Diagnosebeskrivelse
Chondrodysplasia punctata kjennetegnes av kortvoksthet, feilstillinger i skjelettet og tidlig slitasje av ledd. Andre organer kan også være påvirket.
Les om chondrodysplasia punctata hos Orphanet, på engelsk
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q 77.3, ORPHA: 92442
Interesseforening
Norsk interesseforening for kortvokste (NIK)
Mer informasjon
Om kortvoksthet
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet:
- medisinske forhold
- psykologiske forhold
- fysisk funksjon - aktivitet og trening
- dagliglivet (barnehage, skole, hjemmeliv, utdanning arbeid og fritid)
Informasjonen kan være aktuell for personer med chondrodysplasia punctata og deres fagpersoner.
Les mer om ulike forhold ved sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet
Sist oppdatert 01.12.2022