voksne med Marfans syndrom har redusert livskvalitet, men kun noen få studier fant at det var sammenheng mellom redusert livskvalitet og helseforhold knyttet til diagnosen.
• Flere studier fant at redusert livskvalitet i større grad hang sammen med manglende sosialt nettverk, å ikke være i jobb, det å bli eldre og ha smerter og fatigue. 
• I tillegg tyder studier på at psykososialt stress og den subjektive opplevelsen av sykdommen i stor grad har innvirkning på livskvaliteten.
• 3 studier om barn:
• Resultatene var litt motstridene. To av studiene fant at barn med Marfans syndrom har lavere livskvalitet enn barn generelt, mens en studie fant at barn med Marfans syndrom har bedre livskvalitet på psykososial fungering enn jevnaldrende.
• Mye tyder også på at symptomer som smerter, fatigue, psykososial stress og læringsvansker ser ut til å reduserer livskvalitet mer enn de biomedisinske faktorene.
• Studiene vektlegger at informasjon til foreldre og det å lære barn positive mestrings-strategier er viktige forhold som kan bidra til å øke livskvaliteten. 

Vurdering av inkluderte​ studier

19 av de 20 studiene var tverrsnittstudier med bruk av spørreskjema. En liten pilotstudie omhandlet effekt av rehabiliteringsopphold og viste at personer med Marfans syndrom har god effekt av rehabilitering. De opplevde også økt livskvalitet etter rehabiliteringen.

Livskvalitet er et komplisert fenomen som er vanskelig å måle. Alle de 20 studiene brukte anerkjente livskvalitetsinstrumenter. Utfordringene var at de fleste studiene var små, hadde få deltakere og mange studier hadde inkludert personer uten bekreftet diagnose. Dette gjør at det er vanskelig å generalisere funnene fra studiene til omfatte personer med Marfans syndrom generelt. 

Konklu​​​sjon

Selv om livskvalitet er et komplisert fenomen, er det mye som tyder på at personer med arvelige aortatilstander i perioder opplever redusert livskvalitet. Et mål for profesjoner som jobber med disse diagnosegruppene bør være å bidra til økt livskvalitet, ikke kun gjennom avansert medisinsk behandling, men også ved bruk av intervensjoner og tilrettelegging som kan bidra til økt fysisk og psykososial mestring. Mer kunnskap er viktig for å kunne utvikle mer kunnskapsbasert praksis som kan bidra til å øke livskvaliteten for personer med disse diagnosene. Pasientrapporterte livskvalitetsmål bør innarbeides som del av det kliniske arbeidet med disse diagnosegruppene. 

Referanse

Systematic review of Quality of Life in persons with Hereditary Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection diagnoses. Velvin G, Wilhelmsen JE, Johansen H, Bathen T, Geirdal AØ. Clinical Genetics. 2019; 95:661–676.

Voksne med Loeys-Dietz' syndrom (LDS) og vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom (vEDS) i Norge; hvem er de, hvilke helseplager har de og hvordan bruker de helsetjenestene?

Hva fant vi ut?

De fleste voksne med LDS og vEDS som var med i undersøkelsen hadde fått diagnosen i voksen alder, Gjennomsnittsalder for diagnosetidspunkt var 34 år, med laveste alder  6 år og høyeste 62 år. Over halvparten levde i parforhold og hadde barn. Nesten 90% levde i familier hvor flere familiemedlemmer hadde samme arvelige bindevevsdiagnose.

Sammenlignet med folk flest i Norge hadde flere utdannelse over 13 år (40%), men få jobbet 100% stilling (27%) og mange mottok 100% uføretrygd (31%).

De aller fleste rapporterte betydelige helseproblemer; både hjerte/kar problemer og symptomer fra andre organer. Syttini prosent rapporterte å ha  kroniske smerter. Over halvparten av deltakerne (58%) hadde gjennomgått operasjoner av hovedpulsåren (aorta), vanligst var forebyggende aortaoperasjoner. Ca 3/4 hatt kontakt med fastlegen siste år med forhold knyttet til diagnosen, de aller fleste var fornøyd med fastlegeoppfølgingen.

Det var noen forskjeller mellom de med vEDS og de med LDS. Nesten alle (88%) av de med LDS brukte blodtrykkssenkende medisiner, og 71% hadde årlig eller oftere oppfølging av hjerte/kar. Kun 40% av de med vEDS brukte blodtrykkssenkende medisiner og kun 33% hadde årlige kontroller av hjerte- kar. Deltakerne med LDS rapporterte mer helseproblemer og mer helseoppfølging enn de med vEDS, mens deltakerne med vEDS var gjennomsnittlig yngre enn de med LDS.

Hvordan fant vi ut dette?

Vi sendte spørreskjema til alle voksne (n=70), som var over 18 år med LDS og vEDS og som var registrert ved TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser i januar 2018. Vi fikk svar fra 52 personer, 34 med LDS (undertype 1-4) og 18 med vEDS. Dette gav en svarprosent på 74.

Hva har vi lært?

Det er viktig at fagfolk som møter personer med disse alvorlige livstruende diagnosene er klar over den betydelige helsebelastningen de lever med; ikke bare hjerte/kar problemene men også andre organproblemer og kroniske smerter.

Når vi ser på anbefalinger fra utenlandske ekspertmiljøer, kan det se ut som at flere skulle hatt årlig oppfølging av hjerte/kar og flere skulle brukt blodtrykkssenkende medisiner, spesielt kan det se ut som at de med vEDS skulle vært fulgt bedre opp av helsetjenesten.

Riktig diagnose på et tidlig tidspunkt i livet er viktig for å kunne gi informasjon og råd om kritiske helseproblemer, forholdsregler i hverdagen og spesielt om temaer som utdanning og arbeidsdeltakelse.

Referanse

Johansen H, Velvin G, Lidahl I. Adults with Lo​eys–Dietz syndrome and vascular Ehlers–Danlos syndrome: A cross‐sectional study of health burden perspectives. American Journal of Medical Genetics part A, november 2019. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61396.

Fysisk aktivitet og trening for voksne med arvelig aortasykdom, en kvalitativ studie av pasienters perspektiver og erfaringer

Hva gjorde vi?

Vi gjennomførte fokusgruppeintervjuer med til sammen 36 voksne med Loeys Dietz' syndrom (LDS), vaskulær Ehlers Danlos syndrom (vEDS) og Marfans syndrom (MFS) for å få mer kunnskap om hvordan personer med diagnosen selv erfarer og håndterer fysisk aktivitet og trening. Studien ble gjennomført i samarbeid med Norsk forening for Marfans syndrom,  Norsk Forening for Ehlers-Danlos' syndrom og Karolinska instituttet i Sverige.

Hva fant vi?

«Jeg vil gjerne være sunn og forsøker å gjøre som min doktor anbefaler, jeg tror det er det sikreste jeg kan gjøre»

Til tross for svært alvorlige og mulig livstruende helseplager ved diagnosen er mange fysisk aktive og de fleste mener det er viktig å holde seg i god fysisk form. De fleste hadde fått råd om restriksjoner i forhold til fysisk aktivitet. De forsøker å overholde anbefalingene, men mange beskriver utfordringer knyttet til hvordan de skal håndtere anbefalingene i praksis.

Enkelte er engstelige for å trene for hardt, mens andre uttrykker bekymring for å trene for lite. Mange ønsket mer konkrete og individuelt tilpassede råd både når det gjelder restriksjoner, men også muligheter. Få har benyttet seg av de ordinære rehabiliteringstilbudene og beskriver usikkerhet knyttet til om disse kan benyttes.

Flere uttrykker behov for praktisk og konkret veiledning i forhold til trening, spesielt i forbindelse med at de får diagnosen, etter operasjoner og i perioder med mye smerter og fatigue. Samtidig er det få som blir henvist til eksisterende rehabiliteringstilbud. Dette kan tyde på at hjelpeapparatet har behov for mer kunnskap og kompetanse om brukernes behov og eksisterende tilbud.

Hva lærte vi?

Det er viktig å hjelpe personer med disse diagnosene med best mulig informasjon, realistiske forventinger og hjelp til å akseptere utfordringer ved diagnosen. De bør bli møtt med forståelse og tilrettelegging for hvordan plagene kan påvirke helsen.  Mer fokus på fysisk aktivitet og trening kombinert med psykososial støtte og hjelp til å finne strategier for hvordan de skal håndtere anbefalingene i praksis, er ting brukerne vektlegger som viktig.

Fordi det finnes svært lite forskningsbasert kunnskap om eventuelt positive og negative effekter av fysisk aktivitet og trening for personer med LDS, vEDS og MFS, er det et stort behov for effektstudier på dette området. Resultatene fra denne kvalitative studien må tolkes med varsomhet, og det er viktig å presisere at det er store individuelle forskjeller i deltakernes opplevelser og erfaringer.

Referanse

Velvin G, Johansen H, Vardeberg K, Sjögren Fugl-Meyer K, Wilhelmsen JE, Lidal I. Physical exercise for people with hereditable thoracic aortic disease. A study of patient perspectives. Disability and Rehabilitation, desember 2019. 17:1-8. doi: 10.1080/09638288.2019.1703145. [Epub ahead of print].

Voksne med Loeys-Dietz' syndrom og vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom, en tverrsnittsstudie av pasienters erfaringer med fysisk aktivitet

Hva fant vi ut?

Av totalt 52  voksne med med Loeys Dietz' syndrom og vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom som var med i denne undersøkelsen, hadde de fleste (88,5%) fått råd om hvordan de skulle forholde seg til fysisk aktivitet og trening når de fikk bekreftet diagnosen sin.

Mange (77%) hadde endret aktivitetsvanene sine, de fleste hadde redusert treningen i forhold til tidligere. Flest hadde redusert intensiteten (hvor hardt de trente), men flere hadde også redusert hvor ofte de trente og hvor lenge de trente om gangen. Likevel fant vi at det vanlige var å være fysisk aktiv 2-3 ganger i uken med lav til moderat intensitet. Dette er tilsvarende aktivitetsnivå som er vanlig blant befolkningen i Norge og som ligger innenfor anbefalingene for disse diagnosene.

Analysene vi gjorde viste at halvparten av studiedeltakerne trente eller hadde et fysisk aktivitetsnivå som var forsvarlig og tilfredsstillende (innenfor anbefalingene). Førti prosent hadde lavere aktivitetsnivå enn anbefalt. En liten gruppe på 10 % hadde høyere aktivitetsnivå enn anbefalt fordi de trente med høy intensitet, disse var blant de yngste.

Når vi tok ut de 10 % som trente med for høy intensitet fra analysene, fant vi at de som trente med et forsvarlig høyt aktivitetsnivå rapporterte mindre unormal tretthet (fatigue)  og mindre angst enn de med lavt aktivitetsnivå (de som trente lite).

Oppsummert fant vi at i denne gruppen med voksne med Loeys Dietz' syndrom og vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom var det et potensiale for bedre tilpasset fysisk aktivitetsnivå. Noen få (blant de unge) trente med for høy intensitet, mens ca 40 % trente for lite, det vil si de trente sjeldnere og med kortere treningsøkter enn anbefalt. Det kan bety at mange hadde redusert aktiviteten sin mer enn de behøvde etter at de hadde fått bekreftet diagnose og fått treningsråd.

Hvordan fant vi ut dette?

Vi sendte spørreskjema til alle voksne (n=70), over 18 år med Loeys Dietz' syndrom og vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom registrert ved TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser i januar 2018. Vi fikk svar fra 52 personer, 34 med Loes-Dietz' syndrom (undertype 1-4) og 18 med vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom. Dette gav en svarprosent på 74.

I skjemaet de fikk tilsendt var det spørsmål om fysisk aktivitet og treningsvaner før og etter diagnose: Hva de hadde endret, hvor ofte de trente, hvor lenge hver økt varte og hvor hardt de vanligvis trente. Vi sammenlignet med resultater for fysisk aktivitet for folk flest fra en norsk befolkningsundersøkelse (HUNT studien)

Hva har vi lært?

Vi mener at mange med disse diagnosene har behov for mer omfattende og bedre tilpassede råd og veiledning om fysisk aktivitet og trening av fagpersoner som kjenner diagnosene. Særlig oppmerksomhet bør rettes mot de unge som ønsker å trene mye og mot de som kanskje reduserer aktiviteten mer enn anbefalt fordi de opplever økt trettbarhet (fatigue) og angst knyttet til fysisk aktivitet.

Det bør utvikles rehabiliteringsprogrammer med en tverrfaglig tilnærming hvor det er lagt til rette for mulighet for utprøving av aktivitet i trygge omgivelser. Vi håper på flere studier og mer kunnskap om hva som er sikker fysisk aktivitet for personene med disse og lignende diagnoser i framtiden.

Referanse

Johansen H, Velvin G, Lidal IB. Adults with Loeys-Dietz syndrome and vascular Ehlers-Danlos syndrome: a cross-sectional study of patient experiences with physical activity. Disability and Rehabilitation. 2020. DOI: 10.1080/09638288.2020.1815874 . [Epub ahead of print].

Voksne med Loeys-Dietz' syndrom og vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom, en tverrsnittsstudie av tilfredshet med livet

Hva fant vi ut?

Av totalt 52 voksne med med Loeys-Dietz' syndrom og vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom som var med i denne undersøkelsen, var kun halvparten tilfreds med livet generelt.

Forholdsvis mange var tilfreds med sine familieliv, forhold til partnerne og aktiviteter i dagliglivet, mens deltakerne var minst tilfredse med livsområdene arbeidsliv, somatisk helse og seksualliv. De som hadde diagnosen vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom  var alt i alt mer tilfreds med de livsområdene som ble spurt om i denne undersøkelsen, sammenlignet med de som hadde LDS.

Symptomer på fatigue, angst og det å ha mange helseplager viste seg å ha sammenheng med lavere tilfredshet på flere livsområder.

Vi mener at studien bidrar med viktig kunnskap om ulike sider av å leve med diagnosene Loeys-Dietz' syndrom  og vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom. Videre forskning bør undersøke hvilke faktorer som kan bidra til å bedre tilfredshet med ulike livsområder.

Hvordan fant vi ut dette?

I januar 2018 sendte vi spørreskjema til alle voksne (n=70), over 18 år med Loeys-Dietz' syndrom  og vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom registrert ved TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Vi fikk svar fra 52 personer, 34 med Loeys-Dietz' syndrom (undertype 1-4) og 18 med vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom. Dette gav en svarprosent på 74.

I spørreskjemaet de fikk tilsendt var det blant annet spørsmål om tilfredshet med livet generelt og 10 livsområder (LiSat 11). Livsområdene var: arbeidssituasjon, økonomiske situasjon, fritid, kontakt med venner, seksualliv, evne til å ta vare på meg selv, familieliv, forhold til partner, fysisk og psykisk helse.

Hva har vi lært?

Vi mener at funnene viser at mange med disse diagnosene opplever lav tilfredshet med flere livsområder. Videre forskning bør legge vekt på å finne ut mer om hva som kan bedre tilfredshet med livet. Det bør vurderes om måling av livstilfredshet bør inkluderes som standard måling for å se på effekt av tiltak både i klinisk praksis og videre forskning. Vi mener det er viktig at fagfolk både i helse – og velferdssystemet (NAV) setter seg inn i de helt spesielle utfordringene det er å leve med disse diagnosene.

Referanse

 Johansen H, Velvin G, Fugl-Meyer K, Lidal IB.  Adults with Loeys-Dietz syndrome and vascular Ehlers-danlos syndrome: A cross-sectional study of life satisfaction. J Rehabil Med 2021; 53: jrm00236.

Hensikt

Å utforske og oppsummere kunnskap om fysisk aktivitet og trening for personer med arvelige bindevevstilstander med familiære thorakale aortaaneurismer og aortadisseksjoner (FTAAD): Marfans syndrom, vaskulær Ehlers-Danlos' og Loeys-Dietz' syndrom.

Design og metode

Kunnskapsoppsummering av forskning med bakgrunn i litteratursøk i relevante databaser.

Materiale

13 artikler er inkludert

Resultat

Alle artiklene beskriver dilemmaer ved fysisk aktivitet og FTAAD-diagnoser, fordi det anbefales at personer med diagnosene skal være aktive, samtidig som de får råd om restriksjoner ved fysisk aktivitet. Vi fant tre oversiktsartikler og 10 primærstudier (ingen RCT-studier). Oversiktsartiklene vektlegger at nåværende anbefalinger er basert på konsensusdokument fra The American Heart Association, som anbefaler lett til moderat intensiv trening. Det er enighet om at fysisk aktivitet anses som viktig for å bedre helse, redusere stress og smerter og bedre livskvalitet. Nyere studier bidrar med kunnskap om hvordan personene opplever og forholder seg til råd om fysisk aktivitet. De fleste har fått råd, men rådene kan være vanskelig å omsette til praksis. Mange trener mindre enn anbefalt. Det er utfordrende å finne balansen mellom hva som er helsebringende og hva som potensielt kan innebære helserisiko særlig knyttet til hjerte- og karsystemet og muskel- og skjelettsystemet.

Konklusjon

Det finnes få studier om helserisiko og -gevinst av fysisk aktivitet og trening for personer med FTAAD. Studiene vi fant anbefaler individuelt tilpasset fysisk aktivitet i lett til moderat intensitet. Praktisk oppfølging fra fagpersoner som fysioterapeuter kan hjelpe personer med FTAAD å komme i gang og opprettholde gode treningsvaner. Internasjonale evidensbaserte retningslinjer er etterspurt.

Referanse

Velvin G. & Johansen H. Fysisk aktivitet og trening for personer med familiære thorakale aortaaneurismer og aortadisseksjoner. En oversiktsartikkel. Fysioterapeuten. 2022, 1: 48-58.

Bakgrunn

De fleste med familiære torakale aortaaneurismer og aortadisseksjoner (FTAAD) får råd om fysiske restriksjoner. Begrunnelsen er at økt blodtrykk kan gi høyere risiko for akutt aortadisseksjon på grunn av svekket bindevev i åreveggene. Å leve med en potensielt livstruende sykdom som FTAAD kan for mange være angstfylt og utfordrende.
Hensikt: Hensikten var å få mer kunnskap om hvordan personer med FTAAD-diagnoser opplever og erfarer sin livssituasjon, og hvordan de håndterer utfordringer ved fysisk aktivitet.

Metode

Tverrsnittsstudie med «mixed methods»-design og kombinasjon av resultater fra kvalitative fokusgrupper (n = 36) og kvantitativ spørreundersøkelse (n = 52). Utvalget besto av personer med genetisk verifisert FTAAD-diagnose: Marfans syndrom, Loeys-Dietz' syndrom og vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom.

Resultat

Spørreundersøkelsen viste at de fleste deltakerne (85 prosent) hadde fått råd om fysisk aktivitet, med vekt på visse restriksjoner. De hadde modifisert og redusert sin fysiske aktivitet, og 40 prosent var mindre aktive enn anbefalt. Angstsymptomer (94 prosent), smerter (79 prosent) og fatigue (58 prosent) var utbredt. Vi fant at både økende angst og økende fatigue viste signifikant sammenheng med lavere nivå av fysisk aktivitet. I fokusgruppene beskrev mange at det var vanskelig å omsette rådene til praksis, med påfølgende inaktiv livsstil.

Å finne balansen mellom hva som er helsefremmende og helseskadelig aktivitet, så ut til å være utfordrende for mange. Mye tyder på at hvordan denne gruppen blir møtt av helsepersonell, og hvordan helsepersonell formidler råd om fysisk aktivitet og restriksjoner, har sentral betydning for hvordan de opparbeider seg nødvendig helsekompetanse.

Konklusjon

Det er viktig at fagpersoner som møter personer med FTAAD-diagnoser, er oppmerksom på utfordringene de har. Mer kunnskap om hvilke aktiviteter og type trening som er helsefremmende, kan bidra til at personer med FTAAD-diagnoser etablerer trygge aktivitetsvaner, bedre helsekompetanse og ny livsmestring generelt.

Referanse

Johansen H. & Velvin G. Fysisk aktivitet og helsekompetanse for personer med familiære torakale aortaaneurismer og -disseksjoner. Sykepleien Forskning 2022;17(88791):e-8879. Artikkelen er også publisert i engelsk oversettelse i samme tidsskrift: Physical activity and health literacy in people with familial thoracic aortic aneurysm and dissection​. 

Smerter og fatigue hos voksne med Loeys-Dietz' syndrom og vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom, en spørreskjemaunderøskelse

​Hva fa​nt vi ut?

Totalt 52 voksne med Loeys-Dietz' syndrom og vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom var med i denne undersøkelsen. De fleste (79%) rapporterte at de hadde kroniske smerter og over halvparten (58%) opplevde betydelig fatigue.

Halvparten utviklet smerter i barne- og ungdomsårene. Smerter i hode, nakke og rygg var mest vanlig. Søvnproblemer og plager fra mange organer i kroppen viste sammenheng både med kroniske smerter og fatigue. Det var også sterk sammenheng mellom kroniske smerter og fatigue. I tillegg fant vi sammenheng mellom alvorlig fatigue og lavt nivå av fysisk aktivitet, større grad av hjerte- og karproblemer og høyere grad av angst. 

I denne studien rapporterte flere av de som hadde Loeys-Dietz' syndrom kroniske smerter, høyere smerteintensitet og mer alvorlig fatigue enn de som hadde vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom.

Hvordan ​fant vi ut dette?

I januar 2018 sendte vi spørreskjema til alle voksne (n=70), over 18 år med Loeys-Dietz' syndrom og vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom registrert ved TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Vi fikk svar fra 52 personer, 34 med Loeys-Dietz' syndrom og 18 med vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom. Dette gav en svarprosent på 74.

I spørreskjemaet de fikk tilsendt var det blant annet spørsmål om kroniske smerter, når smertene startet, hvor i kroppen de hadde smerter og hvor intense smertene var. I tillegg var det spørsmål om grad av opplevd fatigue, angst, depresjon og hvor fysisk aktive de var.

Hva har​ vi lært?

Vi mener at funnene viser at mange med disse diagnosene lever med kroniske smerter og fatigue. I denne studien ser det ut til at symptomer på smerte, fatigue, søvnproblemer og plager fra mange organer, gjensidig kan forsterke hverandre. Smerter og fatigue er i liten grad undersøkt hos disse pasientgruppene tidligere.

Vi mener at helsoppfølgingen av disse komplekse tilstandene bør inneholde tiltak rettet mot å forebygge og redusere symptomer på smerte, tretthet, og søvnproblemer og dermed redusere den samlede sykdomsbyrden på et tidlig stadium.

Refera​​nse

Heidi J, Gry V, Lidal IB. Pain and fatigue in adults with Loeys-Dietz syndrome and vascular Ehlers-Danlos syndrome, a questionnaire-based study. Am J Med Genet A. 2022 Sep;188(9):2605-2616. doi: 10.1002/ajmg.a.62858. Epub 2022 Jun 10. PMID: 35686681.​​

​Utdanning og arbeid hos voksne med Loeys-Dietz' syndrom og vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom, en spørreskjemastudie.

​​​Hva ​​fant vi ut?

Av totalt 50 voksne med Loeys-Dietz' syndrom og vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom som var med i denne undersøkelsen, rapporterte mange at de hadde mer enn 13 års utdanning.

To tredeler (66%) mottok uføretrygd, 21 av disse (42%) hadde fulltid uføretrygd. Median alder når de sluttet i betalt arbeid var 41 år.

De som var i jobb eller var studenter var yngre, var mindre plaget med fatigue (øket trettbarhet), hadde mindre søvnproblemer og var mer tilfredse med livet sitt sammenlignet med de som ikke var i jobb (mottok uføretrygd).

​​En tredel (15 personer) arbeidet i eller hadde arbeidet i stillesittende yrker, og 35 personer hadde vært eller var i praktiske yrker som krevde fysisk anstrengelse:

• ​​​​mye ståing og gåing (16 personer)
• mye gåing og løfting (14 personer)
• tungt fysisk arbeid (5 personer)

Hvordan ​​fant vi ut dette?

I januar 2018 sendte vi spørreskjema til alle voksne (70 personer), over 18 år med Loeys-Dietz' syndrom og vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom registrert ved TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Vi fikk svar fra 52 personer, 34 med Loeys-Dietz' syndrom og 18 med vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom. Dette gav en svarprosent på 74. Av disse 52 personene var 50 i yrkesaktiv alder (18-67 år).

​I spørreskjemaet de fikk tilsendt var det blant annet spørsmål om utdannelsesnivå, arbeidstilknytning (hvor stor stillingsbrøk), type arbeid, hvor lenge de jobbet (alder ved avsluttet arbeid), og om de hadde mottatt ytelser fra NAV (langtidssykmelding, arbeidsavklaringstønad og uføretrygd (i prosent).

​​Hva ha​​r vi lært?

Vi mener at funnene viser at mange med disse diagnosene har utfordringer i arbeidslivet. Mange har valgt utdanning og yrke før de har oppdaget at de har en diagnose som kan medføre problemer i arbeidslivet. Tungt fysisk arbeid og arbeid som medfører stress kan medføre forhøyet blodtrykk som igjen kan påvirke helsen negativt.

​Vi mener at individuell yrkesveiledning og bedre helsoppfølging av personer med disse komplekse tilstandene kan bidra til at flere kan stå i arbeid lengre.   

Refe​​ranse

Johansen H, Velvin G, Lidal IB. Education and employment status among adults with Loeys-Dietz syndrome and vascular Ehlers-Danlos syndrome in Norway, a questionnaire based study​. PLoS One. 2022 Dec 30;17(12):e0279848. doi: 10.1371/journal.pone.0279848. PMID: 36584154; PMCID: PMC9803106.

Fatigue hos personer med arvelige aortatilstander: en systematisk gjennomgang av publisert forskning og kvalitativ studie av pasienters opplevelser og erfaringer.​

Hvorfor​​​​​​ er studien viktig?

På TRS møter vi mange med sjeldne arvelige aortatilstander (heriditære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner HTAD), som beskriver store utfordringer ved utmattelse/fatigue. 

Det finnes lite forskning om årsaker, forekomst, og om hvordan fatigue påvirker livssituasjonen for personer med disse tilstandene. Vi mente derfor det var viktig å samle, oppsummere og kvalitetsvurdere den forskningen som finnes om fatigue ved disse tilstandene. Dette kan avdekke kunnskapshull og gi et grunnlag for videre forskning.

I tillegg ville vi undersøke hvordan mennesker med en HTAD diagnose erfarer og mestrer å leve med fatigue, som kan gi viktig kunnskap til personer med diagnosene, fagpersoner og forskere

​Hv​​​a fant ​​vi?

Systematisk opp​su​​m​​mering av forskning om fatigue

Ved systematiske søk fant vi 867 artikler, 251 ble lest i fulltekst. Etter en nøye utvelgelsesprosess ble 33 artikler inkludert, kvalitetsvurdert og resultatene ble sammenstillt.

• Vi fant kun tre oversiktsartikler (review), ingen av disse hadde som hovedmål å studere fatigue.
  
•  Kun åtte av 30 primærstudier hadde som hovedformål å undersøke fatigue, de andre hadde hovedfokus på andre temaer. 
• Kun fem studier omhandlet barn.
• De fleste studiene (n=21) inkluderte kun personer med Marfans syndrom (MFS).
• Vi fant svært få studier om fatigue ved Loeys-Dietz syndrom (LDS) og vaskulær Ehlers-Danlos syndrom(vEDS).
• Foruten en studie som var utført i Korea, var alle studiene fra USA eller Europa. Majoriteten var publisert de siste ti årene og var kvantitative tverrsnittstudier.
• Til tross for at få studier hadde mer enn 100 deltakere, var de fleste artiklene av god kvalitet.

Hvor vanlig er fatigue og hvilke f​​aktorer påvirker?

Resultatene viser en variasjon av fatigue mellom 37% til 89% for personer med HTAD i de ulike artiklene. Forekomsten av fatigue ser ut til å være høyere hos personer med HTAD enn for befolkningen generelt.

​På grunn av store forskjeller i metoder, og antall deltakere er det vanskelig å konkludere om hvilke faktorer som kan påvirke fatigue ved disse tilstandene, men mange ulike faktorer ble beskrevet:

• Studier fant at fatigue hadde sammenheng med smerter, hjerte kar problemer, påvirkning av mange organer i kroppen, søvnproblemer og psykiske plager.
• Alvorlig fatigue hadde også sammenheng med lavere fysisk aktivitet, redusert deltakelse i arbeidslivet og redusert livskvalitet.
• Folks opplevelse av HTAD-diagnosens alvorlighetsgrad og stress ser også ut til å henge sammen med grad av fatigue.
• Kun en studie fant at fatigue hadde sammenheng med bruk av blodtrykksmedisin, mens tre andre studier ikke fant denne sammenhengen.

Hvordan opple​ves​ det å leve med fatigue?

 I fokusgruppeintervjuer med voksne med Marfans syndrom, Loeys-Dietz syndrom og vaskulær Ehlers-Danlos syndrom kom det frem fire hovedtemaer:

Ulike diagn​​oser- ulik fatigue?

De fleste hadde opplevd perioder med fatigue, men det fremkom ikke noe som tydet på at ulike underdiagnosene gir ulik opplevelse av fatigue. Felles for mange var at de opplevde fatigue som ett av de meste utfordrende symptomene å håndtere i dagliglivet til tross for at de lever med en potensielt livstruende tilstand.

Utmatte​lsens natur

Mange beskrev at de opplevde en overveldende følelse av tretthet, både fysisk og mentalt. Som igjen kunne føre til problemer med å bevege seg, å konsentrere seg, og å kommunisere med andre.    

Søke ett​​er årsaker til fatigue

Mange uttrykte frustrasjon over verken å vite årsaken til fatigue eller hvordan de kunne kontrollere og håndtere fatigue. Mange opplevde at de ikke ble trodd og forstått, noe som økte usikkerheten om egen selvforståelse av fatigue. For noen var det viktig å finne fram til troverdige medisinske eller andre årsaker til fatigue.

​​​Håndtere fatigue i dagliglivet

Mange beskrev hvordan fatigue påvirket ulike livsområder og spesielt hvordan fatigue var vanskelig å håndtere i utdanning og arbeidsliv. Noen ble tidlig uføretrygdet, andre hadde lært seg å akseptere fatigue som en del av sykdomsbildet, og var bevisst på at fatigue ikke var farlig.

​​Hvorda​n ble ​​stu​dien utført?

D​​​el 1

Systematisk oversikt av eksisterende forskning (systematisk review): 

• ​Vi foretok systematiske søk i relevante bibliografiske databaser,  etter artikler om fatigue ved ulike HTAD diagnoser publisert frem til oktober 2022.
• Vi kvalitetsvurderte alle studiene med standardiserte kvalitetsvurderingskriterier og oppsummerte resultatene.

D​​e​​l 2

Fokusgruppeintervjuer: 

• ​Disse ble gjennomført med 36 personer med medisinsk bekreftede HTAD diagnoser
• ​​Marfans syndrom, 14 personer
• Loeys-Dietz' syndrom, 11 personer
• Vaskulær Ehlers-Danlos syndrom, 11 personer.
• ​​Intervjuene ble tatt opp på bånd, transkribert ordrett og analysert ved Induktiv Systematisk Tekst Analyse.
  

Hva har vi lært og hvilken b​etydning kan studien ha?

Våre funn bekrefter at det finnes lite forskning om fatigue ved disse diagnosene, og man vet fortsatt lite om hvor utbredt det er og om mulige årsaker. Mer forskning om biomedisinske og andre årsaker til fatigue er viktig.

Den systematiske oppsummeringen av eksisterende forskning viste også at bruk av ulike fatigue-instrumenter og ulike cut-off verdier for fatigue, gjør sammenligning mellom studier vanskelig. Det hadde vært en fordel om helsepersonell og forskere kunne kommet frem til et standardisert sett av instrumenter som egnet seg for personer med disse diagnosene.  

​Våre resultater antyder at helsepersonell bør anerkjenne at fatigue kan være et problem for personer med HTAD. og at det kan være viktig å hjelpe personer til å forstå og akseptere fatigue, for å mestre å leve med fatigue.  ​​

Refer​anse

Velvin G, Johansen H, Østertun-Geirdal A, Bathen T. Fatigue in patients with syndromic heritable thoracic aortic disease: a systematic review of the literature and a qualitative study of patients’ experiences and perceptions.​  Orphanet J Rare Dis 18, 119 (2023). https://doi.org/10.1186/s13023-023-02709-2​