Kort om AMC
AMC er beskrevet ved over 400 ulike tilstander, og mange er genetisk betinget. AMC kan inndeles i tre undergrupper: Amyoplasi, distale arthrogryposer og syndromer hvor AMC er en del av syndromet (1-3).
Diagnosebetegnelser
Arthrogryposis multiplex congenita: ICD-10: Q74.1, ORPHA: 1037.
Diagnosebetegnelser for spesifikke undertyper er beskrevet under medisinske forhold ved AMC (se lenke nedenfor).
Forekomst
Man vet ikke sikkert hvor mange som har AMC og de ulike undertypene av AMC. Basert på internasjonale tall antar vi at det fødes mellom 15-20 barn med AMC i Norge hvert år (3).
Undergrupper av AMC
Amyoplasi
Amyoplasi er den vanligste formen for AMC og kalles ofte "klassisk AMC." Oversatt til norsk betyr ordet: a-uten, myo: muskulatur, plasi: å danne. Tilstanden kjennetegnes av typiske symmetriske feilstillinger i armene og bena og mangelfull utvikling av muskulaturen. Noen har også forandringer i indre organer. Tilstanden er ikke arvelig og opptrer tilfeldig (1,2,4,5).
Distale arthrogryposer
Oversatt til norsk betyr ordene: distal: lengst ut fra sentrum av kroppen, arthrogryposis: bøyde og stive ledd. Tilstanden kjennetegnes av typiske feilstillinger spesielt i hendene og føttene, men også større ledd og ryggen kan være påvirket. Det finnes flere undertyper og alle er arvelige (1,3).
AMC som del av et syndrom
Det er beskrevet flere hundre ulike syndromer hvor bøyde, stive ledd inngår som en del av syndromet (2,6). AMC kan forekomme ved syndromer innen nevrologiske sykdommer, muskelsykdommer, bindevevs-sykdommer, kromosomfeil og metabolske tilstander. Ved disse syndromene er ofte forstyrrelser i kroppens funksjoner mer framtredende enn AMC. Psykisk utviklingshemming kan være en del av syndromet.
Kjennetegn, årsaker og behandling
De ulike undergruppene av AMC har ulike symptomer og kjennetegn. Selve tilstanden forverrer seg ikke, men følgene av tilstanden kan utvikle seg og bli forverret over tid. Områder som kan være påvirket er:
Årsakene til AMC vil være ulike avhengig av undergruppe (1,4). En viktig faktor ved alle former for AMC er nedsatt fosterbevegelighet i svangerskapet, spesielt i uke 7 til 10. gener (1,2,3).
Målet med behandlingen er å opprettholde eller øke bevegeligheten i de stive leddene og forebygge muskelsvekkelse. Det innebærer å komme tidlig i gang med tøying av ledd, behandling med skinner (ortoser) og eventuelt kirurgi (2, 7-9).
Hensikten er å få best mulig stå- og gå-funksjon, og å kunne bruke armene i daglige gjøremål. Etter som barnet vokser er tilrettelegging for å mestre aktivitet og deltakelse i dagliglivet viktig.
Mer om AMC
Les mer om ulike forhold ved å leve med AMC:
Film om AMC
Monica og Aurora har begge AMC, og i denne filmen snakker de om hvordan det er å leve med denne diagnosen. Hvordan var det da Monica var liten og hvordan er det å bli voksen, og ha assistent? Det viktigste er å leve så normalt som mulig, det er de to skjønt enige om.
En samtale om AMC, film fra TRS